МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ

История Юлии Самойловой. Певица в гостях у программы «Здоровье».

История Юлии Самойловой. Певица в гостях у программы «Здоровье».

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ГЕНЕТИКА, МЕДИА, МИОИНФОРМ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
В гостях у программы "Здоровье" – певица Юлия Самойлова, выбранная представлять Россию на конкурсе Евровидение в 2017 году. Природа наградила Юлию великолепным голосом и тяжелой болезнью. В программе "Здоровье" Юлия прошла генетическое обследование. Пока политики определяли судьбу конкурсантки, врачи решали, как они могут помочь девочке в дальнейшей жизни. О здоровье Юлии Самойловой рассказывают директор Института неврологии Михаил Пирадов, профессор Сергей Иллариошкин и профессор Марине Танашян. История Юлии Самойловой. Здоровье. Фрагмент выпуска от 16.04.2017 https://www.youtube.com/watch?v=rzZHEHYHbrk Полный выпуск Несчастный случай. Потеря руки. Сюжет об уникальной операции по возвращению оторванной конечности. Красота по-пацански с Юрием Малышевым. Почему
Мышечная дистрофия Дюшенна. Подростки и молодые люди. Стероиды

Мышечная дистрофия Дюшенна. Подростки и молодые люди. Стероиды

ИССЛЕДОВАНИЯ, ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, МИОИНФОРМ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Переведена презентация доклада представленного на Конференции по формированию связей. Доклад посвящен применению стероидов у подростков с миодистрофией Дюшенна. "Мышечная дистрофия Дюшенна. Подростки и молодые люди. Стероиды" / СКАЧАТЬ > Источник http://www.mymio.org
CRISPR-Cpf1: Альтернативное редактирование генов при мышечной дистрофии Дюшенна

CRISPR-Cpf1: Альтернативное редактирование генов при мышечной дистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Используя новый редактирующий геном фермент CRISPR-Cpf1, исследователи Юго-западного медицинского центра Техасского университета успешно исправили дефекты мышечной дистрофии Дюшенна в человеческих клетках и мышиных моделях. Ранее команда использовала стандартную систему редактирования генов, CRISPR-Cas9. В данном исследовании, описанном в Science Advances, применялась ее новая версия. «Мы взяли у пациентов клетки с наиболее распространенными мутациями, отвечающими за дистрофию Дюшенна, и исправил их в лабораторных условиях, восстановив производство белка дистрофина», — объяснил автор работы, доктор Эрик Олсон. Миодистрофия Дюшенна возникает из-за мутаций в одном из самых длинных человеческих генов, кодирующих этот протеин. Дистрофин выступает в качестве амортизатора для мышечных в
Депутаты: надо включить в страховой стаж декретный отпуск, службу в армии и учебу в вузе

Депутаты: надо включить в страховой стаж декретный отпуск, службу в армии и учебу в вузе

МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
По мнению депутатов Палаты представителей, декретный отпуск, службу в армии и учебу в вузе целесообразно засчитывать в страховой стаж. Соответствующие предложения по изменению законодательства парламентарии направили в Совмин, рассказала агентству «Минск-Новости» председатель парламентской комиссии по труду и социальным вопросам Тамара Красовская. — Мы неоднократно подчеркивали, что исключение этих трех периодов из страхового стажа, который дает право на назначение трудовой пенсии, не совсем оправдано, — отметила Тамара Красовская. — Когда минимальная планка составляла 5−10 лет, данная проблема не стояла так остро. Однако сегодня белорусам требуется отработать с уплатой страховых взносов 16 лет, а к 2025 году показатель и вовсе достигнет 20 лет. Согласитесь, период солидный. По м
Компания Roche сообщила последние данные по проводимым исследовательским программам

Компания Roche сообщила последние данные по проводимым исследовательским программам

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Компания Roche представила последнюю информацию о 2 пероральных препаратах, находящихся на стадии разработки, Олезоксиме и RG7916. А также сообщает о трех стадиях исследования RG7916, в которые в настоящее время идет набор пациентов – SUNFISH (типы 2 и 3), FIREFISH (тип 1) и JEWELFISH (пациенты с типов 2/3, уже получавшие лечение другими модификаторами сплайсинга). Олезоксим Олезоксим является веществом, назначаемым перорально для поддержания функции митохондрий и поддержки и продления функционирования клеток. Европейское Медицинское Агентство (ЕМА) и Американская Администрации по контролю лекарственных средств и продуктов питания (FDA) запросили дополнительные данные по соотношению преимуществ и рисков применения препарата в исследованиях фазы 3 Мы учли обратную связь ЕМА и FDAи
В Минздраве объяснили, может ли пациент прийти на анализ крови со своими перчатками для медсестры

