МИОМЫШЦЫ

История Юлии Самойловой. Певица в гостях у программы «Здоровье».

История Юлии Самойловой. Певица в гостях у программы «Здоровье».

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ГЕНЕТИКА, МЕДИА, МИОИНФОРМ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
В гостях у программы "Здоровье" – певица Юлия Самойлова, выбранная представлять Россию на конкурсе Евровидение в 2017 году. Природа наградила Юлию великолепным голосом и тяжелой болезнью. В программе "Здоровье" Юлия прошла генетическое обследование. Пока политики определяли судьбу конкурсантки, врачи решали, как они могут помочь девочке в дальнейшей жизни. О здоровье Юлии Самойловой рассказывают директор Института неврологии Михаил Пирадов, профессор Сергей Иллариошкин и профессор Марине Танашян. История Юлии Самойловой. Здоровье. Фрагмент выпуска от 16.04.2017 https://www.youtube.com/watch?v=rzZHEHYHbrk Полный выпуск Несчастный случай. Потеря руки. Сюжет об уникальной операции по возвращению оторванной конечности. Красота по-пацански с Юрием Малышевым. Почему
Мышечная дистрофия Дюшенна. Подростки и молодые люди. Стероиды

Мышечная дистрофия Дюшенна. Подростки и молодые люди. Стероиды

ИССЛЕДОВАНИЯ, ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, МИОИНФОРМ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Переведена презентация доклада представленного на Конференции по формированию связей. Доклад посвящен применению стероидов у подростков с миодистрофией Дюшенна. "Мышечная дистрофия Дюшенна. Подростки и молодые люди. Стероиды" / СКАЧАТЬ > Источник http://www.mymio.org
Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МИОИНФОРМ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
О таком редком и тяжелом генетическом заболевании, как прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, практически не говорят в России. Не только родители, но и многие врачи сталкиваются с ним впервые и плохо понимают, что делать с больными детьми. Между тем в настоящее время проводятся десятки международных исследований, направленных на поиски лечения. О том, как и почему возникает это заболевание, с какими трудностями можно столкнуться при диагностике и существует ли лекарство от страшного недуга, в интервью m24.ru рассказал и.о. руководителя Детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии кандидат медицинских наук Дмитрий Влодавец. – Расскажите о заболевании, как оно проявляется и на что родителям стоит обратить внимание, чтобы вовремя его обнаружить? – По последним данным, с м
Разработка вестерн-блот-метода для количественной оценки человеческого белка дистрофина в клинических испытаниях этеплирсена фазы II и III.

Разработка вестерн-блот-метода для количественной оценки человеческого белка дистрофина в клинических испытаниях этеплирсена фазы II и III.

ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОМЫШЦЫ, НОВОСТИ
Объект: Фосфордиамидатморфолиноолигомер (PMO), этеплирсен, получивший ускоренное одобрение в США для пациентов с мутациями гена дистрофина, пригодными для пропуска экзона 51, наряду с другими исследуемыми олигонуклеотидами в поздних стадиях клинических испытаний, нацелен на создание продуцируемого внутри организма белка дистрофина. Обзор: Миодистрофия Дюшенна (МДД) в первую очередь вызвана делецией целых экзонов, что приводит к сдвигу рамки считывания мРНК, которая препятствует продуцированию функционального белка дистрофина. Вестерн-блоттинг традиционно использовался в качестве подтверждающего теста для клинического диагноза МДД или мышечной дистрофии Беккера (БМД), но метод не стандартизирован и не имеют истинной количественной оценки. Дизайн / Методы: Чувствительный и
Кристаллизация надежды | МДД

Кристаллизация надежды | МДД

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — тяжелое заболевание, способ лечения которого можно найти на борту МКС. Каким образом наша космическая лаборатория способна спасти огромное количество жизней — смотрите в новом видео от NASA и JAXA! https://youtu.be/9xbDZabqQNo Оригинальное видео: https://www.youtube.com/watch?v=1jEx4Q_nBW8 В одном из многих исследований, проводимых на Международной космической станциии, высококачественные кристаллы, выращенные в условиях микрогравитации, приводят к новым терапевтическим средствам для лечения заболеваний. Исследование кристаллов белка в космосе помогает лечить Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) - неизлечимое генетическое заболевание, поражающее мышцы, обычно в раннем детстве и прежде всего у мужчин. С 2003 года ученые из Японского а
Диагностика и Лечение Мышечной Дистрофии Дюшенна. Руководство для семей

