Рейтинг@Mail.ru
Онлайн — конференция:  Все о редких болезнях

Онлайн — конференция: Все о редких болезнях

000327_648107-350x269Дата: 28 Февраль 2013
Участвуют:

В Беларуси, как и во многих странах Европы, врожденные, наследственные или генетически обусловленные заболевания выявляют примерно у 5% детей в течение первого года жизни. Что делать, если такой диагноз установлен? На вопросы читателей и постителей сайта ответила Ирина Наумчик, главный внештатный специалист Минздрава Беларуси по медицинской генетике, заместитель директора РНПЦ «Мать и дитя», кандидат мед. наук.

  • Инна, Минск:

Здравствуйте, меня беспокоит моего сына, нам ставят диагноз под вопросом «С-м Марфана» Выявили эту проблему в 17 лет, кроме обследований продвижения нет у нас, операция под мою ответственность, у него сильно вдавлена грудная клетка, ставят два проллапса, расслоение аорты есть, смещение сердца, видимо из-за деформации клетки, наши кировские врачи никакой консультации мене дать не могут, разводят руками, какое обследование нам нужно в такой ситуации и что делать дальше, я не знаю. Сейчас ему исполнилось 18, но я не знаю что нам делать, я в тупике. Заранее спасибо.

  • Ирина Наумчик:

Судя по описанию симптомов, речь идет действительно о синдроме Марфана. Юноше необходимо наблюдение кардиолога, поскольку есть сосудистые нарушения, аневризма аорты. Возможность хирургического вмешательства нужно рассматривать прежде всего опираясь на заключение этого специалиста: перевесит ли эффект от хирургического лечения те возможные негативные последствия, тот риск, которому будет подвергаться молодой человек в процессе операции.

  • Марина:

У старшего ребенка спинально-мышечная атрофия. Планируем втрого ребенка. Как можно протестировать до или во время беременности?

  • Ирина Наумчик:

— это генетически обусловленное заболевание. Прежде чем планировать вторую беременность, надо обратиться за консультацией в наш центр. Необходимо сделать анализ , для того, чтобы выяснить: являются ли мать с отцом носителями измененного гена. Если оба родителя являются носителями таких генов, вероятность, что ребенок унаследует их и будет болен, составляет 25%. Во время беременности можно проводить пренатальную -диагностику для выявления заболевания у плода.

  • Ирина, Рогачев:

Хотела бы пройти не только узи-исследование но и биохимическое. Как и где это возможно осужествить?

  • Ирина Наумчик:

В республике существует система обследования беременных для выявления пороков развития и хромосомных болезней плода: ультразвуковое обследование проводится в течение беременности три раза. Такая система существует по всей стране. В Минске женщины проходят еще и биохимическое исследование крови. Это способствует выявлению группы риска по хромосомным болезням плода. Если женщина обращается в наш центр без направления, то анализы проведут для нее на платной основе. Важно помнить, что биохимическое исследование проводится с 10 по 13 неделю беременности. В другие сроки оно неинформативно.

  • Анастасия, Иваново, Бресткая обл:

Насколько велик риск редкой болезни, в семье, где никогда ничего подобного небыло? Отчего такие болезни появляются?

  • Ирина Наумчик:

От появления ребенка с врожденными заболеваниями не застрахован никто. Примерно 5-6 детей из 100 появляются на свет с какими-то особенностями: врожденные пороки развития, хромосомные болезни, нарушение интеллекта у внешне вроде бы здорового ребенка. Около 1% популяции рождаются с наследственными заболеваниями. Они могут быть унаследованными (когда кто-то из родителей болен или носитель измененного гена) или являются результатом новой мутации (возникают впервые). Предсказать, предугадать это невозможно.

Для предупреждения рождения детей с тяжелыми пороками, которые плохо поддаются лечению, проводится пренатальный ультразвуковой скрининг. Это позволяет диагностировать наиболее тяжелые недуги, выявить группу риска по генетическим заболеваниям, провести ряд дополнительных исследований по изучению хромосом плода.

