Программа проведения встречи участников секции по нервно-мышечным заболеваниям при общественном объединении «Белорусская ассоциация помощи детям-инвалидам и молодым инвалидам» состоявшейся 13 ноября 2010 года (г. Минск)
- Вступительное слово, приветствие участников собрания Светланы Суровой — член секции «Нервно-мышечные заболевания»
- Представление презентации о работе ассоциации родителей Франции, АФМ (Французская Ассоциация Миопатии) — Светлана Сурова, член секции «Нервно-мышечные заболевания»
«В разных странах созданы ассоциации пациентов, которые созданы родителями, членами их семей, с привлечением медицинских работников. И часто эти ассоциации создавались по единому типу. Эти ассоциации были универсальные (создавались по всем НМЗ), либо выделялись отдельные группы заболеваний.
Чтобы преодолеть трудности, непонимание и разобщенность, которая затрудняла развитие диагностики и лечения НМЗ, стал вопрос объединения родителей с врачами, исследователями, специалистами, технологами. Цель таких объединений – помогать и лечить. Но самым главным было – это найти денежные средства, чтобы реализовать эти все задачи. Т.к. родители понимали, что при разобщенности это сделать сложно, что необходимо объединение родителей и врачей.
Одним из ярких примеров (в частности во Франции и в Европе) является ассоциация AFM против миопатии. Эта организация была создана в 1958 г. родителями и пациентами. Руководят этой ассоциацией сами пациенты. В 1981 г. был создан Научный совет, состоящий из известных ученых и врачей. Родители понимали, что нужно собрать средства на исследования и лечение. Для этого была создана благотворительная акция Телетон. Первый Телетон проводился в 1987 г. И с тех пор он проводится ежегодно в первую неделю декабря. Т.е. в определенный день проводится Телетон. Принять участие в нем может каждый желающий. На территории Института Миологии находится много булочных и каждый булочник в этот день печет булочки и знает, что все средства, полученные в этот день, будут перечислены на Телетон. Каждый, кто покупает у него булочку, знает, что эти деньги пойдут не булочнику в карман, а будут направлены на лечение и исследование НМЗ. И таких примеров множество. Один французский канал в этот день выделяет эфир для проведения Телетона, в котором участвуют разные артисты, певцы, известные люди, а также родители с детьми. В прямом эфире показывают, сколько средств собирается благодаря Телетону. В 2007 году благодаря Телетону было собрано 102 315 233 евро. Эти средства были распределены на лечение, на социальную поддержку, на психологическую поддержку больных НМЗ. В 2008 году было собрано чуть меньше денег – около 98 млн. евро – и все эти деньги пошли только на исследования НМЗ.
В 1997 году на средства AFM был создан Институт Миологии. Сейчас в этом Институте, который находится в Париже, проводятся клинические исследования в области новых способов лечения.
Ассоциация издает журнал «Миолайн», где для врачей и родителей даются рекомендации. Также выпускает различную литературу.
Сейчас AFM имеет возможность предоставлять бесплатно хорошо оборудованные квартиры для семей, в которых воспитывается ребенок-инвалид.
AFM стал сотрудничать с различными Европейскими ассоциациями.
AFM своими усилиями создала организацию TREAT-NMD, потому как научные достижения последних лет позволили начать разработку новых подходов в лечении НМЗ, основанных на индивидуальном подходе в зависимости от генетического дефекта заболевания. Многие методы лечения проходили стадии клинического исследования. В настоящее время планируется расширение этих исследований с включением большого количества людей из разных стран. И для ускорения развития новых методов была создана европейская организация TREAT-NMD, которая объединяем медицинские центры, научно-медицинские организации, фармацевтические компании, которая объединяет вокруг себя общественные организации.
Задачей TREAT-NMD является разработка стандартов лечения, улучшение качества медицинской помощи для людей, страдающих НМЗ, информируют о новых достижениях.
На базе ОО «БелАПДИиМИ» создана секция по НМЗ, которая только-только организовалась, поэтому мы и пригласили всех родителей на это собрание, чтобы поговорить, чтобы рассказать о наших проблемах и чтобы мы поняли, что только вместе мы можем объединиться с нашими врачами, с нашими специалистами, которые сегодня пришли к нам и присутствуют на нашем собрании, мы сможем преодолеть препятствия, которые возникают сейчас.