В Минздраве объяснили, может ли пациент прийти на анализ крови со своими перчатками для медсестры

МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
При заборе крови из пальца медсестры в поликлиниках используют многоразовые перчатки. В Минздраве пояснили, может ли пациент принести с собой одноразовые и предложить медику использовать их. Ситуации, когда медработник должен надевать перчатки, прописаны в санитарных нормах и правилах. Здесь указано, в каких случаях медперсонал должен использовать одноразовые перчатки, а в каких многоразовые с последующей обработкой рук. — Сейчас у нас используются такие способы забора крови, что инфицирование исключается, — рассказывает Елена Богдан, начальник Главного управления организации медицинской помощи Минздрава. — Когда кровь берут из пальца, сама система не предусматривает ее разливания. Поэтому в данном случае медсестра может использовать многоразовые перчатки с последующей обработкой
Ученые обнаружили новый белок, который является фундаментальным для формирования мышц

Ученые обнаружили новый белок, который является фундаментальным для формирования мышц

ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Исследователи из Юго-западного медицинского центра UT обнаружили небольшой протеин, названный Myomixer, необходимый для формирования скелетных мышц. Также новый белок может помочь в лечении генетических заболеваний, таких как мышечная дистрофия. Используя метод, который удаляет гены из клеток, ученые показали, что белки Myomixer и Myomaker должны присутствовать, для активного роста мышечных клеток, чтобы создать мышечные волокна, необходимы строительные блоки мышц. Кроме того, Myomixer и Myomaker могут приводить к соединению других типов ячеек. Значимость открытия ученых заключается в том, что Myomaker, и Myomixer могут сливать немышечные клетки. Например, клетки кожи будут сливаться друг с другом или с мышечными клетками очень эффективно в присутствии этих двух белков. Доктор Эр
Трагедия белорусов с редкими болезнями: «лечить вас нет смысла»

Трагедия белорусов с редкими болезнями: «лечить вас нет смысла»

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
Чиновники любят подчеркивать, что Беларусь — социальное государство. Но те, кто не платит налогов, не должен рассчитывать на бесплатную медицину. А те, кто их платит? Имеют ли основания быть довольными ее качеством? Как добиться от врачей правильного диагноза? Как получить от государства лекарства, которые помогут больным? Или хотя бы разрешение не покупать белорусские? Ответов на эти вопросы в гостях у Алеся Залевского ищут генетик, академик Геннадий Лазюк и директор фонда «Шанс» Наталья Маханько. https://www.youtube.com/watch?v=snr-gy6ALpo «Спасибо» белорусским медикам. Оба сына – с ужасной болезнью Родители маленького Никиты в течение двух лет добивались от врачей ответа на вопрос: почему их сын ведет себя не так, как все. «Ребенок не ходит по лестнице. Ребенок элементарны
Терапия боли

Терапия боли

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Что влияет на восприятие боли? В каких случаях для терапии боли необходимо применение антидепрессантов? Из каких этапов состоит терапия хронических болевых состояний? На эти и другие вопросы отвечает кандидат медицинских наук Алексей Алексеев. Лечение боли — вопрос, требующий отдельного изучения. Не существует универсальных таблеток, универсальных препаратов или универсальных групп, которыми можно вылечить всю боль. Боли могут быть различными по типу, и от этого очень сильно зависит выбор конкретного препарата. В существующих реалиях распространение самодеятельности среди пациентов и определенной доли бесконтрольной популяризации определенных препаратов в средствах массовой информации приводит зачастую к неоправданному применению неадекватных групп препаратов и, соответственно, к из
Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МИОИНФОРМ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
О таком редком и тяжелом генетическом заболевании, как прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, практически не говорят в России. Не только родители, но и многие врачи сталкиваются с ним впервые и плохо понимают, что делать с больными детьми. Между тем в настоящее время проводятся десятки международных исследований, направленных на поиски лечения. О том, как и почему возникает это заболевание, с какими трудностями можно столкнуться при диагностике и существует ли лекарство от страшного недуга, в интервью m24.ru рассказал и.о. руководителя Детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии кандидат медицинских наук Дмитрий Влодавец. – Расскажите о заболевании, как оно проявляется и на что родителям стоит обратить внимание, чтобы вовремя его обнаружить? – По последним данным, с м