День: 02.04.2017

Генетические основы спинальной мышечной атрофии

Генетические основы спинальной мышечной атрофии

АКТУАЛЬНО, ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Брошюра «Генетические основы спинальной мышечной атрофии» - первая из серии информационных брошюр о СМА американской ассоциации «Cure SMA», переведенных на русский язык. Содержит подробные и доступные описания основные генетических вопросов, связанных со СМА. Данное пособие  содержит комплексную информацию по генетике СМА: дает определения основных генетических понятий, общих вопросов наследования и их типов, разъясняет генетические причины возникновения 5qСМА. В брошюре подробно рассказывается о мутациях гена SMN1 и о влиянии гена SMN2 на болезнь. Отдельный раздел посвящен вопросам генетической диагностики (ДНК-тест и тест на носительство) и пренатальной диагностики. Брошюра будет полезна широкому кругу читателей, интересующихся темой спинальной мышечной атрофии: педиатрам, врач
Парень после ампутации двух ног: Нашу систему реабилитации могу похвалить за все, кроме протезов

Парень после ампутации двух ног: Нашу систему реабилитации могу похвалить за все, кроме протезов

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
Минчанин Игорь Козловский уже год учится ходить. Сейчас ему 29 лет, и его новые ноги — протезы. Два года назад все началось с головокружения и онемения одной руки, через несколько дней стали немного побаливать ноги. Но разве это повод для 27-летнего парня идти к врачу?! В новом выпуске «Не стыдно спросить» молодой человек рассказывает о том, как начинается его новая жизнь. Так, как поступил наш герой, делают очень многие белорусы. Когда заболели ноги, пил обезболивающие препараты, когда стало совсем плохо — вызвал скорую. А там уже началась спасательная операция в реанимации, которая длилась многие недели и изменила жизнь не только Игоря, но и его родных и близких. В ком парень нашел надежных помощников, есть ли позитивные примеры для подражания, как научиться ходить в 28 лет заново