Понятие «редкая болезнь» редко встречается в жизни, прогрессирует и приводит к смерти либо к инвалидности. Редкие болезни могут затронуть любую семью в любое время. Эта терминология только подчеркивает «редкость» и тут же создает дистанцию между больными и здоровыми людьми. данные, относительно количества пациентов с «редкими заболеваниями» не отражены в базах данных, т.к. они суммируются как «и другие эндокринные заболевания» и очень трудно оценить количество людей с редкой болезнью. В нашей стране закона, отражающего статус»редкого заболевания» нет, у нас, наверное, даже нет самого определения, что такое «редкое заболевание». Сегодня не существует лечения для 6-8 тысяч редких заболеваний, 75 % которых затрагивают пациентов детского возраста. И препятствия, которые нас сопровождают – это отсутствие нормативно-правового поля, финансирования, отсутствие исследования, отсутствие реальной медицинской помощи, отсутствие для большинства редких заболеваний регистров больных, ограниченность и отсутствие возможности для диагностики большинства редких заболеваний. И как следствие – низкая выявляемость и запаздывание с началом лечения болезни, которое приводит к необратимым последствиям. Отсутствие хороших специалистов, которые имеют опыт в лечении этих заболеваний.
За прошлые несколько лет в странах Европы, в России, Украине создаются национальные программы по редким заболеваниям. Общаясь с родителями из секции по НМЗ мы пришли к выводу, что в нашей стране нам нужно подготовить программу по редким заболеваниям. И я обращаюсь сейчас от имени всех родителей нашей маленькой секции к Титовой Елене Георгиевне помочь нам выступить и быть нашим проводником, выйти с нашими предложениями на Министерство здравоохранения РБ. Я прошу также наших врачей, наших неврологов быть с нами и помочь нам, чтобы мы могли и начали создавать нашу Национальную программу по редким заболеваниям.
Что нам может дать Национальная программа?
- Будут соблюдены жизненно важные принципы, гарантирующие то, что редкие болезни будут соответственно классифицированы
- Будет увеличен объем научных исследований в области редких болезней
- Будут созданы центры экспертизы и установлены связи и участие в европейской сети
- Будет организована диагностика на европейском уровне
- Будет дана всесторонняя оценка препаратов для редких болезней
- Будут вовлечены пациенты на всех стадиях принятия решений
Без участия родителей, без вашей активности мы не сможем ничего добиться. К сожалению за жизнь своих детей борются только родители, которые оказались заложниками несовершенства законодательства и неповоротливости бюрократической системы. Нам нужно понимать всем, что от совместных действий государства, Минздрава, наших врачей и родителей зависит жизнь пациентов с редкими заболеваниями.
Когда мы вместе – мы сила, а по одиночке мы боремся сами с собой.»
3. Информация о деятельности ОО «Белорусская ассоциация помощи детям-инвалидам и молодым инвалидам» — Елена Титова, председатель
«Не смотря на наше название – это не фонд, это тоже родительская организация. В 1991 году родители детей и молодых людей с разными диагнозами объединились в городе Минске.
Наша цель – это создание детям и молодым людям с особенностями в развитии равных с другими гражданами возможностей участия во всех сферах жизни общества.
Наша организация сегодня объединяет более 3,5 тысяч семей, где живут дети и молодые люди с особенностями развития.
Проблема нашей организации – это умственные и физические нарушения развития, поэтому ОО «БелАПДИиМИ» всю свою деятельность направляет на создание системы, которая касалась бы всех людей с ограниченными возможностями. Но так как люди с умственными и физическими нарушениями всю свою жизнь нуждаются в поддержке, мы считаем, что создавая систему помощи в государстве для данной категории людей – такая система будет поддерживать людей с различными нарушениями развития.
Т.к. в Беларуси не было ни одной организации (или ассоциации), объединяющей людей с НМЗ, было решено на базе ОО «БелАПДИиМИ» создать секция по НМЗ, чтобы объединить родителей, который способны отстаивать интересы своих детей, т.к. ситуация помощи людям с НМЗ в РБ не на самом высоком уровне и поэтому желательно, чтобы именно родители выступили инициаторами для изменения ситуации в Республике, чтобы именно родители создавали такие вот «Телетоны», чтобы помочь государству создать необходимые условия для помощи семьям.
