Рейтинг@Mail.ru
Мой Мио: история борьбы с редким заболеванием

Мой Мио: история борьбы с редким заболеванием

При миодистрофии Дюшенна дети падают, постепенно слабеют, а после 13 лет навсегда садятся в инвалидную коляску…

Восемь лет назад семья Тавтилевых из Оренбурга отправилась отдыхать на Черное море с сыном Тимуром.

Ожидание безоблачного отпуска, полного новых впечатлений, было отравлено с первых дней странным состоянием сына. Тимур падал. В какой-то момент у него просто отказывали ноги, и он не мог идти. Расстроенные , вернувшись домой, отправились по врачам.

Диагноз, который озвучил невролог, прозвучал как гром среди ясного неба – миодистрофия Дюшенна.

Необъяснимая

— Сначала предположили, что это плоскостопие, — вспоминает Лилия Тавтилева. – Начали делать массаж. Ничего не помогало. Состояние только ухудшалось. Мы проехали очень много врачей, и никто не мог поставить точный диагноз. Под вопросом была миодистрофия Дюшенна или Беккера.

«Или» в этом словосочетании очень много значит. Обе болезни – генетические , которые вызывают серьезные нарушения работы мышечного аппарата. Он просто перестает развиваться. Однако синдром Беккера переносится легче, проявляется медленнее, ребенок долго остается подвижным.

При миодистрофии Дюшенна дети падают, постепенно слабеют, а после 13 лет навсегда садятся в инвалидную коляску. Потом постепенно болезнь не дает ему дышать – легкие ведь тоже . Как и сердце…

Немногие больные с Дюшенном доживают до 25 лет. Это очень редкое заболевание, которое встречается один раз на 3500 случаев. И поражает оно в основном мальчиков. Известны лишь несколько примеров в мире, когда заболевали девочки.

— Конечно, первое время ты находишься в депрессии, не можешь поверить, что это произошло с твоим ребенком, ищешь причины, спрашиваешь себя «за что?», — делится Лилия. – К этой мысли нельзя привыкнуть. Вся твоя жизнь меняется полностью.

ПО ТЕМЕ:  Отец умоляет разрешить убийство сыновей и внука

Проследить, когда и почему началась мутация, невозможно. Известно, что наследуется болезнь по женской линии. Если у женщины родился ребенок с Дюшенном, то с большой долей вероятности у ее дочери тоже будет сын с этим заболеванием. Некоторые семьи делают по пять-семь абортов, дожидаясь, пока будет зачата девочка.

Анализ на эту генетическую патологию, кстати, не входит в обязательный дородовый скриннинг. Мама может и не догадываться, что носит такого ребенка.

Лечение ценою с дом

Самое страшное, что врачи во всем мире еще только ищут способ лечения миодистрофии Дюшенна. В России единицы неврологов, которые могут оказать квалифицированную помощь, владеют стандартами ведения таких пациентов. Большая часть просто не сталкивалась с патологией в своей практике.

Очень важно в раннем возрасте выявить заболевание, чтобы предупреждать быстрое её развитие, поддерживать качество жизни ребёнка. Например, надевать специальные накладки на ноги — тутора, которые фиксируют мышцы во сне. Чтобы их не скручивало. Постоянно носить ортопедическую обувь.

— После 15 лет начинаются проблемы с легкими, — говорит Лилия Тавтилева. – Мальчики задыхаются. При реанимационных действиях врачи по существующим медицинским стандартам дают кислород, чего при нашем заболевании делать ни в коем случае нельзя. Но немногие об этом знают. В прошлом году в Самаре был случай, когда московские врачи запретили давать кислород, а региональные ослушались. Ребенок скончался на реанимационной койке.

Мировые учёные работают над лекарством. И даже есть один препарат, который показал свою эффективность. Однако стоимость курса на месяц составляет три миллиона рублей. И начав принимать его, бросить уже нельзя. Причём подходит он только при одном из видов генетической мутации, а их в рамках этого заболевания – несколько.

