ИССЛЕДОВАНИЯ

Современные достижения, исследования и клинические испытания в области нервно-мышечных заболеваний (НМЗ)

Когда стоимость лечения одним препаратом превышает $1,2 млн в год: рейтинг самых дорогостоящих лекарств в мире

Когда стоимость лечения одним препаратом превышает $1,2 млн в год: рейтинг самых дорогостоящих лекарств в мире

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Когда фармкомпания Biogen объявила цену на препарат для лечения спинальной мышечной атрофии Spinraza в размере $750 тыс. за первый год терапии и $375 тыс. за последующие годы, на компанию немедленно набросились критики. Акции компании незамедлительно упали в цене. Однако цены, озвученные Biogen, далеки от максимальных. К примеру, цена годового курса терапии препаратом Glybera исчисляется астрономической суммой $1,2 млн. Аналитики FiercePharma составили рейтинг самых дорогостоящих лекарств в мире. 1. Glybera, $1,2 млн в год Препарат генной терапии Glybera компании UniQure помогает от дефицита фермента липопротеинлипазы, который регулирует уровень липидов в крови. Препарат еще не разрешен к применению в США, но годовая цена его применения в Европе превышает 1 млн евро. 2. Rav
Виртуальный секс через два года и бессмертие через 30 лет. Что ждет белорусов в будущем

Виртуальный секс через два года и бессмертие через 30 лет. Что ждет белорусов в будущем

ИНВАИННОВАЦИИ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Сегодня медицина, пожалуй, наиболее стремительно развивающаяся сфера, с которой связывают реализацию самых потаенных желаний человечества. Белорусу, который читает эти строки, сидя в очереди в районную поликлинику и поднимая ноги в ответ на энергичные движения санитарки шваброй с мокрой облезлой ветошью, в это поверить, конечно, непросто. И все же от современных технологий никуда не деться — рано или поздно они доберутся во все уголки света. На каком же этапе сегодня находится мировая медицина? Что нас ждет через год, пять, десять, двадцать лет? Полная победа над всеми болезнями, виртуальный секс, нанороботы и бессмертие? Удивляться достижениям человечества будем вместе с молодым белорусским медиком Александром Морозовым, который уверен, что впереди — только светлое будущее и безого
Мышечная дистрофия Дюшенна. Подростки и молодые люди. Стероиды

Мышечная дистрофия Дюшенна. Подростки и молодые люди. Стероиды

ИССЛЕДОВАНИЯ, ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, МИОИНФОРМ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Переведена презентация доклада представленного на Конференции по формированию связей. Доклад посвящен применению стероидов у подростков с миодистрофией Дюшенна. "Мышечная дистрофия Дюшенна. Подростки и молодые люди. Стероиды" / СКАЧАТЬ > Источник http://www.mymio.org
CRISPR-Cpf1: Альтернативное редактирование генов при мышечной дистрофии Дюшенна

CRISPR-Cpf1: Альтернативное редактирование генов при мышечной дистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Используя новый редактирующий геном фермент CRISPR-Cpf1, исследователи Юго-западного медицинского центра Техасского университета успешно исправили дефекты мышечной дистрофии Дюшенна в человеческих клетках и мышиных моделях. Ранее команда использовала стандартную систему редактирования генов, CRISPR-Cas9. В данном исследовании, описанном в Science Advances, применялась ее новая версия. «Мы взяли у пациентов клетки с наиболее распространенными мутациями, отвечающими за дистрофию Дюшенна, и исправил их в лабораторных условиях, восстановив производство белка дистрофина», — объяснил автор работы, доктор Эрик Олсон. Миодистрофия Дюшенна возникает из-за мутаций в одном из самых длинных человеческих генов, кодирующих этот протеин. Дистрофин выступает в качестве амортизатора для мышечных в
Компания Roche сообщила последние данные по проводимым исследовательским программам

Компания Roche сообщила последние данные по проводимым исследовательским программам

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Компания Roche представила последнюю информацию о 2 пероральных препаратах, находящихся на стадии разработки, Олезоксиме и RG7916. А также сообщает о трех стадиях исследования RG7916, в которые в настоящее время идет набор пациентов – SUNFISH (типы 2 и 3), FIREFISH (тип 1) и JEWELFISH (пациенты с типов 2/3, уже получавшие лечение другими модификаторами сплайсинга). Олезоксим Олезоксим является веществом, назначаемым перорально для поддержания функции митохондрий и поддержки и продления функционирования клеток. Европейское Медицинское Агентство (ЕМА) и Американская Администрации по контролю лекарственных средств и продуктов питания (FDA) запросили дополнительные данные по соотношению преимуществ и рисков применения препарата в исследованиях фазы 3 Мы учли обратную связь ЕМА и FDAи
Ученые обнаружили новый белок, который является фундаментальным для формирования мышц

Ученые обнаружили новый белок, который является фундаментальным для формирования мышц

ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Исследователи из Юго-западного медицинского центра UT обнаружили небольшой протеин, названный Myomixer, необходимый для формирования скелетных мышц. Также новый белок может помочь в лечении генетических заболеваний, таких как мышечная дистрофия. Используя метод, который удаляет гены из клеток, ученые показали, что белки Myomixer и Myomaker должны присутствовать, для активного роста мышечных клеток, чтобы создать мышечные волокна, необходимы строительные блоки мышц. Кроме того, Myomixer и Myomaker могут приводить к соединению других типов ячеек. Значимость открытия ученых заключается в том, что Myomaker, и Myomixer могут сливать немышечные клетки. Например, клетки кожи будут сливаться друг с другом или с мышечными клетками очень эффективно в присутствии этих двух белков. Доктор Эр
Исследователи идентифицируют потенциальное лечение мышечной и дегенеративной болезни мозга

Исследователи идентифицируют потенциальное лечение мышечной и дегенеративной болезни мозга

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Исследователи обнаружили молекулярную основу неизлечимой болезни, известной как миопатия, объясняет новый отчет. Об этом пишет научное издание Science Daily. Ученые обнаружили источник неизлечимых заболеваний мозга Исследователи из Лос-Анджелеса обнаружили молекулярную основу и определили возможное лечение неизлечимой болезни, известной как миопатия тела включения, болезнь Педжета с лобно-височной деменцией или IBMPFD. Используя генно-инженерные плодовые мушки, которые имеют летучий эквивалент гена болезни, так и клетки от людей с IBMPFD, исследователи обнаружили, как мутации, переносимые теми, кто имеет IBMPFD, вызывают клеточный ущерб. Они также идентифицировали два соединения, которые способны полностью изменить эффекты связанные с IBMPFD в мухах и людских клетках. Полу
Antidote: Сервис по поиску клинических испытаний

Antidote: Сервис по поиску клинических испытаний

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Компания Antidote разработала удобный сервис по поиску клинических испытаний по параметрам пациента (вид заболевания, регион, возраст, пол). Этому сервису доверяет MDA: https://www.mda.org/research/clinical-trials Для поиска подходящего для Вас клинического испытания перейдите на страницу MDA: https://www.mda.org/research/clinical-trials. Для тех, кто не владеет английским языком, ниже приведена короткая инструкция о том, как пользоваться поиском. Искать клиническое испытание » Далее прокрутите страницу вниз и нажмите на оранжевую кнопку Find Trials: В появившемся окошке нажмите Start: В следующем окне начинайте вводить название заболевания на английском языке. Во всплывающем списке появится подходящее полное название. Кликните на то, которое Вас интересует.
Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МИОИНФОРМ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
О таком редком и тяжелом генетическом заболевании, как прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, практически не говорят в России. Не только родители, но и многие врачи сталкиваются с ним впервые и плохо понимают, что делать с больными детьми. Между тем в настоящее время проводятся десятки международных исследований, направленных на поиски лечения. О том, как и почему возникает это заболевание, с какими трудностями можно столкнуться при диагностике и существует ли лекарство от страшного недуга, в интервью m24.ru рассказал и.о. руководителя Детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии кандидат медицинских наук Дмитрий Влодавец. – Расскажите о заболевании, как оно проявляется и на что родителям стоит обратить внимание, чтобы вовремя его обнаружить? – По последним данным, с м
Разработка вестерн-блот-метода для количественной оценки человеческого белка дистрофина в клинических испытаниях этеплирсена фазы II и III.

Разработка вестерн-блот-метода для количественной оценки человеческого белка дистрофина в клинических испытаниях этеплирсена фазы II и III.

ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОМЫШЦЫ, НОВОСТИ
Объект: Фосфордиамидатморфолиноолигомер (PMO), этеплирсен, получивший ускоренное одобрение в США для пациентов с мутациями гена дистрофина, пригодными для пропуска экзона 51, наряду с другими исследуемыми олигонуклеотидами в поздних стадиях клинических испытаний, нацелен на создание продуцируемого внутри организма белка дистрофина. Обзор: Миодистрофия Дюшенна (МДД) в первую очередь вызвана делецией целых экзонов, что приводит к сдвигу рамки считывания мРНК, которая препятствует продуцированию функционального белка дистрофина. Вестерн-блоттинг традиционно использовался в качестве подтверждающего теста для клинического диагноза МДД или мышечной дистрофии Беккера (БМД), но метод не стандартизирован и не имеют истинной количественной оценки. Дизайн / Методы: Чувствительный и