Ученые расшифровали хромосому, отвечающую за различия между мужчинами и женщинами и хранящую секреты по крайней мере 300 наследственных болезней, сообщает The Guardian.
Х-хромосома могла бы детально раскрыть механизм, стоящий за олигофренией, аутизмом, дальтонизмом, дисторфией и множеством других заболеваний.
Гемофилия, наследственное заболевание, связанное с генами Х-хромосомы, сыграла свою роль в русской революции 1917 года. Другие связанные с Х-хромосомой гены влияют на возникновение подагры, ожирения, слепоты, глухоты, анемии, волчьей пасти, эпилепсии, лейкемии и бесплодия, оказывая тем самым воздействие на жизни миллионов людей.
«Х-хромосома, возможно – я бы даже сказал, наверняка, – самая необычайная составляющая генома человека в том, что касается наследования, уникальности биологии, и в том, что связано с наследственными болезнями», – говорит профессор Марк Росс из британского института Wellcome Trust Sanger, который возглавлял группу британских исследователей, проанализировавших 155 млн записей кодов ДНК, содержащего более 1100 генов.
Человек наследует 22 пары хромосом, по одной хромосоме в паре от каждого родителя. Только у женщин это две Х-хромосомы, а у мужчин – одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Если Х-хромосома мужчины подвергается мутациям, то мужчина, являющийся носителем такой хромосомы, оказывается перед большим риском, потому что у него она в одном варианте. Возможно, раньше Y-хромосомы были почти идентичны Х-хромосомам. Генетики сейчас рассматривают Y-хромосому как этакую бедную родственницу с небольшим количеством оставшихся генов. А вот исследования X-хромосом поможет бросить свет на эволюцию пола в истории развития млекопитающих, насчитывающую 300 млн лет.
Уже получено объяснение того, почему наследственные заболевания чаще встречаются у мальчиков, чем у девочек. Благодаря установлению генетического механизма около 300 наследственных заболеваний уже действует консультационная помощь, а вскоре, возможно, будут созданы лекарства для таких заболеваний, как псевдогипертрофическая миопатия Дюшенна.
«X-хромосома играла ключевую роль в генетике человека на ранних этапах, потому что мы могли четко проследить, как мутации вызывают болезни», – говорит Дэвид Бентли, тоже представляющий институт Sanger.
«С X-хромосомой связаны многие другие наследственные состояния, для которых еще не был установлен ген, их провоцирующий. Теперь, используя полную расшифровку, мы можем найти эти гены. Эти открытия окажут сильнейшее влияние на понимание фундаментальных биологических процессов».
Одним из первых заболеваний, которое связали с X-хромосомой, была гемофилия, при которой кровь теряет способность к свертыванию. Российский царский дом получил эту болезнь через дочь королевы Виктории. Сын последнего русского царя царевич Алексей страдал гемофилией. Тревога за него его родителей вынудила их завязать тесные отношения с Распутиным, что, как думают некоторые, способствовало революционной ситуации и в итоге привело к революции и падению дома Романовых.
Ученые уже идентифицировали 168 из 300 генетических заболеваний, связанных с X-хромосомой. Шесть из них влияют на зрение. Другие заболевания затрагивают слух, кожу, почки, мышцы, суставы, нервную систему, лицо, сердце и кровеносную систему.
Существует по крайней мере шесть связанных с X-хромосомой болезней иммунной системы и семь болезней, связанных с обменом веществ. Полная расшифровка генетического кода позволит ученым впервые начать исследование механизма, стоящего за развитием олигофрении, сильной генной мутации, которая приводит к слабоумию у детей, опять-таки, в основном, у мальчиков. Имеющиеся данные уже активно используются для консультаций будущих родителей.