Мальчики с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), вызванной специфическими генетическими мутациями, которые получали экспериментальный препарат етеплирсен 168 недель (3,2 года), продолжали демонстрировать улучшение. Они были в состоянии ходить по сравнению с пациентами, получавшими препарат только 144 недель (2,8 года). Биофармацевтическая компания Sarepta Therapeutics, разработчик етеплирсена, объявила эти и другие результаты 12 января 2015 в пресс-релизе.
Восемь мальчиков с МДД получали еженедельные внутривенные вливания препарата 168 недель. Два потеряли в начале способность ходить, что не позволило использовать шестиминутный тест для оценки.
Четыре мальчика с МДД получали плацебо в течение первых 24 недель, после чего получили етеплирсен. Они упоминаются как группы «плацебо / задержанного лечения».
На неделе 168 шесть мальчиков показали среднее снижение шестиминутного теста до 76,7 м (252 футов) по сравнению с их базовым измерением. Мальчики в группе плацебо / группе отсроченного лечения испытали среднее снижение до 142,1 метров (466 футов). На неделе 168 те, кто получал непрерывное лечение, по-прежнему проходили на 65,4 метров (215 футов), чем те, кто не получали препарат до 25-й недели.
Дыхательная функция также измеряется от базовой линии на неделе 168. При оценки из всех 12 участников (в обеих группах) показали средний рост дыхательных параметров, известных как максимальное давление на вдохе и выдохе (МДВ ), а также средний прирост форсированной жизненной емкости легких (ФЖЕЛ). Тем не менее, было небольшое снижение в среднем «проценте прогнозируемого» (в процентах от нормы) для оценки для всех этих измерений, указывая, что мальчики начинают отставать от своих здоровых сверстников в дыхательной функции в течение исследования. Sarepta Therapeutics говорит, что оценки показывают, «сохранение стабильности функции дыхательных мышц.»
Невролог Джерри Мендел, ко-директор клиники АМД в Национальной детской больнице в Колумбусе, Огайо и давний получатель финансирования научных исследований АМД, был главным исследователем по изучению етеплирсена (хотя исследование не финансируется АМД).
«Более трех лет опыта исследования етеплирсена, клинические исходы, которые наша команда продемонстрировала в испытаниях у этих мальчиков, проявляют большую стабильность в функции, чем ожидалось, в то время, когда мы часто наблюдаем более существенное снижение без лечения», сказал Мендел. «Основываясь на моем многолетнем наблюдении за больными с этой разрушительной болезнью, я рассматриваю эти данные как очень обнадеживающие.»
Он добавил, что «Профиль безопасности етеплирсена продолжает производить на меня впечатление. Мы не были свидетелями каких-либо клинически, связанных с лечением неблагоприятных событий в течение 168 недель лечения.»
Етеплирсен
Етеплирсен является препаратом для пропуска экзона, разработанным с целью пропустить раздел гена для белка дистрофина мышц, известным как экзон (раздел) 51. Цель состоит в том, чтобы заставить клетки соединить вместе окружающие экзоны (разделы) генетических инструкций и производить более короткий, чем обычно, но функциональный белок дистрофин. Повышение уровня белка дистрофина было замечено в этом исследовании, когда исследованы мышечные биопсии на 48-й неделе.
Sarepta Therapeutics говорит о представлении одобрения Етеплирсену в середине 2015 года.
Sarepta Therapeutics говорит, что ее план на среднесрочное одобрении, представленое агенством по продуктам и лекарствам США (FDA) для утверждения етеплирсена, остается неизменным и будет оцениваться на основе обсуждений с FDA. Препарат может получить ускоренное одобрение от агентства, то есть временное разрешение в ожидании результатов исследования большого масштаба, испытания фазы 3. Или, FDA может потребовать результаты завершенного испытания фазы 3, прежде чем рассматривать препарат для утверждения.
Кроме того, компания говорит, что надеется начать испытания для соединений по пропуску экзона, направленных на экзоны 45 и 53 в этом году.
3 фаза испытания остается открытой.
Фаза 3 исследования етеплирсена открыта на 39 американских площадок у мальчиков с МДД, в возрасте 7-16 лет, в состоянии идти более чем 300 метров (984 футов) за шесть минут, и отвечают другим критериям исследования.
Исследование безопасности етеплирсена.
В дополнение к 3 фазе испытания у амбулаторных мальчиков с МДД Sarepta Therapeutics проводит исследование у 20 человек, чтобы изучить безопасность етеплирсена у мальчиков и молодых мужчин с МДД в возрасте 7-21 лет, которые способны ходить, по крайней мере, 300 метров (984 футов) за шесть минут и отвечают другим критериям исследования.
Источник МойМио