МИОКАРДИОЛОГИЯ

Ученые обнаружили новый белок, который является фундаментальным для формирования мышц

Ученые обнаружили новый белок, который является фундаментальным для формирования мышц

ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Исследователи из Юго-западного медицинского центра UT обнаружили небольшой протеин, названный Myomixer, необходимый для формирования скелетных мышц. Также новый белок может помочь в лечении генетических заболеваний, таких как мышечная дистрофия. Используя метод, который удаляет гены из клеток, ученые показали, что белки Myomixer и Myomaker должны присутствовать, для активного роста мышечных клеток, чтобы создать мышечные волокна, необходимы строительные блоки мышц. Кроме того, Myomixer и Myomaker могут приводить к соединению других типов ячеек. Значимость открытия ученых заключается в том, что Myomaker, и Myomixer могут сливать немышечные клетки. Например, клетки кожи будут сливаться друг с другом или с мышечными клетками очень эффективно в присутствии этих двух белков. Доктор Эр
Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МИОИНФОРМ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
О таком редком и тяжелом генетическом заболевании, как прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, практически не говорят в России. Не только родители, но и многие врачи сталкиваются с ним впервые и плохо понимают, что делать с больными детьми. Между тем в настоящее время проводятся десятки международных исследований, направленных на поиски лечения. О том, как и почему возникает это заболевание, с какими трудностями можно столкнуться при диагностике и существует ли лекарство от страшного недуга, в интервью m24.ru рассказал и.о. руководителя Детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии кандидат медицинских наук Дмитрий Влодавец. – Расскажите о заболевании, как оно проявляется и на что родителям стоит обратить внимание, чтобы вовремя его обнаружить? – По последним данным, с м
Диагностика и Лечение Мышечной Дистрофии Дюшенна. Руководство для семей

Диагностика и Лечение Мышечной Дистрофии Дюшенна. Руководство для семей

ГЕНЕТИКА, ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МИОИНФОРМ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Сайт - Руководство по Диагностике и Лечению Мышечной Дистрофии Дюшенна. Руководство содержит много информации. Есть два пути использования этих материалов. В первом случае члены семьи, в которой есть больной ребенок, предпочитают сосредоточить внимание на той стадии заболевания, которая имеется у их ребенка. Во втором случае родственники хотят узнать как можно больше обо всех аспектах МДД с самого начала. ПЕРЕЙТИ НА САЙТ » В разделе "Стадии болезни" представлена оценка различных стадий МДД и даны рекомендации по поддерживающему лечению в зависимости от стадии заболевания. При необходимости можно перейти сразу же к интересующему Вас разделу. В конце Руководства имеются два раздела, которые полезно иметь под рукой в качестве справочного материала. Это информация, которую нужно п
МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА. КРАТКОЕ РУКОВОДСТВО

МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА. КРАТКОЕ РУКОВОДСТВО

ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МИОИНФОРМ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Почему так важно уметь распознать ранние признаки заболевания и поставить диагноз как можно быстрее? Потому что это избавляет от дальнейших поисков и лечения несуществующих болезней, когда наносится вред состоянию организма. И несмотря на то, что пока лекарства от мышечной дистрофии Дюшенна не существует, уже сейчас есть поддерживающая терапия, которая помогает замедлить прогрессирование заболевания, улучшить качество и продолжительность жизни, и начать её нужно сразу, как только становится известно о диагнозе. ОГЛАВЛЕНИЕ РАННИЕ ПРИЗНАКИ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА. ЧЕГО ДЕЛАТЬ НЕ СТОИТ? РЕКОМЕНДАЦИИ. НАУЧИТЕСЬ ЖИТЬ С МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИЕЙ ДЮШЕННА. МЕДИКАМЕНТОЗНАЯ ГОРМОНАЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ. МЕДИКАМЕНТОЗНАЯ ТЕРАПИЯ. СЕРДЦЕ. ОРВИ, ЗАБОЛЕВАНИЯ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ. ПИТА
КФК в крови: Что это такое, причины повышения уровня фермента.

КФК в крови: Что это такое, причины повышения уровня фермента.

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МИОИНФОРМ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МИОМЫШЦЫ
КФК (креатинкиназа, креатинфосфокиназа) в крови: что это такое, причины повышения уровня фермента. Среди многочисленных ферментов, которая содержится в человеческой крови есть один фермент, который необходим в каждой клетке организмы, а более всего – клетками нервной ткани и мышц. Называется этот элемент креатинкиназа или креатинфосфокиназа. КФК: что это такое? Креатинкиназой называется фермент, который ускоряет перенос фосфорильного остатка с аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ) на креатин. При этом образуется аденозиндифосфат, а энергия, которая ранее скрывалась в высокоэнергетических связях АТФ, выделяется и используется. Эти сложные биохимические процессы обеспечивают мышцы энергией, которая нужна для их сокращения. Поскольку мышцы сокращаются практически непрерывно (работа с
Взрослые с миодистрофией Дюшенна: растущая популяция.