Диагностика и Лечение Мышечной Дистрофии Дюшенна. Руководство для семей

ГЕНЕТИКА, ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МИОИНФОРМ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Сайт - Руководство по Диагностике и Лечению Мышечной Дистрофии Дюшенна. Руководство содержит много информации. Есть два пути использования этих материалов. В первом случае члены семьи, в которой есть больной ребенок, предпочитают сосредоточить внимание на той стадии заболевания, которая имеется у их ребенка. Во втором случае родственники хотят узнать как можно больше обо всех аспектах МДД с самого начала. ПЕРЕЙТИ НА САЙТ » В разделе "Стадии болезни" представлена оценка различных стадий МДД и даны рекомендации по поддерживающему лечению в зависимости от стадии заболевания. При необходимости можно перейти сразу же к интересующему Вас разделу. В конце Руководства имеются два раздела, которые полезно иметь под рукой в качестве справочного материала. Это информация, которую нужно п
Определен новый ген, отвечающий за врожденную мышечную дистрофию

Определен новый ген, отвечающий за врожденную мышечную дистрофию

ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОМЫШЦЫ, НОВОСТИ
До половины случаев КМД объяснили мутациями в гене INPP5K. Врожденные (конгенитальные) мышечные дистрофии (КМД) - мышечные заболевания, которые уже с рождения выражаются в замедленном моторном развитии. Известны более 30 различных форм КМД. В зависимости от выраженности заболевания больные могут страдать нарушениями глотания, дыхания, нарушением формы суставов. В ряде случаев страдают также зрительные и умственные функции. В рамках международного исследования с участием специалистов из Института аналитических наук им. Лейбница (Дортмунд) и Института генетической медицины (Ньюкасл) были обследованы 64 пациента с подозрением на синдром Маринеску – Шёгрена. Первоначальный диагноз не подтвердился, однако, у больных мышечной дистрофии были обнаружены частые мутации в гене INPP5K. Он о
«Ген скорости» влияет на тяжесть мышечной дистрофии Дюшенна

«Ген скорости» влияет на тяжесть мышечной дистрофии Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Ученые из Murdoch Childrens Research Institute (MCRI) обнаружили, что ген альфа-актинин-3 (ACTN3) может повлиять на тяжесть и скорость прогрессирования мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) — наиболее распространенного наследственного заболевания мышц, затрагивающего 1 из 3500 мальчиков. Варианты гена ACTN3 оказывают существенное влияние на показатели работы мышц, их массу и силу у элитных спортсменов, из-за чего его назвали «геном скорости». Исследователи решили выяснить, как ген ACTN3 влияет на мышечную силу и повреждения мышц у пациентов с МДД. Предыдущие исследования показали, что отсутствие этого гена наносит ущерб мышечной производительности. У элитных спортсменов крайне редко наблюдается дефицит ACTN3, что указывает на то, что наличие этого гена оказывает значительное влияние н
МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА. КРАТКОЕ РУКОВОДСТВО

МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА. КРАТКОЕ РУКОВОДСТВО

ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МИОИНФОРМ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Почему так важно уметь распознать ранние признаки заболевания и поставить диагноз как можно быстрее? Потому что это избавляет от дальнейших поисков и лечения несуществующих болезней, когда наносится вред состоянию организма. И несмотря на то, что пока лекарства от мышечной дистрофии Дюшенна не существует, уже сейчас есть поддерживающая терапия, которая помогает замедлить прогрессирование заболевания, улучшить качество и продолжительность жизни, и начать её нужно сразу, как только становится известно о диагнозе. ОГЛАВЛЕНИЕ РАННИЕ ПРИЗНАКИ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА. ЧЕГО ДЕЛАТЬ НЕ СТОИТ? РЕКОМЕНДАЦИИ. НАУЧИТЕСЬ ЖИТЬ С МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИЕЙ ДЮШЕННА. МЕДИКАМЕНТОЗНАЯ ГОРМОНАЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ. МЕДИКАМЕНТОЗНАЯ ТЕРАПИЯ. СЕРДЦЕ. ОРВИ, ЗАБОЛЕВАНИЯ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ. ПИТА
Это пока не полное выздоровление, но очень близко к нему. История Софии.

Это пока не полное выздоровление, но очень близко к нему. История Софии.

ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Новый препарат дает надежду пациентам со спинальной мышечной атрофией впервые спустя 125 лет после первого описания болезни в медицинской литературе и спустя чуть более 10 лет после выяснения его генетических причин. История Софии, американской девочки со СМА 1 типа, принимавшей участие в клинических испытаниях препарата Спинраза, недавно одобренного в США для лечения детей со спинальной мышечной атрофией. Рождение Софии Уайли не давало поводов для беспокойства: она родилась вовремя, получила высокие баллы по шкале Апгар. «Но при визите к педиатру в возрасте 2 месяцев она не держала головку и ее рефлексы были слабы», — рассказывает ее мать Наталия, — «Она была похожа на тряпичную куклу». Педиатр направил семью из Нью Гемпшира к неврологу. София прошла генетическое исследов