Мутации при миодистрофии Дюшенна и других наследственных болезнях можно исправить

http://attachments-blog.tut.by/727/files/2010/04/mnews.jpgНовый препарат PTC124, связывающийся с рибосомой и позволяющий ей
синтезировать полную версию белка, несмотря на наличие в гене мутации,
приводит к восстановлению мышечной функции у мышей с моделью
миодистрофии Дюшенна.
При дистальной миопатии Дюшенна в мышцах отсутствует белок дистрофин, обеспечивающий поддержание целостности
мышечных клеток. Их разрушение приводит сначала к атрофии произвольно
сокращающихся скелетных, а впоследствии – сердечной и дыхательных
мышц, что и является причиной преждевременной смерти пациентов. В 15%
случаев заболевание обусловлено появлением в соответствующем гене
преждевременного терминирующего кодона, когда в результате точечной
мутации – замены всего одного основания – в гене могут
появиться сочетания нуклеотидов UAA, UAG или UGA. Эти, так называемые
терминирующие кодоны, во время синтеза белка являются для рибосомы
сигналом к окончанию (терминации) синтеза полипептидной цепи.
Ученые из университетов штатов Пенсильвания
и Массачусетс и компании PTC Therapeutics во главе с доктором H. Lee
Sweeney предложили метод лечения такой формы миодистрофии.
Разработанный ими препарат PTC124 способен избирательно
взаимодействовать с рибосомами всех типов клеток мышей с моделью
миодистрофии Дюшенна. В результате при синтезе дистрофина рибосомы не
реагируют на преждевременное появление стоп-кодона и производят
полноценный белок. В тоже время препарат не мешает рибосомам
способности видеть «правильные» терминирующие кодоны,
необходимые для синтеза других генов.
В мышцах больных мышей под действием нового
препарата накапливалось достаточное количество нормального дистрофина,
и их функции полностью восстанавливались.
По мнению авторов, новый класс препаратов можно
использовать для лечения не только миодистрофии Дюшенна, но и целого
ряда тяжелых генетических заболеваний, обусловленных появлением в генах
преждевременных терминирующих кодонов.
Источник: Nature.

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  Чем опасны обезболивающие?

Время добавления/последнего изменения: 22:04 25.04.2007
Постоянный адрес материала: http://doctor.ua/news/id.1071/

Похожие статьи:

Один комментарий к “Мутации при миодистрофии Дюшенна и других наследственных болезнях можно исправить

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *