Рейтинг@Mail.ru
Генетический СМА-йл

Генетический СМА-йл

Как обычная семья из Челябинска ищет способы спасти ребенка с практически неизлечимым заболеванием.

Макару всего шесть месяцев, и его будущее под большим знаком вопроса. Мальчик родился, по заключениям врачей, с 1-м типом спинально-мышечной атрофии (СМА) — редчайшим генетическим заболеванием. Его упаковали чемоданы и приняли решение лететь в Италию — на экспериментальное лечение. Потому что в России лекарства от СМА пока нет…

Дверь нам открывает Евгения — мама Макара, молодая миловидная блондинка. На ней медицинская маска, и нам с фотографом она тоже протягивает две марлевых повязки — таков режим. с СМА очень уязвимы к инфекциям.

В комнате нас встречают Иван — ребенка — и сам мальчик. Малыш лежит (сидеть он не может) в детском стульчике-качельке, и немедленно начинает улыбаться и любопытно таращить глазенки на незнакомых людей — как и все дети в его возрасте.

— Дети-смайлы, так их называют, от аббревиатуры СМА,— поясняет Иван. — Хотя у нас Макар действительно веселый, улыбчивый. Вообще, он очень крепкий мальчик! Мы до двух месяцев и не подозревали, что с нашим сыном что-то не так.

Спинальная мышечная атрофия — наследственное нервно-мышечное заболевание, причиной которого является постепенное и необратимое нарушение функций двигательных нейронов спинного мозга, приводящее к симметричному ослабеванию, а затем атрофии мышц. Генетической причиной СМА являются мутации в гене SMN1. Носителем мутантного гена является каждый 40-й человек на планете.

Беременность у Евгении протекала без каких-то особых осложнений. Мальчик родился хоть и в результате кесарева сечения, но вполне здоровый. До двух месяцев, по словам родителей, все было в норме. И только после этого Евгения и Иван заметили, что у сына странная моторика, нет хватательного рефлекса. Макар отказывался поднимать ручки и держать головку. Родители забили тревогу и отправились по врачам. Сначала думали — гипертонус мышц. Но главный внештатный детский невролог Челябинской области Денис Смирнов дал направление на анализ ДНК. И вот 15 сентября из московского Центра молекулярной генетики пришли результаты (к слову, обошелся анализ примерно в 6 тысяч рублей): спинально-мышечная атрофия 1-го типа (болезнь Верднига-Гоффмана). Очень редкая, генетически обусловленная болезнь, при которой 50 процентов детей не доживают и до двух лет… Некоторые младенцы даже не начинают двигать ручками и ножками — могут только лежать и моргать. Затем у них постепенно угасают функции дыхания и наступает смерть…

— Два дня мы после таких известий сидели и плакали, — говорит Иван, трогая сына за пальчики. — Потом шок прошел, и мы начали искать варианты.

Основным помощником родителей стал : несколько врачей-неврологов, к которым они обратились, сразу сказали, что в России такие дети «не жильцы», поскольку лекарства от СМА 1 типа в нашей стране просто нет.

ПО ТЕМЕ:  Двойное счастье: Ник Вуйчич станет отцом двойни!

— Один из врачей сказал — надо искать, кто будет вами заниматься, помогать поддерживать состояние ребенка, и знаете, у нас есть , группа помощи — вам там окажут помощь, когда он уже будет умирать, — рассказывает Иван.