Взрослые с миодистрофией Дюшенна: растущая популяция.

ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОИНФОРМ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) является наиболее распространенным наследственным заболеванием мышц у детей, а также благодаря внедрению стандартов медицинской помощи коэффициент выживаемости пациентов в настоящее время увеличился. Так как пациенты с МДД живут дольше, потребности в уходе должны быть адаптированы, чтобы гарантировать хорошее качество жизни для этого растущего взрослого населения. В настоящее время лишь немногие взрослые с МДД достигают независимой жизни, и это, вероятно, станет более распространенным в будущем, что требует адекватного планирования и поддержки для достижения этой цели. Пациенты с МДД в настоящее время наблюдаются в исследовательском центре мышечной дистрофии Джона Уолтона (Ньюкасл-апон-Тайн), всего 166 пациентов (60% детей, 40% взрослых). Средний
Обратная сторона персональной геномики: когда мутация не ведёт к болезни

Обратная сторона персональной геномики: когда мутация не ведёт к болезни

ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
То, что начиналось летом как научный проект, вскоре превратилось в семейный медицинский кризис для генетика Хайди Рем (Heidi Rehm). В июле она заказала тест на секвенирование ДНК её 14-летней дочери, в надежде найти генетическое объяснение того, почему не вырос один из взрослых зубов девушки. Вместо этого, мать и дочь обнаружили, что они обе являются носительницами генетической мутации, связанной с дилатационной кардиомиопатией — сердечно-мышечной аномалии, которая может привести к внезапной смерти, особенно у взрослых. После консультации с кардиологом и исследования мутаций её семьи, которые обнаруживались только у людей с диагностированной кардиомиопатией, — Рем обнаружила, что мутация может не быть такой смертельной, как это сначала казалось. Её история показывает, какой долгий п
Эффекты лечения глюкокортикоидами у взрослого населения с миодистрофией Дюшенна, посещающих нервно-мышечный комплексный центр по уходу

Эффекты лечения глюкокортикоидами у взрослого населения с миодистрофией Дюшенна, посещающих нервно-мышечный комплексный центр по уходу

ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, НОВОСТИ
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) является наиболее распространенной наследственной мышечной дистрофией, вызванной мутациями в гене дистрофина в локусе Xp21 и ориентировочно  возникающая у 1/3500 1/6000 новорожденных мальчиков. Мальчики имеют легкую  задержку моторного развития, теряют способность к передвижению до подросткового возраста и  кардио-респираторные осложнения в позднем подростковом возрасте при отсутствии медицинского вмешательства. Лечение кортикостероидами, как известно, меняет  естественную историю болезни. В частности, они пролонгируют способность к передвижению при раннем начале терапии, улучшают дыхательную функцию, увеличивают время начала  искусственной вентиляции легких, уменьшают прогрессирование кардиомиопатии и, как полагают, улучшают общую выживаемость.
Диагностика нервно-мышечных заболевания у детей. Биопсия мышцы и нерва

Диагностика нервно-мышечных заболевания у детей. Биопсия мышцы и нерва

ГЕНЕТИКА, ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МИОМЫШЦЫ, НОВОСТИ
Исследование ферментов в крови. Разработаны методы определения в крови ряда лизосомных ферментов при поражении или дегенерации мышечных волокон. Среди этих ферментов наибольшее диагностическое значение имеет креатинкиназа. Этот фермент обнаружен только в трех органах, в соответствии с локализацией выделяют три типа креатинкиназы: ММ — в скелетных мышцах, MB — в мышце сердца и ВВ — в головном мозге. Определение креатинкиназы в плазме крови, без сомнения, не может быть единым скрининговым тестом в диагностике всех нервно-мышечных заболеваний, так как многие из них не сопровождаются повышением активности ферментов в плазме крови. Повышенная активность креатинкиназы характерна для некоторых заболеваний, в частности мышечной дистрофии Дюшенна. Молекулярно-генетическое исследование. В
Невидимые люди. Яна Герина, которой исполняется 8 лет

Невидимые люди. Яна Герина, которой исполняется 8 лет

МЕДИА, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
По прогнозам врачей, минчанка Яна Герина вряд ли доживет до совершеннолетия. У минчанки Яны Гериной редкое генетическое заболевание, а еще минчанке Яне Гериной 15 июня исполняется 8 лет. Корреспондент TUT.BY встретился с ее мамой и узнал, каково это — быть родителем «неперспективного» ребенка. Она закончила первый класс средней школы города Минска, который, судя по состоянию девочки, все же не станет ее последним. Учительница Яны впервые за свою педагогическую практику лоббировала, чтобы ученицу перевели из второго (и хотели бы из первого, да из него переводить ребенка в третий нельзя, нет такой практики. — Прим. Анны Гериной, мамы Яны) сразу в четвертый, ведь уже сегодня специалист не знает, чем занять девочку, способность поглощать и усваивать знания которой в разы превосходит