Генетические основы спинальной мышечной атрофии

Брошюра «Генетические основы спинальной мышечной атрофии» — первая из серии информационных брошюр о СМА американской ассоциации «», переведенных на русский язык. Содержит подробные и доступные описания основные генетических вопросов, связанных со СМА.

Данное  содержит комплексную информацию по генетике СМА: дает определения основных генетических понятий, общих вопросов наследования и их типов, разъясняет генетические причины возникновения 5qСМА. В брошюре подробно рассказывается о мутациях гена SMN1 и о влиянии гена на . Отдельный раздел посвящен вопросам генетической диагностики (-тест и тест на носительство) и пренатальной диагностики.

Брошюра будет полезна широкому кругу читателей, интересующихся темой спинальной мышечной атрофии: педиатрам, врачам общей практики, медицинским работникам других специальностей, а также родителям. Поможет лучше понять основные генетические процессы организма и механизм заболевания.

Перевод на русский язык выполнен Фондом «Семьи СМА» с разрешения американской ассоциации «Cure SMA».

Скачать брошюру: «Генетические основы спинальной мышечной атрофии».

На английском языке: Genetics of SMA.

Источник http://f-sma.ru/39.html


ПОХОЖИЕ ПУБЛИКАЦИИ:


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Введите правильный ответ: *