Рейтинг@Mail.ru
Мой Мио: история борьбы с редким заболеванием

Мой Мио: история борьбы с редким заболеванием

При миодистрофии Дюшенна падают, постепенно слабеют, а после 13 лет навсегда садятся в инвалидную коляску…

Восемь лет назад Тавтилевых из Оренбурга отправилась отдыхать на Черное море с сыном Тимуром.

Ожидание безоблачного отпуска, полного новых впечатлений, было отравлено с первых дней странным состоянием сына. Тимур падал. В какой-то момент у него просто отказывали ноги, и он не мог идти. Расстроенные , вернувшись домой, отправились по врачам.

, который озвучил невролог, прозвучал как гром среди ясного неба – миодистрофия Дюшенна.

Необъяснимая генетика

— Сначала предположили, что это плоскостопие, — вспоминает Лилия Тавтилева. – Начали делать массаж. Ничего не помогало. Состояние только ухудшалось. Мы проехали очень много врачей, и никто не мог поставить точный диагноз. Под вопросом была миодистрофия Дюшенна или Беккера.

«Или» в этом словосочетании очень много значит. Обе болезни – генетические мутации, которые вызывают серьезные нарушения работы мышечного аппарата. Он просто перестает развиваться. Однако синдром Беккера переносится легче, проявляется медленнее, ребенок долго остается подвижным.

При миодистрофии Дюшенна дети падают, постепенно слабеют, а после 13 лет навсегда садятся в инвалидную коляску. Потом постепенно не дает ему дышать – легкие ведь тоже . Как и сердце…

Немногие больные с Дюшенном доживают до 25 лет. Это очень редкое заболевание, которое встречается один раз на 3500 случаев. И поражает оно в основном мальчиков. Известны лишь несколько примеров в мире, когда заболевали девочки.

— Конечно, первое время ты находишься в депрессии, не можешь поверить, что это произошло с твоим ребенком, ищешь причины, спрашиваешь себя «за что?», — делится Лилия. – К этой мысли нельзя привыкнуть. Вся твоя жизнь меняется полностью.

ПО ТЕМЕ:  Двойное счастье: Ник Вуйчич станет отцом двойни!

Проследить, когда и почему началась мутация, невозможно. Известно, что наследуется болезнь по женской линии. Если у женщины родился ребенок с Дюшенном, то с большой долей вероятности у ее дочери тоже будет сын с этим заболеванием. Некоторые семьи делают по пять-семь абортов, дожидаясь, пока будет зачата девочка.

Анализ на эту генетическую патологию, кстати, не входит в обязательный дородовый скриннинг. Мама может и не догадываться, что носит такого ребенка.

Лечение ценою с дом

Самое страшное, что врачи во всем мире еще только ищут способ лечения миодистрофии Дюшенна. В России единицы неврологов, которые могут оказать квалифицированную помощь, владеют стандартами ведения таких пациентов. Большая часть просто не сталкивалась с патологией в своей практике.

Очень важно в раннем возрасте выявить заболевание, чтобы предупреждать быстрое её развитие, поддерживать качество жизни ребёнка. Например, надевать специальные накладки на ноги — тутора, которые фиксируют мышцы во сне. Чтобы их не скручивало. Постоянно носить ортопедическую обувь.

— После 15 лет начинаются проблемы с легкими, — говорит Лилия Тавтилева. – Мальчики задыхаются. При реанимационных действиях врачи по существующим медицинским стандартам дают кислород, чего при нашем заболевании делать ни в коем случае нельзя. Но немногие об этом знают. В прошлом году в Самаре был случай, когда московские врачи запретили давать кислород, а региональные ослушались. Ребенок скончался на реанимационной койке.

Мировые учёные работают над лекарством. И даже есть один препарат, который показал свою эффективность. Однако стоимость курса на месяц составляет три миллиона рублей. И начав принимать его, бросить уже нельзя. Причём подходит он только при одном из видов генетической мутации, а их в рамках этого заболевания – несколько.

