Ученые из Японии (университеты Кобе, Осаки и Токио) сумели воссоздать особую молекулу сахара, которая поможет найти лекарство от мышечной дистрофии. Это прогрессирующее генетическое заболевание, при котором с возрастом мышцы ослабляются. Результаты исследований научного коллектива под руководством профессора Тоды Тацуши опубликованы в журнале Cell Reports.
Японские ученые вплотную подошли к разгадке формулы лекарства для лечения мышечной дистрофии: особая молекула сахара, которую синтезировали в лаборатории может открыть путь к формуле нового медпрепарата. Неизлечимое заболевание врожденная мышечная дистрофия (МДД) наследуется генетически, его причиной являются мутации генах, отвечающих за структуру и функции мышц.
Ранее научный коллектив уже выявил три основных гена, участвующих в определенной семье мышечных дистрофий: фукутин; фукутин-связанный белок и содержащий изопреноидсинтетазоподобный домен (fukutin, FKRP, ISPD). Когда эти три гена функционируют неправильно, тогда аномалии видны в молекулах сахара, которые связываются с белком дистрогликан на поверхности мышечных клеток. Однако до сих пор точный состав молекул сахара и роль этих генов до конца не прояснена.
Научный эксперимент с молекулой сахара рибит-5-фосфат
Научный коллектив профессора Тоды сумел воссоздать особую молекулу сахара в культуре клеток. С помощью масс-спектрометрического анализа генетики вычислили массу каждого компонента в молекуле сахара и идентифицировали необычный сахарный блок под названием «рибит-5-фосфат».
Далее ученые решили выяснить, связана ли эта молекула с тремя вышеуказанными генами ВМД (ISPD, fukutin и FKRP) в процессе создании молекулы этого сахара. Для эксперимента ученые с клетки пациента удалили все эти три гена, рибит-5-фосфат также отсутствовал. Оказалось, что аномальный синтез рибит-5-фосфата является причиной мышечной дистрофии. Когда к клетке генетики добавили CDP-рибитол (один из компонентов рибит-5-фосфата), аномалии в молекуле сахара исчезали.
«Молекулы сахара рибит-5-фосфат играют ключевую роль во многих биологических процессах, но их состав трудно определить. Исследования продолжаются, ведь расшифровка этой особой молекулы сахара важна для разработки лечения врожденной мышечной дистрофии», отмечает профессор Тода Тацуши.