Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) является наиболее распространенной наследственной мышечной дистрофией, вызванной мутациями в гене дистрофина в локусе Xp21 и ориентировочно возникающая у 1/3500 1/6000 новорожденных мальчиков.
Мальчики имеют легкую задержку моторного развития, теряют способность к передвижению до подросткового возраста и кардио-респираторные осложнения в позднем подростковом возрасте при отсутствии медицинского вмешательства. Лечение кортикостероидами, как известно, меняет естественную историю болезни.
В частности, они пролонгируют способность к передвижению при раннем начале терапии, улучшают дыхательную функцию, увеличивают время начала искусственной вентиляции легких, уменьшают прогрессирование кардиомиопатии и, как полагают, улучшают общую выживаемость.
Наш центр посвященный комплексному уходу при нервно- мышечных заболеваниях (NMCCC) был введен в эксплуатацию в сентябре 2014 года и является подобием центру в Великобритании, предоставляя многопрофильную помощь пациентам с нервно-мышечными расстройствами.
Восемьдесят один взрослый пациент с МДД, установленной с помощью генетического тестирования и / или биопсии, зарегистрированы в Национальной больнице неврологии и нейрохирургии с января 2010 года по декабрь 2015 года прошли оценку NMCCC.
Для того, чтобы понять роль стероидов у взрослого населения, мы провели обзорное исследование о влиянии лечения на функциональное состояние, тяжесть кардиомиопатия, потребность в искусственной вентиляции легких и необходимость энтерального питания. Наши данные согласуются с данными современной медицинской литературы о стероидах при МДД.
Учитывая неблагоприятные эффекты долгосрочной стероидной терапии, исследования у взрослого населения имеют большое значение для приема решения о лечении в неамбулаторной группе. Они могли бы дополнительно способствовать разработке руководящих принципов для продолжения и, возможно, начала стероидной терапии в этой популяции пациентов с МДД с постоянно растущей продолжительностью жизни.
Источник МойМио