ЭКО-диво: у ребенка гены сразу трех человек — одного мужчины и двух женщин
Дети из пробирки, суррогатные мамы, а теперь еще и ребенок, сконструированный по методу «лего»? Острый ум и музыкальный слух — от законных родителей, а выносливость, здоровые почки, сердце и всеядная печень — от незнакомой тети из банка донорских митохондрий?
Это не плод воспаленной фантазии. Это наше будущее, причем уже близкое, на что указывают дебаты, состоявшиеся в парламенте Великобритании, и принятые по их итогам решения. Палата лордов в минувший вторник подавляющим большинством (232 голоса из 280) благословила искусственное оплодотворение, при котором используются гены трех человек — одного мужчины и двух женщин. Незадолго до этого, 3 февраля, тот же вопрос обсуждался в нижней палате британского парламента и тоже был одобрен, причем с большим перевесом: 382 голоса «за», 128 — «против». В результате Великобритания стала первой страной в мире, легализовавшей подобную процедуру искусственного зачатия человека.
Но — умерим эмоции, придержим ярлыки и страшилки, попробуем спокойно разобраться в том, что на самом деле предлагается, кому и для чего это надо.
Или — не надо.
Заявленная цель, с которой разработана учеными и предлагается к практическому использованию новая процедура, в высшей степени благородна — помочь произвести здоровое потомство (или хотя бы одного ребенка) тем семейным парам, где женщина страдает генетическим заболеванием.
Суть метода, который назвали митохондриальным замещением, заключается в том, что при искусственном оплодотворении вместе с генами отца и матери используются еще и гены сторонней женщины, которые замещают некоторые материнские гены, имеющие невосполнимые дефекты. Таким образом, считают ученые, можно избегать многих заболеваний, передающихся от матери к ребенку.
Тут важно отметить, что митохондрии, давшие название методу, содержат всего 37 генов. А вся главная информация, определяющая облик человека, заложена в ядре клетки, где около 23 тысяч генов. Ощущаете разницу — 23 тысячи и всего-навсего 37? Однако серьезная мутация генов митохондрии, передающаяся по материнской линии, может вызвать тяжелые заболевания, способные стать причиной инвалидности и преждевременной смерти. Среди таких угроз — атрофия мышц (митохондриальная миопатия), поражение печени, почек, мозга, сердца, слепота.
Чтобы этого избежать, ученые из университета английского города Ньюкасла, как раз и предложили процедуру митохондриального замещения. То есть материнская митохондриальная ДНК с невосполнимым дефектом в прямом смысле меняется на митохондриальную ДНК другой женщины, где такого дефекта нет. Еще в 2010 году в университете Ньюскала создали эмбрион человека на основе генетического материала трех родителей.
В описании специалистов, связанных с ЭКО, это выглядело так: «Исследователи изъяли из оплодотворенной яйцеклетки два ядра, при соединении которых образуется эмбрион. Затем перенесли оба ядра (пронуклеусы) в другую яйцеклетку, из которой было предварительно изъято ядро. При этом не были перенесены митохондрии и содержащиеся в них гены. Таким образом, ребенку передается только 0,1 процента генов женщины-донора».
Другими словами, из донорской яйцеклетки удаляют ядро, а вместо него помещают ядро из уже оплодотворенной яйцеклетки генетической матери. В результате сохраняется основная ядерная ДНК матери и отца, за счет чего ребенок наследует их черты, а митохондриальная ДНК наследуется от донора.
«Еще один вариант этой процедуры, когда оплодотворение яйцеклетки происходит уже после того, как с ней была совершена вышеописанная манипуляция, — поясняет член комитета по этике и праву Российской ассоциации репродукции человека Сергей Лебедев. — Таким образом, отсекается опасность наследования генетических заболеваний, которые несет митохондриальная ДНК генетической матери».
Сторонники таких репродуктивных инноваций полагают, что они позволят снизить число врожденных генетических заболеваний. Оппоненты, напротив, говорят о недопустимости такого вмешательства в естественные процессы, поскольку сама возможность выбора ДНК способна привести к различным злоупотреблениям, включая зачатие детей с заданными, по прихоти родителей, качествами. В британской прессе уже появилось выражение — «дизайнерские дети».
Вот и упомянутый уже Сергей Лебедев с позиций своего комитета по этике и права констатирует: «Все, что до сих пор применялось в репродуктивной медицине — это использование того, что нам дает мать природа: мужской сперматозоид, женская яйцеклетка, получившийся при их слиянии эмбрион. Никакого вмешательства в генетику, как говорится, что выросло — то выросло».
Предлагаемое сейчас уже настолько близко к изменению генома, что грань эта становится очень расплывчатой, и перейти ее не составляет никакого труда, предупреждает эксперт. Дальше, по его словам, начинается евгеника — уберменши, генетические касты, дети с врожденной специализацией и т.д. Такая перспектива очень пугает.
«А самое неприятное в том, — заключает Лебедев, — что, открыв однажды этот «ящик Пандоры», загнать джина назад в бутылку будет уже невозможно».
Насколько обоснованы такие страхи? Как их оценивают и что думают о самом методе российские ученые и специалисты, практикующие в этой области?
Блиц-интервью
Лейла Адамян, заместитель директора Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова, Главный акушер-гинеколог России, академик РАН:
Как вам последняя новость из Лондона? Там нужное дело поддержали?
Лейла Адамян: Метод митохондриального замещения, разработанный в Англии, оцениваю как прорыв в науке, причем очень серьезный. Потому что бывают редкие наследственные заболевания, при которых это единственная возможность произвести на свет здоровое потомство. Например, мышечная дистрофия, различные нейродегеративные заболевания — их частота приблизительно одно на 5 тысяч новорожденных. Такие заболевания обусловлены дефектом митохондриальной ДНК. Он передается исключительно по материнской линии. И носительница дефектного гена, этой митохондриальной проблемы никогда не может дать нормального потомства.
Поэтому в качестве донора здоровой митохондриальной ДНК нужна женщина?
Лейла Адамян: Да. Нужно, чтобы генетический материал из оплодотворенной яйцеклетки, имеющей поврежденные митохондрии, был удален и перенесен в здоровую донорскую яйцеклетку с нормальной митохондриальной ДНК. В результате этой процедуры рождается здоровый ребенок, который имеет ядерную ДНК от обоих родителей и — донорскую митохондриальную ДНК.
Если бы законодатели разрешили подобное в России, готова наша научная база, практическое здравоохранение к оказанию такого рода услуг?
Лейла Адамян: В научной базе я не сомневаюсь. Но до практического воплощения таких разработок в полном объеме мы еще не дошли. Поэтому совершенно закономерно, что Англия, как законодательница новых репродуктивных технологий, стала в этом деле первой. Тут следует быть осторожными. Это, повторяю, большой прорыв в науке, но он пока имеет характер эксперимента. А эксперимент оправдан тогда, когда имеется редкое наследственное заболевание. И надо ясно понимать, что речь идет только о тех пациентах, в организме которых есть невосполнимый дефект митохондриальной ДНК.
Сергей Колесников, эмбриолог, советник президиума РАМН, академик РАН:
Не поторопились ли англичане переносить лабораторные опыты на людей?
Сергей Колесников: Эта технология давно отработана на животных, а теперь, судя по решению британского парламента, может применяться и на человеке. В широком смысле она продвигает оплодотворение in-vitro на новый уровень — на стадию конструирования эмбрионов без патологических и смертельных болезней. Митохондрии, как уже сказано, несут сравнительно небольшое количество генов ДНК. Но при этом содержат некоторые особые, в которых закодирована и передается по женской линии важная наследственная информация.
В каких случаях новый метод может быть востребован?
Сергей Колесников: С практической точки зрения технология нужна для преодоления редких, так называемых орфанных заболеваний. Это может быть всего один человек на 20 тысяч пациентов. Но потенциально, если говорить о митохондриальных не смертельных болезнях, их очень много. В основном, такие заболевания связаны с наследственными нарушениями метаболизма и энергетического обеспечения клетки, поскольку митохондрии — это своеобразные электростанции клетки. В этих случаях описанные манипуляции с яйцеклетками могут помочь.
А нет ли тут угроз для этики? Или, например, опасности пересечь черту, за которой начнутся опыты «по моделированию» человека?
Сергей Колесников: Как некий общий, отдаленный риск такая проблема, конечно, существует. Но не более того. Ведь то, о чем мы сейчас говорим, это замена одной цитоплазмы, в которой развивается эмбрион, другой. Тут никакой генной инженерии, никакого генного конструирования не просматривается.
Создать идеального солдата или, наоборот, личность утонченную, например, гениального музыканта таким способом нельзя даже в перспективе?
Сергей Колесников: Это вопрос, скорее не ко мне, а к писателям-фанстастам. Эвгеника была и остается темой популярной, но с ней тут мало что связано. Какая-то часть свойств, присущих тому или иному человеку, формируется внутриутробно, и нередко даже вопреки генотипу. Но большая часть человеческих качеств наследуется социально, а не генетически.
Потом, не забывайте: ДНК митохондрий — это меньше одного процента от генома человека, а 99 процентов — это ядро клетки. Хотя какая-то модернизация генома при замене митохондрий все равно, конечно, происходит. Главным образом, это связано с энергетикой человека, с физиологическими и обменными процессами.
Но это, повторяю, никак не связано с генной инженерией. А в многочисленных центрах ЭКО, которые работают в России, пока «отсеивают» эмбрионов с дефектными хромосомными наборами, но отбирать эмбрионов по полу (например, мальчиков) в некоторых странах, например, в Китае, при искусственном оплодотворении запрещено.
Выходит, вы серьезных рисков в репродуктивной инновации англичан не видите?
Сергей Колесников: Когда в 1978 году в Англии появился первый ребенок «из пробирки», тоже было много домыслов, а сейчас миллионы таких детей гуляют по планете. Но будут, я думаю, юридические загвоздки. Если ребенок от трех родителей, надо четко прописывать права каждого. Является ли та женщина, которая дала свою яйцеклетку без дефектных митохондрий, одним из родителей или только донором? И может ли родившийся таким способом ребенок быть ее наследником? С соответствующими правами и — не будем забывать! — обязанностями перед теми, кому обязан появлением на свет.
«Российская газета» — Федеральный выпуск №6618 (47)