Параллельно с информацией о лечении в интернете родители начали искать поддержки в других регионах — сначала попытались обратиться в центр генетических заболеваний в Москве, но получили ответ: вы 321-е на очереди, а в случае с 1-м типом СМА счет идет на дни. Затем Иван и Евгения вышли на фонд «Семьи СМА», где получили информацию о существующем лекарстве: Spinraza, продукт компании . Оно было разработано в США в конце прошлого года и летом 2017-го получило одобрение на продажу и применение в Евросоюзе. Но в России его нет, тем более нет отечественных аналогов препарата. По предварительным данным, в списке жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП) Минздрава РФ (присутствие в списке дает возможность проводить лечение за счет государства — прим. редакции) Spinraza должна появиться в 2019-м году. Только в 2019-м…

…Наше издание  запросило комментарий у главного внештатного детского невролога Челябинской области, заведующего отделением нейрофизиологии ЧОДКБ Дениса Смирнова. По его словам, спинально-мышечная атрофия 1-го типа является редким, генетически обусловленным неизлечимым заболеванием. Во всяком случае, в России оно в настоящий момент считается неизлечимым — по той причине, что в нашей стране нет лекарств. Смирнов также упомянул, что о возможных клинических испытаниях (то есть непосредственно опытах на людях) препаратов от СМА в России шла речь на июньской Всероссийской конференции детских неврологов в Москве.

Чтобы прояснить ситуацию и узнать, известно ли что-либо о препаратах для лечения СМА на федеральном уровне, мы позвонили одному из докладчиков, неврологу, кандидату медицинских наук, и.о. руководителя Детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии им. Вельтищева  Дмитрию Влодавцу. Вот что он нам ответил: «В настоящее время клинических испытаний Spinraza и иных препаратов для лечения СМА в России не проводится. Иными словами, лекарства от этой болезни в России пока нет. Да, в относительно скором времени планируется начать испытания препаратов компании Roсhе и Novartis на территории РФ, но точные сроки пока неизвестны».

То есть в настоящий момент тем, кому жизненно необходима Spinraza, обращаться за помощью надо за границу. И как можно быстрее.

…— Информацию о Spinraza мы получаем пока только из интернета, — говорит Иван. — Нам известно, что его вводят в спинномозговой канал, и курс лечения составляет при 1 типе СМА что-то около трех лет. Стоимость курса — полтора миллиона долларов. В первый год — 6-7 уколов, каждый стоит 125 тысяч долларов. За остальное лечение и нахождение в клинике нужно платить отдельно.

ПО ТЕМЕ:  Питание при лечении гормонами – глюкокортикостероидами

Как позже сообщила нашему изданию Ольга Германенко, основатель и учредитель фонда «Семьи СМА», лечение Spinraza — пожизненное.  Подробнее о лекарстве можно прочитать здесь, на сайте фонда.

Семья Ивана и Евгении — пример типичного «среднего класса»: он — предприниматель средней руки, занимается продажей электрооборудования, она до декрета занималась дизайном интерьеров. Квартиру снимают, на жизнь хватает, но полутора миллионов долларов у них нет, даже если распродать все до последней нитки. Но надежд они не оставляют.

— Мы решились на экспериментальное лечение и летим в Милан, — говорит Евгения. — Надеемся, что попадем в программу испытания нового лекарства: это не Spinraza, который уже одобрен государственными медицинскими комиссиями США и Европы, а препарат, который только-только разработали и пробуют на людях…

Речь идет о компании Roche (один ведущих разработчиков мира в области фармацевтики и диагностики, основана в 1896 году, штаб-квартира в Базеле,  — прим. редакции), которая предложила семье Хлестовых принять участие в эксперименте, выслала координаты и оплатила билеты до Милана и проживание в отеле. По сути, Макара отдают, что называется, на опыты. Но пока это, видимо, единственный шанс спасти ребенку жизнь…

— В Италии уже применяют Spinraza, но мы не можем получить это лечение бесплатно, поскольку не граждане этой страны. А полутора миллиона долларов у нас, к сожалению, нет, — говорит Иван. — Поэтому осталось только пробовать отдать ребенка в программу испытания этого нового лекарства. По сути, мы летим в Италию наудачу: все зависит от того, что нам скажет доктор после первичного скрининга, пока неизвестно, подойдет ли Макар по биометрическим параметрам. Крайний срок по возрасту для попадания в программу: 217-й день от рождения. Пока мы в него укладываемся.

