Модификаторы функции сердца и мышц: Где генетика встречается с физиологией.

shutterstock_70835548

Многие моногенные заболевания связаны с рядом симптомов, которые не могут быть объяснены исключительно  первичной генетической мутацией. Мышечная дистрофия является генетическим заболеванием, связанным с различными результатами, которые  возникают как из-за первоначальной генетической мутации, так и из-за вклада средовых и генетических модификаторов.

Нарушения комплекса дистрофина, возникающие при мышечной дистрофии Дюшенна и такзово-плечевой мышечной дистрофии, приводящие к болезням сердца и мышц  посредством процесса повреждения клеток, характеризуются нарушениями клеточной, цитоплазматической оболочки и фиброзом. Множественный модификатор локусов был нанесен на карту с использованием мышиной модели мышечной дистрофии. Эти модификаторы часто влияют на определенные группы мышц,  на которые оказывает воздействие процесс развития мышечной дистрофии, что, возможно, отражает явные патофизиологические процессы среди групп мышц.

Генетические модификаторы оказывают влияние на параметры сердечных и дыхательных мышц,  что предполагает генетическую и физиологическую интеграцию кардиопульмональной функции. Скелетные мышцы конечностей модифицируются локусом на хромосоме 7 у мыши. Этот участок хромосомы скрывает вставку/делецию полиморфизма в Ltbp4, гене, кодирующем латентный TGFβ связывающий белок. Ltbp4 оказывает свое воздействие при мышечном заболевании путем влияния на стабильность клеточной, цитоплазматической мембраны и фиброза; тем самым связывая нестабильность сарколеммы напрямую с фиброзом.

В человеческих мышцах, подверженных мышечной дистрофии Дюшена, кодирование белка однонуклеотидного полиморфизма LTBP4 связано с продолжительной способностью передвигаться; это демонстрирует, что модификаторы, выявленные в ходе исследования на мышах, могут быть соотнесены с данными человеческого заболевания.

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  "Я наняла секс-работника, чтобы потерять девственность". История Мелани, решительной женщины с инвалидностью

http://www.distrofiamuscular.net

Источник: МойМио

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *