ГЕНЕТИКА

ИНФОРМАЦИЯ О ГЕНЕТИКЕ, НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И Т.П.

История Юлии Самойловой. Певица в гостях у программы «Здоровье».

История Юлии Самойловой. Певица в гостях у программы «Здоровье».

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ГЕНЕТИКА, МЕДИА, МИОИНФОРМ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
В гостях у программы "Здоровье" – певица Юлия Самойлова, выбранная представлять Россию на конкурсе Евровидение в 2017 году. Природа наградила Юлию великолепным голосом и тяжелой болезнью. В программе "Здоровье" Юлия прошла генетическое обследование. Пока политики определяли судьбу конкурсантки, врачи решали, как они могут помочь девочке в дальнейшей жизни. О здоровье Юлии Самойловой рассказывают директор Института неврологии Михаил Пирадов, профессор Сергей Иллариошкин и профессор Марине Танашян. История Юлии Самойловой. Здоровье. Фрагмент выпуска от 16.04.2017 https://www.youtube.com/watch?v=rzZHEHYHbrk Полный выпуск Несчастный случай. Потеря руки. Сюжет об уникальной операции по возвращению оторванной конечности. Красота по-пацански с Юрием Малышевым. Почему
CRISPR-Cpf1: Альтернативное редактирование генов при мышечной дистрофии Дюшенна

CRISPR-Cpf1: Альтернативное редактирование генов при мышечной дистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Используя новый редактирующий геном фермент CRISPR-Cpf1, исследователи Юго-западного медицинского центра Техасского университета успешно исправили дефекты мышечной дистрофии Дюшенна в человеческих клетках и мышиных моделях. Ранее команда использовала стандартную систему редактирования генов, CRISPR-Cas9. В данном исследовании, описанном в Science Advances, применялась ее новая версия. «Мы взяли у пациентов клетки с наиболее распространенными мутациями, отвечающими за дистрофию Дюшенна, и исправил их в лабораторных условиях, восстановив производство белка дистрофина», — объяснил автор работы, доктор Эрик Олсон. Миодистрофия Дюшенна возникает из-за мутаций в одном из самых длинных человеческих генов, кодирующих этот протеин. Дистрофин выступает в качестве амортизатора для мышечных в
Ученые обнаружили новый белок, который является фундаментальным для формирования мышц

Ученые обнаружили новый белок, который является фундаментальным для формирования мышц

ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Исследователи из Юго-западного медицинского центра UT обнаружили небольшой протеин, названный Myomixer, необходимый для формирования скелетных мышц. Также новый белок может помочь в лечении генетических заболеваний, таких как мышечная дистрофия. Используя метод, который удаляет гены из клеток, ученые показали, что белки Myomixer и Myomaker должны присутствовать, для активного роста мышечных клеток, чтобы создать мышечные волокна, необходимы строительные блоки мышц. Кроме того, Myomixer и Myomaker могут приводить к соединению других типов ячеек. Значимость открытия ученых заключается в том, что Myomaker, и Myomixer могут сливать немышечные клетки. Например, клетки кожи будут сливаться друг с другом или с мышечными клетками очень эффективно в присутствии этих двух белков. Доктор Эр
Кристаллизация надежды | МДД

Кристаллизация надежды | МДД

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — тяжелое заболевание, способ лечения которого можно найти на борту МКС. Каким образом наша космическая лаборатория способна спасти огромное количество жизней — смотрите в новом видео от NASA и JAXA! https://youtu.be/9xbDZabqQNo Оригинальное видео: https://www.youtube.com/watch?v=1jEx4Q_nBW8 В одном из многих исследований, проводимых на Международной космической станциии, высококачественные кристаллы, выращенные в условиях микрогравитации, приводят к новым терапевтическим средствам для лечения заболеваний. Исследование кристаллов белка в космосе помогает лечить Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) - неизлечимое генетическое заболевание, поражающее мышцы, обычно в раннем детстве и прежде всего у мужчин. С 2003 года ученые из Японского а
Пол Нопфлер: Этические проблемы создания детей на заказ

Пол Нопфлер: Этические проблемы создания детей на заказ

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ
Создание генетически модифицированных людей уже не является научной фантастикой, это вероятный сценарий будущего. Биолог Пол Нопфлер предполагает, что в течение следующих пятнадцати лет учёные смогут использовать технологию генетического редактирования CRISPR, чтобы «улучшать» человеческие эмбрионы, начиная с изменения внешнего вида и заканчивая исключением риска аутоиммунных заболеваний. В этом выступлении Нопфлер заставляет нас задуматься о возможности появления детей на заказ, что может привести к непредвиденным последствиям, затрагивающим каждого из нас. 0:11 А что, если я сделаю вам ребёнка на заказ? Что, если вы, как будущий родитель, и я, как учёный, решим вместе пройти этот путь? 0:25 А если нет? А если бы мы подумали: «Это плохая идея», а многие наши члены семьи, друзья
Три американки потеряли зрение после терапии стволовыми клетками

