Американские исследователи сообщают об успехе генно-заместительной терапии в лечении спинальной мышечной атрофии у детей. Первая попытка применения генной терапии в лечении спинальной мышечной атрофии привела к тому, что пораженные этим неизлечимым заболеванием дети начали садиться, двигаться, а некоторые из них даже встали на ноги.
Всего 15 малышей со спинальной мышечной атрофией получили экспериментальную генную терапию, однако предварительные результаты этого исследования уже называют многообещающими. В ходе генной терапии ученые заменяют дефективный ген в первые несколько месяцев жизни ребенка – еще до того, как эта болезнь уничтожит многие ключевые нервные клетки.
Авторы исследования подчеркивают, что 15 малышей, которые прошли через лечение, по всем прогнозам должны были давно умереть, однако их состояние продолжает улучшаться.
Необходимо проводить новые исследования для доказательства эффективности генной терапии в деле лечения спинальной мышечной атрофии, а также ее безопасности. Кроме того, ученые пока не знают, насколько долго продлится эффект замены гена, который задействуется в этой процедуре.
Спинальная мышечная атрофия лишает малышей возможности двигаться, глотать, а со временем – и дышать. На данный момент это заболевание считается неизлечимым.
Спинальная мышечная атрофия наблюдается у одного ребенка на каждые 10 000, и наиболее тяжелая ее разновидность первого типа, как правило, лишает малыша надежды встретить второй день рождения. На свет такие дети рождаются абсолютно нормальными, но их состояние очень быстро ухудшается. Исследование показало, что лишь 8% жертв спинальные мышечные атрофии первого типа доживают до 20 месяцев без использования искусственной вентиляции легких.