Вопрос:
— Делают ли в РНПЦ «Мать и дитя» анализ ДНК на болезнь Шарко–Мари–Тута? Мария, вопрос задан по эл. почте.
Ирина Наумчик, заместитель директора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя», кандидат мед. наук:
— Болезнь Шарко–Мари–Тута (невральная амиотрофия Шарко–Мари, наследственная сенсомоторная нейропатия) — тяжелое заболевание периферической нервной системы, вызываемое мутацией генов.
В настоящее время определение этой патологии с помощью молекулярно-генетического метода не проводится ни в нашем центре, ни в других медучреждениях страны. Диагноз ставит врач-невролог на основании клинических признаков.