Исследователи применили технологию редактирования генома, чтобы устранить симптомы заболевания у собак с мышечной дистрофией Дюшенна (это генетическая болезнь, связанная с дефектом в Х-хромосоме). Специалисты говорят, что сегодня это заболевание встречается у одного из пяти тысяч новорождённых мальчиков.
Этот недуг обусловлен генетическими мутациями, которые мешают производству дистрофина, белка, необходимого для здоровых мышц. Изучая это состояние, международная команда исследователей разработала новый тип генного трансфера (переноса генов) с целью восстановления экспрессии дистрофина у больных собак.
Они вводили животным «микродистрофин» (microdystrophin) – сжатую версию гена, кодирующего деятельность дистрофина. Этот ген, к слову, является одним из самых длинных в человеческом организме. Он состоит примерно из 2,5 миллионов пар нуклеотидов и занимает 0,07% от всего генома человека.
Специалисты говорят, что из-за его размера технически невозможно вставить ген дистрофина в вирусный вектор, который используется для доставки модифицированных генов организм, как это делается в генной терапии.
Собаки, которым проводилась соответствующая терапия, показывали значительное восстановление мышечной функции при стабилизации клинических симптомов в течение более двух лет после инъекции, пишут авторы.
Как сообщается в исследовании, опубликованном в издании Nature Communications, симптомы болезни у собак не проявлялись на протяжении двух лет после получения одной инъекции.
Успешное лечение крупных млекопитающих – безусловно важный шаг на пути к нахождению методов эффективной терапии для человека, страдающего мышечной дистрофией Дюшенна. Результаты недавней научной работы, как сообщают её авторы, прокладывают путь к клиническим испытаниям.
Добавим, что ранее для детей с мышечной дистрофией Дюшенна придумали экзоскелеты, помогающие им вновь научиться управлять своими руками.
Источник https://www.vesti.ru
ПО ТЕМЕ:
Новые экзоскелеты помогут больным научиться управлять своими руками
Мышечная дистрофия Дюшенна поражает примерно одного мальчика из пяти тысяч: из-за этого недуга мышцы пациента непроизвольно сокращаются в течение всей жизни, часто до такой степени, что он теряет способность управлять своими руками и ногами.
Чтобы помочь людям, страдающим от этого состояния, европейский фонд Stichting Flextension четыре года назад запустил проект A-Gear, цель которого – проектирование и создание экзоскелетов для рук.
Первое из созданных в рамках инициативы устройств предназначено для использования людьми, которые всё ещё могут немного управлять своими руками. Это пассивная система: она не содержит двигателей или источников питания, так что движения рук пользователя усиливаются и становятся более точными с помощью чисто механических систем.
Вторая модель поможет пациентам, чья болезнь прогрессировала: в этом случае экзоскелетом управляют двигатели, которые, в свою очередь, активируются электрическими сигналами, которые управляют движением мышц (то есть пользователь просто имитирует/демонстрирует небольшое движение, а техника его усиливает).
В лабораторных испытаниях люди, которые в течение 3-5 лет не могли управлять своими руками, смогли справиться с рядом задач.
Учёные также выяснили, как прогрессирует заболевание с возрастом и создали систему, позволяющую настроить поддержку рук соответствующим образом.
Разработчики уверяют что, несмотря на громоздкость прототипов, итоговые версии экзоскелетов для рук можно будет носить даже под одеждой.
Источник http://www.vesti.ru