Три американки потеряли зрение после терапии стволовыми клетками

ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Три пациентки клиники во Флориде потеряли зрение, пройдя процедуру терапии стволовыми клетками. Лечение проводилось в ходе клинических испытаний. Клинический случай описан в статье, опубликованной в журнале The New England Journal of Medicine, передает «Индикатор». В ходе лечения стволовые клетки, полученные из жировой ткани пациентов, поместили в плазму крови. После инъекции раствора в глаза пациенты столкнулись с ухудшением зрения, отслоением сетчатки и кровотечением. Пациентки — женщины от 72 до 88 лет, страдающие от макулодистрофии, заболевания сетчатки, которое может привести к потере зрения. Каждая из них заплатила за лечение по 5000 долларов. Процедура заняла менее часа. «Хотя я не скажу, что это невозможно, но крайне маловероятно, что они снова будут видеть», — заключи
Генетик Ирина Наумчик: Наследственных заболеваний около 7 тысяч!

Генетик Ирина Наумчик: Наследственных заболеваний около 7 тысяч!

ГЕНЕТИКА, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МИОИНФОРМ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Когда генетические заболевания могут не проявиться и что делать, если во время беременности у плода обнаружили хромосомные нарушения В нашей рубрике «Закрытый прием» беседуем с Ириной Наумчик, главным внештатным специалистом по медицинской генетике Министерства здравоохранения Беларуси - Ирина Всеволодовна, правда, что количество новорожденных с пороками развития в последнее время растет? - Нет, во всем мире цифры на протяжении последних десятилетий примерно одинаковые: 5-6 малышей из 100 рождаются с различными врожденными заболеваниями. Это могут быть пороки развития, хромосомные заболевания, наследственные заболевания или умственная отсталость, которая внешне до определенного возраста себя не проявляет. Среди этих заболеваний есть достаточные тяжелые, которые приводят к знач
Все, что нужно знать о технологии генной модификации CRISPR

Все, что нужно знать о технологии генной модификации CRISPR

ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОИНФОРМ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Все, что нужно знать о технологии генной модификации CRISPR – в этих 4 выступлениях на TED О революционном методе редактирования генома CRISPR так или иначе слышали многие, однако суть его знает далеко не каждый. Гораздо важнее те этические противоречия, которые могут возникнуть при дальнейшем развитии генетики. Эти вопросы поднимают четыре специалиста отрасли в своих выступлениях на всемирно известных конференциях TED. В фантастическом фильме «Гаттака» 1997 года генетически «несовершенный» мужчина хочет стать астронавтом несмотря на неодобрение общественности из-за того, что он полностью естественно появился на свет. Роль этого изгоя сыграл Итан Хоук, потому что в Голливуде могут себе позволить сделать его изгоем. Действие фильма происходит в «недалеком будущем», когда почти
Диагностика и Лечение Мышечной Дистрофии Дюшенна. Руководство для семей

Диагностика и Лечение Мышечной Дистрофии Дюшенна. Руководство для семей

ГЕНЕТИКА, ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МИОИНФОРМ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Сайт - Руководство по Диагностике и Лечению Мышечной Дистрофии Дюшенна. Руководство содержит много информации. Есть два пути использования этих материалов. В первом случае члены семьи, в которой есть больной ребенок, предпочитают сосредоточить внимание на той стадии заболевания, которая имеется у их ребенка. Во втором случае родственники хотят узнать как можно больше обо всех аспектах МДД с самого начала. ПЕРЕЙТИ НА САЙТ » В разделе "Стадии болезни" представлена оценка различных стадий МДД и даны рекомендации по поддерживающему лечению в зависимости от стадии заболевания. При необходимости можно перейти сразу же к интересующему Вас разделу. В конце Руководства имеются два раздела, которые полезно иметь под рукой в качестве справочного материала. Это информация, которую нужно п
Будущее с CRISPR: какие болезни позволит лечить редактура генов

Будущее с CRISPR: какие болезни позволит лечить редактура генов

ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Эксперты поведали, какие болезни может победить технология редактирования генома, на которую надеются ученые из США. Как уже рассказывал Sobesednik.ru, на днях американские ученые заявили о своей поддержке развития технология редактирования генома. По их мнению, она должна обязательно быть использована в медицине для борьбы с тяжелыми неизлечимыми заболеваниями. Эксперты сайта Popularmechanics.com рассказали, каких удивительных целей можно достичь с помощью программы CRISPR/Cas9. 1. Удаление малярии из организма москитов. Ученым уже удалось создать москитов, имеющих резистентность перед паразитами, вызывающими малярию. С помощью технологии CRISPR они удалили фрагмент ДНК, а затем генетическая система насекомых попыталась восстановить геном, воспользовавшись искусственной частью,