Рейтинг@Mail.ru
МИОВОПРОС-ОТВЕТ

Вопросы по миопатии

shutterstock_116175970mala

1. Что такое нервно-мышечные заболевания?

2. Что такое генетическое заболевание?

3. Почему у меня нервно-мышечное заболевание?

4. Врач сказал, что болезнь является результатом новой мутации. Что это означает?

5. Должен ли я кому-либо рассказать об этом?

6. Мое заболевание не врожденное, а приобретенное. Что это означает?

7. Каковы последствия всех этих заболеваний?

1.Что такое нервно-мышечные заболевания?

Термин «нервно-мышечные заболевания» обозначает большую группу заболеваний, при которых поражаются либо сами , либо нервы, контролирующие . Большинство этих заболеваний вызывают слабость, часто прогрессирующую, а некоторые также поражают различные части тела. Более того, степень тяжести этих заболеваний может быть совершенно разной, и воздействуют они на людей по-разному. Заболевания делятся на две основных группы: врожденные и приобретенные.

2.Что такое генетическое заболевание?

Каждая клетка нашего организма содержит более 30 000 генов, каждый из которых ответственен за выработку конкретного белка. Большинство нервно-мышечных заболеваний возникает из-за мутаций или сбоев в конкретных генах. Из-за этой аномалии организму не удается производить специальные белки, требуемые для нормального функционирования мышечной или нервной системы.

3.Почему у меня нервно-мышечное заболевание?

Наши гены образуют пары, мы наследуем по одной копии от каждого родителя. При некоторых заболеваниях (например, миотоническая дистрофия, дистрофия Ландузи-Дежерина) только один ген из пары содержит в себе мутацию (это называется аутосомно-доминантное наследование). Таким образом, каждый ребенок человека, имеющего сбойный ген, имеет 50% шанс наследования заболевания. Вероятнее всего, этот родитель в свою очередь унаследовал заболевание от одного из его или ее родителей. При других заболеваниях (например, при врожденной, конечностно-поястной миопатиях и спинальной мышечной амиотрофии) ребенок наследует заболевание только в случае соединения двух дефектных генов. Этот тип наследования называется аутосомно-рецессивным. В этой ситуации заболевший человек унаследовал дефектный ген от каждого родителя, но сами здоровы, поскольку у каждого из них есть одна функционирующая здоровая копия гена. Дети этого больного человека, скорее всего, не унаследуют заболевание, поскольку от другого родителя он вероятнее всего получит нормально функционирующую копию гена. Мальчики с X-связанным заболеванием (мышечные дистрофии Дюшена и Беккера) обычно наследуют сбойный ген от матери. У женщин имеются две Х хромосомы, в то время как у мужчин есть по одной X и Y хромосоме. Женщина-носительница сбойного гена, как правило, сама не испытывает симптомов заболевания или они незначительны. Объясняется это тем, что у нее есть нормально функционирующий ген на второй Х хромосоме. Тем не менее, у ее сына будет 50% шанс наследования X-связанной миодистрофии.

4.Врач сказал, что является результатом новой мутации. Что это означает?

Иногда генетическая мутация или сбой развивается в процессе формирования яйцеклетки и спермы. В этом случае оба родителя здоровы, но любой ребенок с данной генной мутацией может передать заболевание своим будущим детям. Считается, что около трети всех случаев возникновения мышечной дистрофии Дюшена являются результатом таких новых мутаций.

5.Должен ли я кому-либо рассказать об этом?

Да, вы должны поделиться информацией со своей семьей. Крайне необходимо, чтобы пациент узнал свой точный , ведь все нервно-мышечные заболевания очень сложны. Правильный станет ключом к выбору способа лечения. Если ребенку или взрослому вдруг ставят такой , то и другие родственники окажутся вовлеченными в эту проблему. Например, родственники человека с мышечной дистрофией тоже могут оказаться носителями сбойного гена. Чтобы узнать это наверняка, они могут захотеть пройти специальный тест.

6.Мое заболевание не врожденное, а приобретенное. Что это означает?

Приобретенное заболевание не связано с генетической проблемой – оно возникает у человека, в истории семьи которого подобные заболевания ранее не отмечались. Мышечная слабость может быть следствием гормональных или метаболических нарушений. При воспалительных миопатиях иммунная система организма дает сбой и начинает атаковать собственные мышцы, вызывая их слабость. Очень важно распознать и диагностировать эти заболевания, поскольку они поддаются медикаментозному лечению. При миастении гравис организм начинает производить антитела, которые повреждают соединении между нервами и мышцами, вызывая слабость, степень которой может варьироваться изо дня в день.

7.Каковы последствия всех этих заболеваний?

Все эти заболевания каким-либо образом воздействуют на мышцы, а большинство являются прогрессирующими, при которых поражаются те или иные группы мышц. Степень тяжести заболевания может быть разной. Нервно-мышечная болезнь может угрожать жизни человека, укорачивать ее, тяжело поражать двигательные функции человека. Существуют и более мягкие типы заболеваний, которые не оказывают существенного влияния на длительность и качество жизни. Некоторые мышечные заболевания затрагивают и другие части тела, например сердце, поэтому пациенту следует регулярно посещать врача-кардиолога. Независимо от типа нервно-мышечного заболевания всегда помните, что бережное и грамотное отношение к своему здоровью и лечению является жизненной необходимостью.

взято с http://miopatia.ru

Стильные жакеты больших размеров
Доступная женская одежда больших размеров в немецком интернет-магазине
bigkrasotka.ru