Вот чего нам удалось достичь за 15 лет нашего существования:
- Организация центров раннего вмешательства. Развитие центров для обучения детей с тяжелыми нарушениями развития по месту жительства семьи. На сегодняшний день помощь детям от 0 до 18 лет оказывается в государственных коррекционных центрах обучения и реабилитации, которые созданы по всей Республике (всего их 146)
- Создание условий для молодых людей (после 18 лет). В 2007 году были созданы отделения дневного пребывания при социальных центрах Республики. До конца этого года такие отделения должны быть созданы в 150 центрах.
- Трудоустройство молодых людей с особенностями развития
- Проживание молодых людей с особенностями развития самостоятельно
Мы собрались здесь, чтобы понять, что родители должны добиваться защиты интересов своих детей на государственном уровне. Каждый родитель должен понять, как он видит себя в этой секции и как он может чего-то добиться.»
4. Информация об Ассоциации нервно-мышечных заболеваний «Сириус (г. Санкт- Петербург) — Ольга Смирнова, председатель
В 2008 году в нашей ассоциации было принято 2 направления работы:
1. отделение по работе с редкими генетическими патологиями
2. отделение по работе с родителями, которые имеют детей с нарушениями умственного развития
Всего в Санкт-Петербурге 16,5 тыс. инвалидов до 18 лет. Около 70 человек – с заболеванием Дюшена. 50-55 человек – со СМА.
В 1994 году по инициативе г. Москва и генетика Баранова Владислава Сергеевича была создана Ассоциация «Сириус». Задачей нашей стало то, что в мире что-то стало меняться, начались искаться какие-то методы лечения данных заболеваний.
В 1998 году было принято решение о проведении конференций, для того, чтобы родители смогли узнать, что делается в Европе, какие исследования проводятся, какая там есть информация. Первая конференция была очень большая, на которой присутствовали врачи из Европы, специалисты и родители из России.
На базе Ассоциации мы обучаем наших родителей правильно ухаживать за своими детьми. Но так как наука не стоит на месте, было принято решение о проведении Школы Миологии для врачей. В 2009 году в Санкт-Петербурге прошла Первая Школа Миологии. Там присутствовало 80 специалистов, которые учились 4 дня. После обучения врачи получили международные сертификаты. Обучение проводили специалисты, которых предоставила организацию TREAT-NMD.
Было также согласовано с ассоциацией AFM, что такие Школы будут проводиться для специалистов ежегодно. В 2011 году Школа Миологии пройдет в Москве.
Роль ассоциации очень велика. Мы помогаем друг другу и нашим врачам подвигать наших чиновников. Мы сообща отстаиваем свои интересы. В 2009 году мы смогли открыть отделение на 30 мест для людей с миопатией, которое называется отделение по НМЗ. Сейчас мы добиваемся того, чтобы оплата за лечение в этом отделении было выделено в отдельную строку бюджета.
Наша Ассоциация собирает вместе детей и родителей на отдых, где мы делимся своими наблюдениями, своим опытом и помогаем друг другу советами. На отдых мы приглашаем специалистов, которые проводят обучение родителей.»
5. Презентация ответственной за развитие интернациональных общественных организаций пациентов платформы TREAT-NMD — Рейчел Томпсон, консультант Института Генетики Человека (Ньюкасл, Великобритания)
«Цель нашей организации – донести до пациентов информацию о тех исследованиях, которые проводятся в лабораториях.
Сейчас проводится очень много исследований в лабораториях, касающихся НМЗ. TREAT-NMD занимается разработкой международных стандартов по лечению НМЗ.
TREAT-NMD объединяет организации пациентов, различные университеты и исследовательские институты, а также небольшие компании, которые работают над проблемой лечения редких НМЗ.
TREAT-NMD занимается созданием международного реестра пациентов. Очень важно, чтобы этот реестр был глобальный, чтобы у исследователей был доступ к пациентам по всему миру. Издаются разные стандарты, потому что важно, чтобы не только один врач решал, что лучше в данном случае для пациента, а чтобы врачи разных специализации могли прийти к единому мнению. И когда мы говорим о клинических исследованиях, мы должны в разных центрах проводить одинаковые исследования, чтобы можно было сравнить результаты. То же самое касается исследований в лабораториях: они должны быть одинаковыми, чтобы можно было сравнить результаты. Поэтому во всех этих сферах очень важно организовать международное сотрудничество.
Наша организация затрагивает различные области, но я затрону только две из них:
1. Стандарты лечения НМЗ
Из нашего общения я поняла, что в РБ будет организован такой реестр, который будет подразумевать сотрудничество между родительскими организациями и врачами и это станет частью всемирной системы, которая уже существует. Такой реестр уже существует в мире и содержит клинические и генетические данные. И первоначальной целью такого реестра было то, чтобы можно было найти такого пациента и пригласить его для клинических испытаний, потому что некоторые исследования, которые сейчас проводятся, могут быть специфическими для определенного генетического состояния. Т.е. не достаточно знать, что у ребенка болезнь Дюшена, необходимо знать конкретные признаки.
Наша организация определила конкретную информацию, которая должна находиться в реестре и она также позволила различным странам составить реестры различным образом. В некоторых странах основные сведения о себе в реестр пациенты вносят сами, т.к. пациент о себе знает лучше, чем кто-либо другой, и только более сложную генетическую информацию вносят специалисты. В РБ необходимо решить, какой способ лучше для вашей системы. И когда вы соберете необходимую информацию согласно стандартам TREAT-NMD, данная информация будет присоединена к международной сети.
До того, как появилась TREAT-NMD, было создано уже 4 реестра, планировалось создать еще 5 реестров. В 2007 у нас уже было гораздо больше стран. В марте 2010 года у нас было уже 42 реестра в 41 стране мира (в США 2 реестра из-за того, что страна большая).
Данные о пациентах в реестрах защищены. Мы никогда не предоставляем полные данные лабораториям, которые проводят исследования. Они получают только ту информацию, которая им необходима. Они не знают даже ФИО и адреса пациента. Было бы не правильно, если бы те, кто заинтересован в исследованиях, ходили и стучались к вам в дом.
Что касается стандартов лечения, то мы знаем, что на настоящий момент не существует лечения для НМЗ, но мы также знаем, что если пациент получает лучший уход, то это очень сильно изменяет качество и продолжительность их жизни. Было важно сделать стандарты, которые бы содержали лучшие варианты ухода за пациентами. И TREAT-NMD сделала многое для создания таких документов, для того, чтобы уход был одинаковый. Ведь пациенты, независимо от места своего проживания, должны получать равноценный уход. Для СМА такие стандарты будут опубликованы в скором времени.
Также создаются руководства для семей, воспитывающих больного ребенка. Они переводятся на различные языки и эти версии можно загрузить с веб-сайта: www.treat-nmd.eu. Стандарты лечения также есть на сайте, но пока они только на английском языке. В ближайшее время их переведут на русский язык.
Мой вывод такой, что должно существовать единство между родителями и врачами. И очень часто государство улучшает свою помощь только благодаря давлению родительских ассоциаций. И без участия родителей не были бы написаны стандарты по уходу за больными. И я считаю, что без существования AFM Франция вряд ли считалась бы лучшей страной по лечению НМЗ. И если бы родительские организации не оказывали давление на руководителей стран ЕС, такой организации как TREAT-NMD, не существовало бы. Если родители и врачи объединятся в одной стране, это поможет добиться прогресса гораздо быстрее.»
6. Выступление директора лаборатории магнитно-резонансной томографии Иститута Миологии (Ассоциации АФМ) — Пьер Карлье, доктор медицинских наук (Париж, Франция)
«Сегодня первое собрание родителей секции НМЗ ассоциации «БелАПДИиМИ».
Я бы хотел рассказать о нашем Институте Миологии. Сейчас он находится в центре Парижа на территории госпиталя. Институт финансируется полностью деньгами родительской ассоциации AFM. В создании этого Института принимали участие также медицинский университет Парижа, комитет по атомной энергетике и социальная служба госпиталя Парижа. В то же время Институт является и центром медицинского обучения и проведения различных общественных мероприятий. Это единственный такой Институт в Европе. Еще один находится в США, который работает по такому же принципу. В нашем институте занимаются обследованием и лечением больных, а также проводятся клинические исследования.
Ежегодно Институт консультирует более 4 тысяч человек. Проводятся мероприятия по диагностике, терапевтические консультации, обследования пациентов, мультидисциплинарные исследования. Вы можете в нашем Институте получить консультацию невролога, нейропедиатра, а также всех других специалистов, которые Вам необходимы. Всё обследование можно пройти в одном месте от А до Я.
Ежегодно в Институте проводится Школа Миологии (в июне), где проходят обучение 40-50 неврологов за 2 недели. В прошлом году Школа Миологии проходила в Санкт-Петербурге, а в апреле 2011 года такая же Школа пройдет в Москве с привлечением российских ученых и врачей.
У нас также проводятся исследования по магнитно-резонансной томографии. Она играет огромную роль в диагностике. Мы исследуем и видим, где заболевшие мышцы. При помощи нашего оборудования мы можем легко провести диагностику. На оборудовании мы можем проследить, как мышца будет развиваться в дальнейшем.
Возможно у Вас сложилось впечатление, что в Европе все возможно благодаря деньгам? Конечно, все это оборудование очень дорогое, но самое главное – это люди, которые помогают, которые работают бесплатно. Конечно, технологии важны, но энтузиазм врачей и их добровольное участие так же очень важно.
Сайт Института Миологии www.institut-myologie.org.»
7. Выступление детского педиатра, практикующего детского невролога. Ответы на вопросы родителей — Лоран Сервэ, врач (Париж, Франция)
«Большинство сегодняшней аудитории – это родители, и это хорошо, т.к. только Вы сможете изменить ситуацию. Во Франции и в других странах именно родители и пациенты превращают мечту в реальность. Я уверен, что и в Беларуси это возможно.
Я готов ответить на Ваши вопросы.
1. Проводятся ли сейчас исследования по СМА?
Сейчас проводится два исследования: во Франции и в Бельгии. И цели этих исследований – не вылечить людей, не дать им возможность ходить, если они не ходят, а стабилизировать состояние, остановить заболевание на той стадии, на которой оно находилось в начале лечения.
Первая группа исследователей занимается лекарством, которое называется RILUZOL. В настоящее время это лекарство используется для лечения другого заболевания. Предполагается, что это лекарство будет защищать клетку, которая поражается при данном заболевании.
Для проведения испытания берется большая группа пациентов с очень строгими критериями включения и исключения. И они берутся наугад. Мы даем пациентам либо плацебо, либо лекарство. И никто не знает, получает ли пациент лекарство либо просто плацебо. И врач, который наблюдает пациента, также не знает, что получает пациент. Это знают только те, кто проводит испытание и предоставляет на это деньги. Но они не видят самих пациентов и не могут получить от них информацию. И только в конце исследования это становится известно, смотрят, кто что принимал. Тогда и смотрят: заметны ли улучшения у группы, которая принимает лекарство по сравнению с той группой, которая лекарство не принимает. Скоро в данном исследовании произойдет «взлом кодов» и мы посмотрим результат.
Второе исследование называется TROPHOS. И цель данного испытания также стабилизировать состояние пациентов. Это исследование только сейчас начинается. Оно начинается благодаря реестру, т.к. без реестра было бы невозможно проводить это испытание.
Третье исследование направлено на то, чтобы внедриться в ген с помощью вируса. Мы способны это сделать и это не технологическая проблема, а вопрос административного регулирования, токсикологии, вопрос того, как это исследование организовано.
2. Можете ли Вы помочь именно нашим детям или Вы занимаетесь только исследованием?
Я врач, а также я провожу клинические исследования. А что касается Ваших детей, то Вы сами можете помочь им, создав в Беларуси родительскую организацию. Мне зарплату платит AFM, а это родительская ассоциация. И если бы несколько лет назад эта организация не была бы создана, сегодня меня бы здесь не было. И во Франции не проводились бы испытания по СМА. Только Вы сможете помочь своим детям, ведь первый шаг уже сделан, создана секция по НМЗ на базе ОО «БелАПДИиМИ».
3. Изучалось ли воздействие вальпроевой кислоты (ВК) в Вашем институте и в лаборатории?
Вальпроевая кислота при СМА не работает! Нет ни одного научного подтверждения того, что этот препарат работает. Нет никаких доказательств. И у него есть побочные эффекты: увеличение веса, выпадение волос, расстройство внимания, токсикация печени. Никто из моих пациентов не принимает ВК. И нет ни одного научного подтверждения, которые могли бы оправдать такие побочные эффекты.