Кроме того, в Италии есть центр для поддержки детей с СМА. Там Макару могут оказать помощь с массажем, и прочей поддерживающей терапией.

Сейчас семья живет в режиме ожидания и надежды. По сути, горизонт их жизненного планирования — ближайший месяц жизни в Италии, за который станет ясно, попадает Макар в программу испытаний или нет, получит ли он лечение, которое, возможно, если не спасет, то хотя бы ощутимо продлит жизнь…

— Если нам отказывают, мы начинаем через благотворительные фонды собирать средства на лечение Spinraza за границей, — говорит Иван.

Если посмотреть ролики на YouTube, где показывают малышей из США и Европы, начавших лечение Spinraza, то надежда растет: вот девочка, которая, получив первый укол еще по программе испытаний препарата, в два года ходит и смеется, а считалась «не жильцом». Вот мальчик, который после курса лечения ходит, глотает, сжимает пальчики. По сути, это видео — тот шанс, за который Иван и Евгения цепляются, как за соломинку.

Ольга Германенко, основатель и учредитель фонда «Семьи СМА»: Сегодня на учете в нашем фонде состоит 450 детей из России, но это только те, чьи родители нас нашли и обратились за помощью. По нашим же подсчетам, больных гораздо больше — в стране около 10 тысяч человек с разными типами СМА. Спинально-мышечная атрофия считается орфанным (очень редким — прим. редакции) заболеванием. В настоящий момент в мире существует пять программ испытаний лекарств от СМА. Мы очень надеемся, что испытания препарата компании Roсhe будут запущены и в России — по последним данным, заявка уже передана в Минздрав, и осталось только дождаться его решения.

Мама Макара не отходит от него ни на минуту: у младенцев с 1-м типом СМА всегда есть риски остановки дыхания. Пока состояние Макара вполне удовлетворительное, он сам ест и реагирует на обстановку. Но если оставить все как есть, ухудшение наступит неизбежно, и очень скоро.

ПО ТЕМЕ:  Выгодно ли брать медстраховку, если у нас бесплатная медицина? Обзор цен и предложений

— Мы хотим также предупредить пары, которые планируют детей: сдайте анализы на генетические заболевания, — говорит Евгения. — Мы с мужем оба оказались носителями рецессивного гена, который может вызвать СМА. Вероятность того, что наш ребенок заболеет — 25 процентов, и именно это случай выпал в нашей семье…

Иван и Евгения советуют перед планированием беременности пройти тест на основные генетические заболевания и с результатами обратиться к специалисту. Это недешево — порядка 35 тысяч рублей на человека, но поможет избежать возможной драмы, ведь еще на этапе беременности с помощью пренатальной ДНК-диагностики можно выяснить, здоров плод или нет.

— Наш случай с Макаром — один из 10 тысяч, — говорит Иван. — Знаете, никогда не выигрывал в лотерею…

P. S. Когда материал был готов к публикации, семья Макара уже прилетела в Италию. Если вы хотите помочь мальчику, можете связаться с родителями. Евгения: +7 351 909 00 99 Иван: +7 922 710 01 33. Они — далеко не единственная семья из России, которая всеми силами пытается попасть в программу клинических испытаний компании Roche в Милане. Потому что, повторимся, в РФ 1-й тип СМА считается болезнью, лекарств от которой нет.

Фонд «Семьи СМА» сейчас готовит так называемый реестр пациентов в РФ — если у вас есть какая-то информация о больных спинально-мышечной атрофией, можете связаться с учредителями фонда или скачать анкету на странице сайта http://f-sma. ru/32.html и отправить на почту register@f-sma. ru.

http://ob-zor.ru/

ТАНЦЫ НА КОЛЯСКАХ | БЕЛАРУСЬ

Похожие сообщения

Оставьте отзыв

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Введите правильный ответ: *