В Тюменской области создают сообщество помощи детям с редким генетическим заболеванием СМА — спинальной мышечной атрофией. Учет таких больных раньше не велся, и недавно выяснилось, что в регионе 15 семей, в которых есть дети с таким диагнозом. Как справляться с недугом, обсудили на научно-практической конференции.
Мила — девочка-смайлик. Именно так называют детей со СМА — спинальной мышечной атрофией. Съемки сделаны весной, когда она в очередной раз попала с пневмонией в ОКБ-1. Миле уже два года, но ее дыхание во сне зависит от аппарата. Детей с такой тяжелой формой СМА в регионе всего двое.
Людмила Уханова: «У нас все хорошо, мы дома. Мы радуемся жизни, каждому дню». СМА — заболевание редкое, генетическое. На конференции в ОКБ 1 — все заинтересованные лечением и поддержкой нормальной жизни таких детей: педиатры, неврологи, реаниматологи, пульмонологи и, конечно, родители.
Ольга Германенко, руководитель благотворительного фонда помощи пациентам со СМА: «У нас в стране несильно развита система респираторной помощи, а у детей со СМА часто страдает дыхательная система, они ослабляются. Перестают дышать самостоятельно, им нужна поддержка. К сожалению, не так много специалистов знакомы с тем, что им можно помочь не тогда, когда они начинают задыхаться, а когда эти симптомы только начинают проявляться».
Пока в области 15 семей, где есть больные со спинальной мышечной атрофией. Официальной статистики нет даже по России. В регистре числятся 350 человек, но предполагается, что их в 10-15 раз больше. Представители Московского благотворительного фонда приехали в Тюмень, чтобы помочь создать большое региональное сообщество.
Вера Змановская, гл. специалист детской медицинской реабилитации Тюменской области: «Главная проблема, которую мы испытываем — это низкая компетентность медицинского сообщества именно в специализированной помощи таким детям, именно в командной работе. Порой наши родители знают больше, чем мы врачи. И мы все начинаем с нуля обучаться этой проблеме».
За несколько лет в реанимацию педиатрического отделения ОКБ-1 попали всего два таких ребенка. И здесь сразу поняли — родители больше всего переживают, что чадо остается без их присмотра.
Денис Третьяков, зав. отделением реанимации № 3 ОКБ № 1: «Родители очень часто беспокоятся по этому вопросу, но у нас в этом плане все организовано. Функцию родителей стараемся заменить мы. У нас доброжелательное отношение».
Самое главное теперь — наладить тесный контакт и научиться выявлять заболевание на ранней стадии.
Источник http://www.tyumen-time.ru/