ПО ТЕМЕ:  Сообщество Rare Barometer: новый опрос об исследованиях редких заболеваний

Лекарство не входит в федеральный перечень. То есть за государственный счёт его не закупают нуждающимся. Всего один ребенок в России получил положительное заключение консилиума, по которому он имеет право на этот препарат. Его начали закупать за счёт благотворительного фонда. Но суммы неподъёмные. И теперь родители судятся, чтобы добиться бесплатного лечения.

Объединяться и помогать

В гости к Тавтилевым заходит Наталья Скороварова с сыном Сашей. У него такой же диагноз. Мальчишке девять. Он пока ещё передвигается сам. И даже с гордостью показывает заклеенную пластырем коленку – вот, на улице «поймал». Ребята болтают, играют с котом, смотрят мультики в планшете.

— Я люблю читать, — говорит Тимур, и показывает на огромный шкаф, забитый книгами. — Особенно фантастическую литературу. Ко мне приходят учителя. Больше всего нравится биология и история.

На психологическое развитие детей заболевание практически не влияет. Поговорить с ними – одно удовольствие! Ребята открытые, улыбчивые.

— Общение спасает нас, — говорит Лилия Тавтилева. – Иначе замкнешься в себе, начнешь плакать, себя винить. Всем только хуже от этого станет. А дети всё понимают, всё чувствуют. Есть мамы, которые закрыли на проблему глаза. Не лечат, не проводят реабилитацию. Их нельзя винить, каждый переживает по-своему. Но детей жалко. Их всех скрутило, ноги, руки вывернуты.

В России нет точной информации по количеству заболевших миодистрофией Дюшенна. Известны лишь 300 случаев. Хотя, если учитывать статистику, на 145 миллионов должно быть около четырех тысяч человек.

ПО ТЕМЕ:  Пять фактов о ДНК, которых вы еще не знали

Сейчас родители объединяются, чтобы поддерживать друг друга, делиться информацией. Создали Всероссийское родительское сообщество «Дети Мио», в  группы в соцсетях могут вступить все желающие.

— В этом году мы побывали в лагере в Подмосковье, который проводит общественная организация «МойМио», — рассказывает Наталья Скороварова. – Ее основали две женщины, которые воспитывают детей с Дюшенном. Одна – родного, другая – приёмного. В лагере наши дети общались, играли, купались в бассейне. К родителям приезжали психологи, врачи, которые объясняли, как ухаживать за детьми. Мы уже как медсестры — всеми необходимыми навыками владеем. А здесь смогли просто отдохнуть, отвлечься. Ведь вся наша жизнь – это уход за ребёнком. Но мы ни о чём не жалеем. Каждый наш день – радость, потому что мы вместе!

«МойМио» оказывает помощь детям в приобретении дорогостоящего оборудования. Многим бывает необходим препарат для неинвазивной вентиляции лёгких. Полный комплект стоит полтора миллиона рублей. Но небольшой, и запросы всех желающих удовлетворить не получается. Однако мамы не опускают руки.

— Пусть мы хотя бы поможем тем, кто столкнется с такой ситуацией в будущем, — рассуждает Лилия. – Нужно больше говорить о существовании этого заболевания, рассказывать о первичных признаках, по которым можно его выявить. И уметь ценить миг, когда мы вместе, что можем любить и просто быть мамами.

Юлия Дубенко

Справка «О»

Всемирный день осведомленности о миодистрофии Дюшенна отмечается 7 сентября. Приуроченная к этому акция и праздник для детей пройдет в Оренбурге, у памятника Гагарину 7 сентября в 18:30. Присоединиться к ней могут все желающие.

Источник http://orenburzhie.ru/society/moj-mio/

ТАНЦЫ НА КОЛЯСКАХ | БЕЛАРУСЬ

Похожие сообщения

Оставьте отзыв

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Введите правильный ответ: *