  • Наталия Шевчук, Минск:
ПО ТЕМЕ:  Впервые рожден ребенок от трех родителей

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, существует ли (если да, то с какого года)/планируется ли внедрение (если да, то с какого года) в РБ программа поддержки и обеспечения пациентов с редкими генетическими заболеваниями высокоэффективными лекарственными препаратами. Если можно, уточните, где можно посмотреть перечень данных лекарственных препаратов. Спасибо заранее за Ваш ответ.

  • Ирина Наумчик:

Многие болезни требуют дорогостоящего лечения. К примеру, такие как гемофилия или фенилкетонория. Но такая помощь продуктивна: если ввести соответствующее питание с рождения, ребенок вырастает здоровым.

Недавно внесли дополнения в постановление об обеспечении лечебным питанием больных с редкими генетическими заболеваниями. Теперь перечень заболеваний, при которых можно рассчитывать на помощь государства, значительно расширен. Работа в этом направлении постоянно ведется. Возможно, не так быстро, как хотели бы в семьях, где воспитывается больной ребенок. Впрочем, многие не только ждут помощи от государства, но и стараются сами искать возможности реабилитации, социализации. Но в том, что касается специализированной лекарственной помощи, семья едва ли справится: лечение редких генетически обусловленных заболеваний подчас очень дорогое. И государство берет на себя эту ответственность, постоянно расширяя список заболеваний, при которых обеспечивается лекарственное сопровождение. Для оказания медицинской помощи таким пациентам Минздравом определены специалисты, осуществляющие наблюдение и оказывающие специализированную помощь (кардиологи, ортопеды и т.д), учреждения, осуществляющие реабилитацию.

  • КН:

Имеет ли право женщина отказаться от генетических исследований (например, когда выявление нарушений не повлияет на ее выбор сохранить беременность)?

  • Ирина Наумчик:

Во время беременности всем женщинам назначается ультразвуковое исследование плода. Исходя из его результатов, беременную могут направить на дальнейшее обследование: на амниоцентез (забор околоплодных вод) для проведения хромосомного анализа. Женщина имеет право отказаться от любого из них. Тем более если она не планирует прерывание беременности в случае выявления пораженного плода. Будущая мама может отказаться и от ультразвукового обследования. Но я бы не советовала этого делать из чисто медицинских соображений. Если еще в процессе беременности выявлено заболевание будущего ребенка, это позволяет спланировать возможное лечение, особенно если речь идет о пороках, которые потребуют хирургического вмешательства вскоре после родов. Не лишайте своего ребенка шанса!

  • Михаил, Минск:

Какие наследственные патологии наиболее распространены у белорусов? Есть ли какие-то национальные особенности?

  • Ирина Наумчик:

Национальных особенностей мы не наблюдаем. Жители Беларуси страдают теми же недугами, что и остальные европейцы, примерно с такой же частотой заболеваемости. Единственной особенностью я бы назвала факт, что в нашей стране несколько чаще, чем в других европейских встречается фенилкетонурия, ее частота 1:6500 новорожденных. Хотя есть страны и с более высокой частотой этого заболевания: Турция, Ирландия. Поэтому в Беларуси с 1978 года введен массовый скрининг новорожденных на фенилкетонурию.

В свое время, когда существовали так называемые религиозные и географические изоляты, когда внутри общины по каким-то причинам закрытой от внешнего мира заключались родственные браки, случаи наследственных заболеваний наблюдались более часто.

  • Алекс:

Вопрос к Вам как к ученому: с каждым годом редких генетических заболеваний выявляется все больше: это наш генофонд портится?

  • Ирина Наумчик:

Нет, это не так. С нашим генофондом все в порядке. Наука не стоит на месте. И чем больше человечество узнает о своей генетике, тем больше заболеваний, связанных с генетическими изменениями (мутациями), удается выявить. Это не болезней больше, а наших знаний о них становится больше.

