Компания Ionis Pharmaceuticals недавно представила обновленную информацию о ведущемся в настоящее время исследовании препарата Нузинерсен (ISIS-SMNRx) у детей раннего возраста со спинальной мышечной атрофией (СМА).
Согласно полученным результатам исследования — увеличилась безрецидивная выживаемость, функции мышц и нервно-мышечной физиологии, не было выявлено проблем в области безопасности и переносимости препарата.
«Nusinersen — это первый препарат для целевого воздействия на генетическую причину СМА и дает надежду надеяться на этой разрушительной болезни», сказал Ричард Финкель, доктор медицинских наук, руководитель отделения неврологии, кафедра педиатрии Nemours детской больницы, в пресс-релизе.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическое заболевание, которое влияет на контроль движения мышц, вызвано отсутствием или дефектом гена выживаемости мотонейронов (SMN1). Этот ген, который, в свою очередь, уменьшает производство белка SMN, необходимого для поддержания нормальной работы двигательных нейронов.
Nusinersen — это препарат, предназначенный для увеличения производства белка SMN, через изменение сплайсинга гена SMN2, компесирующего потерю или дефект гена SMN1.
Препарат разрабатывается в сотрудничестве Ionis Pharmaceuticals и Biogen и имеющий статус орфанного препарата в США и Европе.
Открытое исследование второй фазы 20 детей со СМА 1 типа направлено на оценку безопасности и переносимости Нузинерсена. Клинические критерии эффективности включают отсутствие перехода к необходимости постоянной вентиляции легких или смерти (безрецидивная выживаемость); оценка по шкале CHOP-INTEND(Филадельфийский тест); измерения электрофизиологии (потенциал мышечной силы, CMAP); и оценки этапов развития.
Согласно презентации, принимающие Nusinersen младенцы живут дольше без необходимости постоянной вентиляции, по сравнению с «естественной историей течении болезни» у младенцев с этим типом. Кроме того, мышечный функции, через оценку в CHOP INTEND, постоянно увеличивается, и младенцы достигли важные функциональные этапы, такие как способность сидеть без поддержки (восемь пациентов), стоять с или без поддержки (пять пациентов), и ходьба (два пациента).
Важно отметить, что измерения CMAP увеличились по сравнению с исходным, в отличие от спада, который обычно наблюдают у этих пациентов. Компания сообщает, что не обнаружила связанных с препаратом серьезных побочных эффектов (а те, которые были отмечены — были связаны с респираторными инфекциями). Большинство зарегистрированных незначительных побочных эффектов были слабыми или умеренной степени тяжести.
«Совокупность этих данных у детей раннего возраста с СМА внушает оптимизм, в том числе наблюдаемые тенденции к увеличению мышечной функции как показывают измерения по шкалам CHOP INTEND и Hammersmith Infant Neurological Exam Motor Milestones », заявил Финкель.
Ionis в настоящее время проводит два этапа исследований 3-й фазы для оценки безопасности и эффективности Nusinersen у младенцев и детей, ENDEAR и CHERISH, соответственно. В настоящее время ведется набор участников в исследование ENDEAR.
«Мы по-прежнему очень воодушевлены результатами, который демонстрирует Nusinersen. Мы и Biogen привержены продвижению этого препарата как можно быстрее. Вместе мы активно готовимся к коммерческому запуску Нузинерсен», — сказал Б. Линн Парсхолл, генеральный директор Ionis Pharmaceuticals.
Источник: Семьи СМА