Рейтинг@Mail.ru
«Нужен стандарт оказания медицинской помощи»: фонд «МойМио» о редких мальчиках

«Нужен стандарт оказания медицинской помощи»: фонд «МойМио» о редких мальчиках

7 сентября – Международный день осведомленности о миодистрофии Дюшенна. Это редкое генетическое заболевание, которым болеют мальчишки. По последним данным, с миодистрофией Дюшенна рождается один из 5 тысяч мальчиков. Болезнь связана с нарушением в организме синтеза дистрофина, белка, который необходим для защиты наших мышц. Этот ген состоит из 79 кусочков – экзонов (именно поэтому 7/9, то есть 7 сентября отмечают международный день распространения информации об этой болезни). Без защиты ежедневно погибают, и со временем у человека просто не остается сил на движение. Примерно к десяти годам детям нужна поддержка при ходьбе, к двенадцати — инвалидная коляска, вместе с потерей способности двигаться, больные начинают испытывать дыхательные нарушения. В какой-то момент сердце как мышца тоже перестает работать.

В России крайне низкий возраст дожития ребят с этим диагнозом. Смерть наступает на втором-третьем десятке лет, но на Западе эта граница медленно отодвигается — есть пациенты, дожившие до сорока и даже больше лет. В России пока только один пациент, доживший до 30. В нашей стране нет регистра пациентов с МДД, поэтому как живут дети с таким заболеванием здесь – никто не знает. Стандартов оказания помощи этим детям тоже нет.

Лагерь фонда «МойМио»

Фонд «МойМио», выросший из инициативной группы родителей детей с миодистрофией Дюшенна, мечтает о появлении нервно-мышечного центра, куда смогут приезжать на обследование и реабилитацию ребята с МДД из любого города России. А пока фонд делает то, что может – покупает ребятам средства реабилитации (МДД – одна из самых дорогих болезней в мире), проводит психолого-реабилитационные и интеграционные лагеря, обучает специалистов, организует обследования для детей.

, соучредитель фонда «МойМио» и мама мальчика с миодистрофией Дюшенна, рассказала об отсутствии медицинской помощи ребятам с МДД в России и о том, что нужно делать, чтобы изменить ситуацию.

«Болезнь не лечится, заведите другого, ничем помочь не можем»

Елена Шеперд

«Начнем с самого начала – с момента постановки диагноза ребенку. Когда мы заболеваем и приходим в поликлинику с какими-нибудь жалобами, нам (например) говорят: «У вас отит, давайте сделаем это и вот это». А когда ты приходишь к врачу и тебе говорят, что у твоего ребенка миодистрофия Дюшенна, то дальше ты слышишь от доктора в разной последовательности следующие слова: «Болезнь не лечится, он умрет, заведите другого, ничем помочь не можем». Это первая ступень в жизни семьи, которая только узнала о диагнозе своего ребенка. И первая ошибка нашего здравоохранения, которую нужно исправлять. Это начало похорон. Такие затянувшиеся, длящиеся долгие годы похороны собственного ребенка. Потому что кроме того, что болезнь неизмечима и твой сын умрет, тебе ничего не сказали. С тем и отправили домой.

ПО ТЕМЕ:  "Они нуждаются в помощи": в Екатеринбурге дети с заболеванием Дюшенна устроили флешмоб

Вторая проблема, которая следует за первой, это проблема замкнутости, одиночества, брошенности. Брошенности, потому что тебя не поддерживает медицина, потому что ты в крайне тяжелом состоянии стресса, и рядом нет никого, кто бы оказал психологическую помощь. Например, месяц назад нам пришло письмо: «Три дня назад мы узнали , что у нашего сына миодистрофия дюшенна. Мы живём в Санкт Петербурге. Сейчас тяжело просто принять все это. Может вы посоветуете специалистов или центр поддержки или что то ещё, я просто не знаю куда даже обратиться и с кем поговорить».

И такие письма, сообщения приходят ежемесячно. Вот оно, состояние брошенности.

Прежде всего, это относится к тем, кто по своему призванию или по своей профессиональной деятельности должен оказывать поддержку и помощь. То есть к врачам. Но врачей, разбирающихся в заболевании, единицы. Дальше — это медицинские чиновники (специалисты медико-социальной экспертизы). Они дают (иногда, буквально, «с боем») ребенку и прописывают индивидуальную программу реабилитации, которая применительно к ребятам с МДД ничем, кроме формальности, не является. Потому что для такой редкой болезни, которая протекает с состояниями, часто угрожающими жизни, нужен специальный подход и реабилитационные/абилитационные , которых нет.

О фонде «МойМио»

Фонд «МойМио» создан в феврале 2015 года и вырос из инициативной группы родителей. Фонд помогает детям с миодистрофией Дюшенна и иными тяжелыми нервно-мышечными заболеваниями.

Адресная помощь — покупаем детям жизненно-необходимые приспособления и аппараты, расходные материалы, оказываем материальную поддержку семьям, организуем правовую поддержку, проводим встречи специалистов с родителями и обследования детей.

Реабилитационные лагеря для детей с миодистрофией Дюшенна (весной и осенью), интеграционные лагеря (летом и зимой). В реабилитационный лагерь со всех концов страны приезжают семьи, узнавшие о диагнозе своих детей. Обследования чередуются с образовательными лекциями лучших специалистов в области миодистрофии Дюшенна. Психологи работают с родителями индивидуально и в группах. Летом фонд проводит интеграционный лагерь – собирает семьи и волонтеров в доме отдыха, где делает все, чтобы семьи могли просто почувствовать жизнь и поддержку.

Обучение специалистов — жизнь ребенка с миодистрофией Дюшенна на операционном столе будет зависеть от того, читал или нет анестезиолог статьи в англоязычных научных журналах, знает ли, что ингаляционная может убить человека с таким диагнозом. Образовательного модуля по этому заболеванию в российских медицинских вузах нет, поэтому силами фонда переводятся, пишутся и распространяются методические материалы для врачей.

Среди попечителей фонда «МойМио»: Борис Гребенщиков, Ирина Ясина, Ксения Раппопорт, Катерина Гордеева.

Фонд «МойМио» в соцсетях:

на Facebook https://www.facebook.com/mymiofond/,

ВКонтакте https://vk.com/mymiofond 

«Нужен стандарт оказания помощи»

Миодистрофия Дюшенна имеет много особенностей, которые в нашей существующей системе реабилитационных мероприятий пока не учтены. Еще вчера ты наполнял стакан водой, сегодня ты не можешь его поднять. И ведь существует множество вспомогательных средств, которые могут поддержать ребят, но которых в России нет: например, экзоскелет или экзоруки, такая техническое средство — приспособа, которая позволяет тебе оставаться самостоятельным, возвращает подвижность рук. Это абилитация.

Первое – это постановка диагноза. На этом этапе и задается лейтомотив жизни ребенка с МДД и его семьи. От этого зависит и принятие болезни, и как быстро человек выйдет из состояния стресса, как быстро вернется к жизни.

Второе – само медицинское сопровождение, медицинская помощь. Ее нет. Она должна быть мультидисциплинарной. В наших российских реалиях, когда мы знаем единицы врачей-специалистов в области МДД, мультидисциплинарная поддержка отсутствует даже в Москве. Нужно вызванивать одного специалиста отсюда, другого – отсюда, нужно, чтобы они взаимодействовали. Например, синдром Кушинга. Первым побочным эффектом стероидов является набор веса и одутловатость, отечность лица. Это зона ответственности эндокринолога, с которой можно работать и частично избежать. Но с этим в России никто не работает, даже о необходимости посещать эндокринолога рассказываем мы. Когда я смотрю фотографии американских и европейских мальчишек с МДД, я нечасто встречаю такие лица. А потом вспоминаю наших ребят…

Многие годы за рубежом существует Золотой стандарт ведения пациентов с МДД, сотни нервно-мышечных центров. Мы стараемся учитывать этот многолетний опыт в своей работе и придерживаемся стандартов в «Клинике МДД» (программа фонда «МойМио» по обследованию ребят с миодистрофией Дюшенна).

Разговор о психологической поддержке стоит отдельного материала. В психолого-реабилитационном лагере с нашими родителями работает . Одна из тем – взросление ребенка с МДД, который входит в возраст отрицания и еще раньше начинает задавать вопросы о болезни. В семьях очень по-разному складываются обстоятельства, и если некоторые рассказывают сыну о том, что с ним будет дальше, то кто-то не готов на эту тему говорить. Сообщать – не сообщать, открывать – не открывать. Это пласт, которого никто не касается, но мы понимаем, насколько это важно, серьезно и глубоко.

Дальше – интегративная, инклюзивная поддержка, изменение отношения к людям на колясках, к людям с особенностями. Это государственная вотчина.

Лагерь фонда «МойМио»

Наш фонд может локально решать проблемы ребят с миодистрофией Дюшенна, насколько нам позволяет бюджет. Но самое важное – ничего не изменится, пока не появятся стандарты оказания медицинской помощи. От них зависит все.

На днях в соцсети нам пришел запрос от одной мамы, где она рассказала, что ее ребенка кладут в барокамеру — это просто дикость. Ребятам с миодистрофией Дюшенна противопоказан кислород! В одних ситуациях это бессмысленно, в других это фатальный риск.

Но так будет продолжаться до тех пор, пока не будет стандарта оказания медицинской помощи и одновременно обеспечения информационной грамотности для родителей. Родители должны узать о диагнозе, увидеть конкретные постулаты, услышать предложение помощи. А медик, в свою очередь, сел за компьютер, открыл электронную библиотеку Минздрава РФ и прочитал Стандарт оказания медицинской помощи по миодистрофии Дюшенна. Сейчас по инициативе фонда коллективом высококлассных медицинских специалистов пишутся клинические рекомендации, которые будут некой отправной точкой для формирования стандартов. Это долгий процесс, но, если он до сих пор не инициирован сверху, значит, его необходимо инициировать снизу…».

Источник http://philanthropy.ru

Даша – инвалид с рождения. Эта девочка не знает, что такое жизнь без боли. У Даши — ДЦП, гемиплегия III степени и судорожный синдром.

Похожие сообщения

Оставьте отзыв

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Введите правильный ответ: *