  • Ирина, Рогачев:
ПО ТЕМЕ:  Лекции: Генетика ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ (Константин Шевченко)

Как вы считате: надо ли пресматривать учебный план в медвузах и расширять количество часов по редким болезням для врачей общей практики, к примеру?

  • Ирина Наумчик:

В учебных планах всех медицинских вузов есть курс лекций по наследственным заболеваниям, по генетике человека. Но знания в этой области с каждым годом расширяются, сопрягаются с разными специальностями. Важно не просто увеличить курс по редким заболеваниям, начитать дополнительные часы, а научить студентов использовать информацию об этиологии и патогенезе, о роли наследственности при возникновении тех или иных заболеваний.

  • Без имени, Слоним:

Дочке 16 лет. Поставлен диагноз: нейрофиброматоз 1 типа ( Реклингхаузена). Можно ли пройти дополнительные обследования, нам рекомендуют МРТ…

  • Ирина Наумчик:

Такой диагноз ставится по клиническим признакам. Вероятно, у вашей девочки есть изменения на коже. За генетической консультацией можете обратиться в Гродненский областной медико-генетический центр или в РНПЦ «Мать и дитя». Правда, в нашем центре пройти МРТ не получится — в связи с реконструкцией такие исследования сейчас не производятся. Я бы посоветовала обратиться в управление здравоохранения Гродненского облисполкома для уточнения возможности проведения МРТ. Вам рекомендовано обязательное наблюдение врачей: невролога, офтальмолога или других специалистов в зависимости от симптомов заболевания. Чаще всего оно проявляется изменениями со стороны кожи, тяжелые формы встречаются редко. А когда ваша девочка задумается о том, чтобы создать семью, завести детей — ей обязательно надо будет проконсультироваться у генетика.

  • Без имени:

У меня невральная амиотрофия Шарко-Мари. Сын недавно женился. Они хотят завести детей…

  • Ирина Наумчик:

Эта болезнь наследуется аутосомно-доминантно, т.е. может передаваться от родителя к ребенку. Вашим детям надо обратиться на консультацию к генетику в РНПЦ «Мать и дитя» и обсудить возможности обследования.

  • Без имени:

У дочки диагноз: дисгенезия гонад. Какое лечение нам необходимо? На консультации у генетика определили кариотип: женский. Есть ли у нее шансы стать полноценной женщиной, матерью?

  • Ирина Наумчик:

— При таком нарушении вашей дочери необходимо длительное наблюдение и возможно, лечение, у акушера-гинеколога эндокринолога. По состоянию профиля гормонов, прежде всего половых, доктор сможет определить необходимое лечение и контролировать его эффективность. Протокол у нас такой же, как и во всем мире: стимуляция гормонами процесса полового развития. Эстетические недостатки фигуры со временем можно будет исправить пластическими операциями, а вот насчет детородной функции: при таком диагнозе это маловероятно.

  • Без имени, Пинск:

У дочери врожденная аномалия: двурогая матка с перегородкой в шейке и влагалище, две шейки матки. Сейчас ей 32 года, мечтают с мужем о детях.

  • Ирина Наумчик:

Им надо обратиться в Брестский областной медико-генетический центр с консультацией «Брак и семья». Там определят, какие методы обследования и лечения при такой врожденной аномалии возможны.

  • Галина, Барановичи:

У мальчика (4,5 года) шейная киста. Нам рекомендовали наблюдение. Как часто ее можно осматривать на УЗИ? К каким специалистам нам обращаться?

  • Ирина Наумчик:

Ультразвуковое исследование можно делать по мере необходимости: оно безопасно. Вопрос находится в компетенции детских хирургов. Вы можете обратиться к детскому хирургу в Бресте, при необходимости ребенка направят в Минский детский хирургический центр или к нейрохирургу.