ПО ТЕМЕ:  29 февраля: Международный день больных редкими заболеваниями

Лекарство не входит в федеральный перечень. То есть за государственный счёт его не закупают нуждающимся. Всего один ребенок в России получил положительное заключение консилиума, по которому он имеет право на этот препарат. Его начали закупать за счёт благотворительного фонда. Но суммы неподъёмные. И теперь родители судятся, чтобы добиться бесплатного лечения.

Объединяться и помогать

В гости к Тавтилевым заходит Наталья Скороварова с сыном Сашей. У него такой же диагноз. Мальчишке девять. Он пока ещё передвигается сам. И даже с гордостью показывает заклеенную пластырем коленку – вот, на улице «поймал». Ребята болтают, играют с котом, смотрят мультики в планшете.

— Я люблю читать, — говорит Тимур, и показывает на огромный шкаф, забитый книгами. — Особенно фантастическую литературу. Ко мне приходят учителя. Больше всего нравится биология и история.

На психологическое развитие детей заболевание практически не влияет. Поговорить с ними – одно удовольствие! Ребята открытые, улыбчивые.

— Общение спасает нас, — говорит Лилия Тавтилева. – Иначе замкнешься в себе, начнешь плакать, себя винить. Всем только хуже от этого станет. А дети всё понимают, всё чувствуют. Есть мамы, которые закрыли на проблему глаза. Не лечат, не проводят реабилитацию. Их нельзя винить, каждый переживает по-своему. Но детей жалко. Их всех скрутило, ноги, руки вывернуты.

В России нет точной информации по количеству заболевших миодистрофией Дюшенна. Известны лишь 300 случаев. Хотя, если учитывать статистику, на 145 миллионов должно быть около четырех тысяч человек.

ПО ТЕМЕ:  Большую часть генома человека вновь объявили бесполезной

Сейчас родители объединяются, чтобы поддерживать друг друга, делиться информацией. Создали Всероссийское родительское сообщество «Дети Мио», в  группы в соцсетях могут вступить все желающие.

— В этом году мы побывали в лагере в Подмосковье, который проводит общественная организация «МойМио», — рассказывает Наталья Скороварова. – Ее основали две женщины, которые воспитывают детей с Дюшенном. Одна – родного, другая – приёмного. В лагере наши дети общались, играли, купались в бассейне. К родителям приезжали психологи, врачи, которые объясняли, как ухаживать за детьми. Мы уже как медсестры — всеми необходимыми навыками владеем. А здесь смогли просто отдохнуть, отвлечься. Ведь вся наша жизнь – это уход за ребёнком. Но мы ни о чём не жалеем. Каждый наш день – радость, потому что мы вместе!

«МойМио» оказывает помощь детям в приобретении дорогостоящего оборудования. Многим бывает необходим препарат для неинвазивной вентиляции лёгких. Полный комплект стоит полтора миллиона рублей. Но небольшой, и запросы всех желающих удовлетворить не получается. Однако мамы не опускают руки.

— Пусть мы хотя бы поможем тем, кто столкнется с такой ситуацией в будущем, — рассуждает Лилия. – Нужно больше говорить о существовании этого заболевания, рассказывать о первичных признаках, по которым можно его выявить. И уметь ценить миг, когда мы вместе, что можем любить и просто быть мамами.

Юлия Дубенко

Справка «О»

Всемирный день осведомленности о миодистрофии Дюшенна отмечается 7 сентября. Приуроченная к этому акция и праздник для детей пройдет в Оренбурге, у памятника Гагарину 7 сентября в 18:30. Присоединиться к ней могут все желающие.

Источник http://orenburzhie.ru/society/moj-mio/

Даша – инвалид с рождения. Эта девочка не знает, что такое жизнь без боли. У Даши — ДЦП, гемиплегия III степени и судорожный синдром.

Похожие сообщения

Оставьте отзыв

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Введите правильный ответ: *