МИОБЕРЕМЕННОСТЬ

Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МИОИНФОРМ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
О таком редком и тяжелом генетическом заболевании, как прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, практически не говорят в России. Не только родители, но и многие врачи сталкиваются с ним впервые и плохо понимают, что делать с больными детьми. Между тем в настоящее время проводятся десятки международных исследований, направленных на поиски лечения. О том, как и почему возникает это заболевание, с какими трудностями можно столкнуться при диагностике и существует ли лекарство от страшного недуга, в интервью m24.ru рассказал и.о. руководителя Детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии кандидат медицинских наук Дмитрий Влодавец. – Расскажите о заболевании, как оно проявляется и на что родителям стоит обратить внимание, чтобы вовремя его обнаружить? – По последним данным, с м
Пол Нопфлер: Этические проблемы создания детей на заказ

Пол Нопфлер: Этические проблемы создания детей на заказ

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ
Создание генетически модифицированных людей уже не является научной фантастикой, это вероятный сценарий будущего. Биолог Пол Нопфлер предполагает, что в течение следующих пятнадцати лет учёные смогут использовать технологию генетического редактирования CRISPR, чтобы «улучшать» человеческие эмбрионы, начиная с изменения внешнего вида и заканчивая исключением риска аутоиммунных заболеваний. В этом выступлении Нопфлер заставляет нас задуматься о возможности появления детей на заказ, что может привести к непредвиденным последствиям, затрагивающим каждого из нас. 0:11 А что, если я сделаю вам ребёнка на заказ? Что, если вы, как будущий родитель, и я, как учёный, решим вместе пройти этот путь? 0:25 А если нет? А если бы мы подумали: «Это плохая идея», а многие наши члены семьи, друзья
Генетик Ирина Наумчик: Наследственных заболеваний около 7 тысяч!

Генетик Ирина Наумчик: Наследственных заболеваний около 7 тысяч!

ГЕНЕТИКА, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МИОИНФОРМ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Когда генетические заболевания могут не проявиться и что делать, если во время беременности у плода обнаружили хромосомные нарушения В нашей рубрике «Закрытый прием» беседуем с Ириной Наумчик, главным внештатным специалистом по медицинской генетике Министерства здравоохранения Беларуси - Ирина Всеволодовна, правда, что количество новорожденных с пороками развития в последнее время растет? - Нет, во всем мире цифры на протяжении последних десятилетий примерно одинаковые: 5-6 малышей из 100 рождаются с различными врожденными заболеваниями. Это могут быть пороки развития, хромосомные заболевания, наследственные заболевания или умственная отсталость, которая внешне до определенного возраста себя не проявляет. Среди этих заболеваний есть достаточные тяжелые, которые приводят к знач
Диагностика и Лечение Мышечной Дистрофии Дюшенна. Руководство для семей

Диагностика и Лечение Мышечной Дистрофии Дюшенна. Руководство для семей

ГЕНЕТИКА, ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МИОИНФОРМ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Сайт - Руководство по Диагностике и Лечению Мышечной Дистрофии Дюшенна. Руководство содержит много информации. Есть два пути использования этих материалов. В первом случае члены семьи, в которой есть больной ребенок, предпочитают сосредоточить внимание на той стадии заболевания, которая имеется у их ребенка. Во втором случае родственники хотят узнать как можно больше обо всех аспектах МДД с самого начала. ПЕРЕЙТИ НА САЙТ » В разделе "Стадии болезни" представлена оценка различных стадий МДД и даны рекомендации по поддерживающему лечению в зависимости от стадии заболевания. При необходимости можно перейти сразу же к интересующему Вас разделу. В конце Руководства имеются два раздела, которые полезно иметь под рукой в качестве справочного материала. Это информация, которую нужно п
Кому репродуктивные технологии XXI века помогут стать родителями

Кому репродуктивные технологии XXI века помогут стать родителями

ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Технологии в репродуктивной медицине сегодня позволяют стать родителями тем, кто раньше не мог об этом и мечтать. Каково их будущее? И — так ли полезно их дальнейшее развитие? Полтора года назад врачи из Нью-Йорка совершили настоящий прорыв — они сконструировали эмбрион «ребенка трех родителей». К врачам обратилась супружеская пара, у которой уже было двое детей, зачатых естественным путем, но оба ребенка погибли. Их мать оказалась носителем редкой генетической болезни — синдрома Лея. Причина этой болезни — мутация в ДНК митохондрий, клеточных структур, которые отвечают за выработку энергии. У детей с синдромом Лея нарушается энергетический обмен в клетках, они страдают от головных болей, судорог, постоянной тошноты и рвоты, быстро утомляются, плохо развиваются и обычно погибают в р
МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА. КРАТКОЕ РУКОВОДСТВО

МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА. КРАТКОЕ РУКОВОДСТВО

ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МИОИНФОРМ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Почему так важно уметь распознать ранние признаки заболевания и поставить диагноз как можно быстрее? Потому что это избавляет от дальнейших поисков и лечения несуществующих болезней, когда наносится вред состоянию организма. И несмотря на то, что пока лекарства от мышечной дистрофии Дюшенна не существует, уже сейчас есть поддерживающая терапия, которая помогает замедлить прогрессирование заболевания, улучшить качество и продолжительность жизни, и начать её нужно сразу, как только становится известно о диагнозе. ОГЛАВЛЕНИЕ РАННИЕ ПРИЗНАКИ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА. ЧЕГО ДЕЛАТЬ НЕ СТОИТ? РЕКОМЕНДАЦИИ. НАУЧИТЕСЬ ЖИТЬ С МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИЕЙ ДЮШЕННА. МЕДИКАМЕНТОЗНАЯ ГОРМОНАЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ. МЕДИКАМЕНТОЗНАЯ ТЕРАПИЯ. СЕРДЦЕ. ОРВИ, ЗАБОЛЕВАНИЯ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ. ПИТА
Елена Шалюкова: Миопатия не мешает дважды стать мамой

Елена Шалюкова: Миопатия не мешает дважды стать мамой

МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ
Жительница района Люблино Елена Шалюкова начала передвигаться на инвалидной коляске еще подростком, однако это не помешало ей получить высшее гуманитарное образование, освоить профессию педагога-психолога, счастливо выйти замуж и дважды стать мамой. – При моем диагнозе – миопатия (слабость мышц, прим. ред.) – шансы на материнство были почти нулевыми. Врачи даже не пытались меня обнадеживать, но вот мои дочки – доказательство того, что чудеса случаются, нужно только надеяться, верить и радоваться жизни, – сказала Елена Шалюкова. С детства Елена была человеком творческим. Она окончила музыкальную школу по классу скрипки, овладела английским языком. В институте болезнь начала стремительно прогрессировать, но девушка не сдалась. Она получила специальность педагога-психолога и долгое врем
Генетический центр для будущих мам открыли в Бресте

Генетический центр для будущих мам открыли в Бресте

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ГЕНЕТИКА, ИНВАИННОВАЦИИ, МЕДИА, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Анализ ДНК позволяет узнать о здоровье ещё не рождённого малыша и с точностью определить или исключить тяжёлые наследственные заболевания. Раньше на такую диагностику беременным приходилось ездить в столицу. https://youtu.be/Wt8BjLXKPsU Для сорокалетней Марины это – поздний и долгожданный ребёнок. УЗИ показало – мальчик. Но вместе с радостью пришли и первые опасения. По статистике, после тридцати пяти лет риск родить ребёнка с патологиями увеличивается почти вдвое. В Брестский областной роддом будущую маму направили пинские медики. Марина Невар, жительница г. Пинска: «Я собиралась в Минск ехать, но сказали в Брест. Мы с мужем обрадовались, ведь это гораздо ближе. Лучше сделать и быть более спокойной. Поэтому мы на всё согласны. Конечно, переживаем, но приехали, сделали – тепер
Если ребенка нельзя вылечить, надо ли продлевать его страдания?

Если ребенка нельзя вылечить, надо ли продлевать его страдания?

МЕДИА, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
— Очень тяжелый, длинный, но очень важный для меня текст. У неизлечимого генетического заболевания СМА есть 3 формы. С сильной формой СМА дети ездят в электрокреслах, ходят в школу и живут до взрослого возраста. Но со слабой формой СМА дети умирают в младенчестве. Часто врачи подключают их к аппарату ИВЛ и тем самым растягивают процесс умирания на месяцы и даже годы. Многие родителей детей с самой тяжелой формой СМА не хотят, чтобы их детям продлевали страдания, потому что невозможно смотреть, как мучаются обездвиженные дети, все в трубках и приборах, одни в реанимации. Тем не менее, отказ от продления страданий — очень сложный, неоднозначный, законодательно не прописанный выбор. Таким семьям приходится сложнее всего. Леша Пресняков умер 22 февраля 2016 года, когда ему было по
Впервые рожден ребенок от трех родителей

Впервые рожден ребенок от трех родителей

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
В Мексике успешно провели уникальную операцию по искусственному оплодотворению, в результате которой появился ребенок от «трех родителей». Об этом сообщает New Scientist. Уникальную процедуру провел доктор Джон Чжан (John Zhang) и его команда из нью-йоркского центра оплодотворения New Hope. Сама процедура прошла на территории Мексики. «Основными» родителями ребенка стали двое жителей Иордании, имена которых не разглашаются. Мать ребенка страдает редким наследственным заболеванием — синдромом Лея. Эта болезнь поражает центральную нервную систему и не имеет лечения. Гены болезни находятся в митохондриях ДНК, которые обеспечивают клетки энергией. Около четверти митохондрий женщины имеют мутации, связанные с болезнью. Хотя сама она здорова, из-за синдрома Лея погибли два ее пе