  • Терапевт женской консультации, Гродно:
ПО ТЕМЕ:  Дети-смайлики

У одной из беременных мы подозреваем наследственную анемию. В анамнезе: две неразвивающиеся беременности, один пузырный занос. Нынешняя беременность — 24 недели. Гемоглобин — 86. У ее матери низкий уровень гемоглобина на протяжении всей жизни. Сделанные во время беременности анализы не подтверждают железодефицитную анемию. Лечение препаратами железа результатов не дает.

  • Ирина Наумчик:

Существует немало разновидностей наследственных анемий. При таких диагнозах уровень содержания гемоглобина в крови низкий, а остальные показатели могут быть в норме. Чаще всего организм адаптируется к данным условиям и постоянного лечения данное заболевание не требует. В данном случае следует исключить заболевания печени, где вторичными признаками может быть снижение уровня гемоглобина, проконсультировать пациентку у гематолога, а также в Гродненском областном перинатальном центре, в отделении медико-генетического консультирования.

  • Инесса, Минск:

Насколько важна ранняя диагностика при редких заболеваниях? Как это может повлиять на дальнейшее развитие болезни?

  • Ирина Наумчик:

Максимально ранняя диагностика важна для любого заболевания, а для генетически обусловленного — особенно. Отдельные болезни, такие как фенилкетонурия, требуют очень быстрого вмешательства, назначения специального питания. Ребенок не может усваивать естественный белок, а образующиеся при этом продукты обмена поражают головной и провоцируют снижение интеллекта. При своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать, если с рождения ограничить поступление в организм фенилаланина с пищей.

В роддомах на 3-4 сутки берут пробу крови для обследования по программе неонатального скрининга для обнаружения врожденных заболеваний: фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза. На этом этапе возможно раннее начало лечения для предотвращения необратимых последствий.

Важно это и для болезней, которые имеют симптоматическое лечение. Если его начать своевременно, во многих случаях это позволит замедлить развитие клинической картины, вовремя проводить реабилитацию, как можно дольше сохранять трудоспособность.

  • Без имени, Дрогичинский район:

У обеих моих дочерей болезнь Гоше. Они уже взрослые (25 и 30 лет). Как долго эта болезнь может протекать без клинических проявлений?

  • Ирина Наумчик:

Клинические проявления этого заболевания нередко достаточно мягкие и пациенты неплохо себя чувствуют и без лечения. Сложно ответить заочно, в каком возрасте болезнь может проявится, поскольку все очень индивидуально. В одной и той же семье тяжесть заболевания у родственников может варьироваться. Многое зависит от организма. Необходим постоянный контроль показателей крови, уровня тромбоцитов, соответствующее лечение по мере необходимости.

  • Анатолий:

Как вы оцениваете динамику отношения общества и государства к больным редкими заболеваниями и их семьям?

  • Ирина Наумчик:

У семьи, где воспитывается больной ребенок или болеет кто-то из родственников, есть множество сложностей, связанных с организацией ухода, лечением, реабилитацией, психологической адаптацией. В последние годы все больше появляется общественных объединений семей, в которых есть больные с редкими болезнями, для решения сходных проблем. И они становятся реальной движущей силой. Знают чем помочь друг-другу, как поддержать семью, в которой такая болезнь впервые диагностирована. Благодаря их активной позиции меняется общественное восприятие пациентов, которые нуждаются в помощи. Такие объединения не только помогают решать вопросы, связанные с уходом, реабилитацией, но и поднимают вопросы, которые надо решать на уровне государства.

Источник: http://www.medvestnik.by/ru/conference/i_16.html

Даша – инвалид с рождения. Эта девочка не знает, что такое жизнь без боли. У Даши — ДЦП, гемиплегия III степени и судорожный синдром.

Похожие сообщения

2 Комментария(ев)

Оставьте отзыв

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Введите правильный ответ: *