В иерусалимской больнице Хар а-Цофим начинается первое в своем роде клиническое исследование, от результатов которого будет зависеть жизнь тысяч больных тяжелыми наследственными заболеваниями. Если исследование пройдет успешно, врачи впервые получат возможность не просто облегчать симптомы, а по-настоящему лечить больных муковисцидозом, мышечной дистрофией Дюшенна и рядом других генетических заболеваний, которые пока остаются неизлечимыми.
Доктора «Адассы Хар а-Цофим» вместе с врачами из 11 стран мира примут участие в третьей фазе клинических испытаний препарата Аталурен для лечения больных муковисцидозом. Препарат разработан американской фармацевтической компанией PTC Therapeutics для исправления генетического дефекта, лежащего в основе не только одной из разновидностей муковисцидоза, но и примерно 10-15% всех известных медицине редких генетических заболеваний.
Препарат уникален тем, что позволяет лечить саму генетическую основу болезней, исправляя последствия так называемой нонсенс-мутации гена, ответственного за синтез важного белка. Нонсенс-мутация — «опечатка» в генетическом коде, из-за которой процесс синтеза белка преждевременно прерывается стоп-сигналом. Препарат Аталурен «нейтрализует» этот стоп-сигнал, позволяя успешно завершить считывание генетического кода белка.
Испытания в лабораториях, а также первые фазы клинических испытаний показали, что аталурен действительно обладает заявленным фармакологическимским действием и в целом хорошо переносится больными. В рамках третьей фазы клинических испытаний предстоит определить, насколько эффективно препарат улучшает состояние и самочувствие больных муковисцидозом, и вызывает ли он при длительном применении серьезные побочные эффекты.
В исследовании примут участие 208 больных, находящихся в медицинских центрах Великобритании, США, Швеции, Дании, Бельгии, Канады, Франции, Италии, Германии, Голландии и Израиля.
http://news.israelinfo.ru/health/31501