Рейтинг@Mail.ru
Исследователи обнаружили новый подход к поиску лечения генетических заболеваний

Исследователи обнаружили новый подход к поиску лечения генетических заболеваний

Исправлять , пропуская “стоп-сигнал”: исследователи обнаружили новый подход к поиску лечения генетических заболеваний

Как сообщает издание Newswise (Бирмингем, штат Алабама). — Исследование, опубликованное сегодня учеными Университета Медицинской школы  штата Массачусетс и Университета штата Алабама в Бирмингеме, демонстрирует механизм действия препарата Аталурен, который показал себя как перспективный в лечении мышечной дистрофии Дюшенна и муковисцидоза.

В этих и других наследственных заболеваний, от 10 до 15 процентов точечных мутаций приводят к потери способности кодона кодировать какую-либо аминокислоту и возникновению “стоп-кодона”, что провоцирует преждевременное прекращение синтеза белка и невозможность функционирования клетки.

Аталурен  побуждает клеточные механизмы пропустить этот “стоп-сигнал” и позволить функциональному белку синтезироваться.

Доктор Алан Джекобсон из Университета Медицинской школы штата Массачусетс, также являющийся соучредителем компании , разработавшей Аталурен, вместе с профессором кафедры биохимии и молекулярной генетики УАБ доктором Дэвидом Бедвеллем, изучали, как именно Алатурен позволяет рибосомам, структурам, ответственным за синтез клеточного белка, пропускать “стоп-сигналы” и производить белки с нормальной или почти нормальной функцией.

Ключевые вопросы были следующими:

  • Какая аминокислота вставляется вместо дефектного “стоп-сигнала”?
  • Похожа ли она на аминокислоты, представленные в немутировавшем гене?
  • Почему возникает вероятность, что будет функционировать, как нормальный, недефектный?
  • Или же вставка чужеродной аминокислоты может исказить структуру белка, не позволяя ему нормально работать?

Чтобы ответить на эти вопросы, исследователи создали многочисленные предшественники стоп-кодонов, известные как нонсенс-, в тестируемых генах клеток человека и дрожжевых культур. Затем они наблюдали, какие аминокислоты присутствовали в момент, когда Аталурен позволил пропустить эти нонсенс-.

ПО ТЕМЕ:  Генетики объяснили причину ошибки в статье про мутации из-за CRISPR

В докладе, опубликованном в Трудах Национальной академии наук, было изложено, что Аталурен действует на рибосомы,что позволяет вставку аминокислот, похожих на те, которые присутствовали бы в немутировавших генах. Эти похожие аминокислоты переносятся так называемыми “почти родственными тРНК”. Они также обнаружили, что белки, произведенные во время лечения Аталуреном были полноценными,и другие аспекты нормального синтеза белка нарушены не были.

«Эти открытия также поддерживают наши клинические результаты, демонстрируя производство полноценного функционального белка в нонсенс-мутации при мышечной дистрофии Дюшенна и муковисцидозе,» говорит доктор Стюарт В.Пелтц, соучредитель и главный исполнительный директор компании PTC Therapeutics. «Учитывая этот механизм, Алатурен предлагает потенциально новое решение в подходе к лечению многочисленных генетических болезней с нонсенс-мутацией путем воздействия на основную причину заболевания.»

«Эти результаты обещают улучшение клинических результатов терапевтического подавления нонсенс-мутаций», пишут исследователи в своей статье. «Аталурен стимулирует выделение рибосом из “почти родственных тРНК”, способствуя подавлению нонсенс-мутаций.»

«Новые данные, полученные нами, имеют научную ценность, так как Аталурен восстанавливает активность генов, выключенных в результате нонсенс-мутации, и в связи с этим имеет большой потенциал сделать многое для большого количества очень сложных генетических нарушений,» поясняет Джекобсон.

 

О УАБ

Знаменитый своим инновационным и многодисциплинарным подходом к образованию на всех уровнях Университет штата Алабама в Бирмингеме является всемирно известным исследовательским университетом и академическим медицинским центром, на базе которого работают 23 000 сотрудников. Это крупнейший работодатель в Алабаме, оказывающий огромное влияние на экономику штата. Пять столпов миссии УАБ включают в себя образование, научные исследования, за больным, общественные работы и экономическое развитие. Девиз УАБ: “Знание, которое изменит ваш мир”.

Примечание редактора: Университет штата Алабама в Бирмингеме является отдельной, независимой от Университета штата Алабама институцией, находящейся в городе Тускалуса.


Перевод подготовила:

ПО ТЕМЕ:  Впервые за 20 лет одобрен новый препарат для лечения бокового амиотрофического склероза

Екатерина Бреславцева.

Ассистент директора Департамента Международных отношений.

Координатор международных проектов

Hospital Clinica Benidorm

Источник http://www.rettsyndrome.ru/news/news_242.html

Похожие сообщения

2 Комментария(ев)

  1. Жанагуль

    Здраствуйте как пить этот припарад сыне марте 7лет будет .Где покупать как пить и сколько цена .Я обращаюсь вам сКазахстана .Прошу ответе 87774530979 мой сот номер. Сыну мышочный дистр дюшенна

    Ответить

Оставьте отзыв

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Введите правильный ответ: *