УДК: 616.74-007.17:577.21]-07(476)
Год издания: 2007
Мясников С.О., Осадчук Т.В., Гацуцова Е.А., Хмель Р.Д., Фещенко С.П., Наумчик И.В.
Рубрики: 76-03-39
Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»
Тема НИР: Разработать и внедрить в практику медико-генетического консультирования программу ДНК-диагностики наиболее распространённых в Беларуси мышечных дистрофий
Сроки выполнения НИР: октябрь 2005 г. – декабрь 2007 г.
Научный руководитель: канд. мед. наук И.В. Наумчик
Источник финансирования: госбюджет
Цель исследования – создание современной системы профилактики наиболее распространенных форм прогрессирующих мышечных дистрофий в Беларуси.
Одно из первых мест среди наследственных моногенных неврологических заболеваний занимают нервно-мышечные болезни. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – X-сцепленное рецессивное заболевание, которая встречается с частотой 1 случай на 3500 новорожденных мальчиков. Миотоническая дистрофия – аутосомно-доминантное заболевание, распространенность которого – 2-15 случаев на 100000 человек.
Самая частая причина развития МДД – крупные делеции в гене DMD, которые, по результатам работ различных авторов, обнаруживаются у 35-75% пациентов. Для выявления делеций 18 экзонов использован метод мультиплексной ПЦР. У 13 из 47 обследованных пробандов обнаружены делеции, что согласуется с данными мировой литературы. При этом у пятерых пациентов делетировано по одному экзону – 3-й, 44-й, 51-й и у двоих 48-й соответственно, у остальных отсутствовали несколько экзонов: ?ex17-ex19, ?ex45-ex49, ?ex50-ex52, ?ex3-ex6, ?ex47-ex53, ?ex47-ex51, ?ex49-ex53 и ?ex8-ex44. В 10 из 13 случаев делеции локализованы в проксимальной части гена.
Миотоническая дистрофия относится к нейродегенеративным болезням, вызванным экспансией тринуклеотидных полиморфных повторов в 3’-UTR области гена DMPK. Исследования проведены в группе из 25 пациентов с миотонической дистрофией. По результатам молекулярно-генетического анализа мутация обнаружена у одного пациента с клиническим диагнозом миотонической дистрофии. Пациент имеет небольшую экспансию тринуклеотидных повторов (70 CTG повторов), которая определяет мягкую форму заболевания со стертыми клиническими проявлениями и поздней клинической манифестацией.
В Беларуси ДНК-диагностика прогрессирующих мышечных дистрофий выполнена впервые.
В связи с тем, что данные заболевания некурабельны, примерно в 30% семей повышенного риска можно провести пренатальную молекулярно-генетическую диагностику.
Область применения: медицинская генетика, неврология
Предложения по сотрудничеству: консультативная и диагностическая помощь пациентам неврологических отделений республики, кабинетов медико-генетического консультирования
ссылка http://www.med.by/dmn/book.php?book=07-21_5