4. Какие лекарства принимают Ваши больные при СМА?
Нет таких лекарств. Основное, что получают мои пациенты – это физиотерапия (в данном случае «физиотерапия» подразумевается как различные небольшие пассивные и активные разминание, чтобы избежать контрактур, ЛФК и дыхательная гимнастика), ортопедия и правильный общий уход. Для некоторых людей разминание кажется не очень важным, но то, что Вы должны делать. Еще когда я был студентом, нам говорили, что при заболевании Дюшена продолжительность жизни составляла 20 лет. Сейчас говорят уже о 40 годах. Скажите, что изменилось? Нашлось лечение? Нет. Это просто стандартной уход. То же касается и СМА. Правильный уход и физиопроцедуры с каждым годом увеличивают продолжительность жизни пациентов.
Иногда применяется какое-то оборудование, например, вертикализатор, но это не дорогое оборудование. Упражнения, которые я рекомендую, необходимо проделывать 5 минут утром и 5 минут вечером.
5. Будет ли влиять прием ВК при отборе для испытаний?
Конечно да. Но, каждое отдельное клиническое исследование имеет свои критерии включения либо исключения. И почти каждый раз одним из критериев исключения является «прием лекарств, за исключением того либо иного лекарства». Например при заболевании Дюшена все мои пациенты принимают стероиды, т.к. есть научное доказательство того, что это работает. И в клинических исследованиях в критериях исключения идет такой критерий «любой другой препарат, кроме стероидов». Т.к. будет не этично сказать, что Вы не можете принять участие в исследовании из-за того, что принимаете стероиды, зная, что стероиды оказывают положительный результат при данном заболевании. Поэтому, если препарат работает, и если есть строгие научные доказательства того, что он работает, это никогда не станет причиной того, что Вашего ребенка не возьмут для клинического исследования. Но если пациент принимает лекарство, по которому нет доказательств того, что оно работает, то, конечно же, они не могут быть включены в испытание.
6. Что делать, если ребенок часто болеет воспалением легких?
Респираторные инфекции – это обычное явление при данном заболевании. И чтобы защитить легкие, необходимо убедиться в том, что респирация достаточная, что ребенок достаточно хорошо дышит в течении дня, а также ночью. Необходимо проводить респираторную физиотерапию, существуют определенные инструменты, которые помогают сделать такую физиотерапию полезной. Самое важное – это мы должны бороться с затруднением дыхания ночью. Лучшее положение во время сна – это немного приподнятая голова. Также очень важно питание. Необходимо, чтобы пациенты питались правильно, чтобы избегали недоедания. Одна из основных причин инфекции дыхательных путей – попадание пищи в легкие. Если это является причиной воспалений, то надо подумать, как это можно избежать.
7. Симптомы НМЗ проявляются с рождения или со временем?
Большинство симптомов присутствуют при рождении. Даже если симптомов нет, например болезнь Дюшена, при котором ребенок выглядит здоровым, но в гене уже есть мутация, которая вызовет симптомы где-то через 3 года. Некоторые из НМЗ приобретенные: токсическая миопатия, эндокринная миопатия, но большинству из них подвергаются взрослые.
8. Расскажите про болезнь Дюшена.
Как Вы знаете, болезнь Дюшена – это самая распространенная болезнь НМЗ. Болеет один из 3 000 мальчиков. Для лечения этой болезни нужно соблюдать те методы лечения, которые уже научно подтверждены и те, которые находятся еще на стадии исследования. Существуют уже научно подтвержденные способы лечения и такие книги и брошюры можно найти в интернете. Вы можете сами ознакомится с научно-подтвержденными методами лечения, а также ознакомить своего врача, для того, чтобы он смог назначить правильное лечение.
В настоящее время проводится много исследований по лечению данного заболевания. В Институте Миологии сейчас проходит два испытания и я буду ответственный за третье испытание, которое будет проводиться. Одно из этих испытаний началось 6 месяцев назад и оно проводится для детей с болезнью Дюшена. В этом испытании было доказано, что данный препарат, который испытывается, может стабилизировать состояние пациента. Было также замечено, что при снижении дозировки данного препарата состояние пациентов остается стабильным.
В настоящее время существует 3 центра исследований: в Лондоне, в Европе и в США, которые представляют свои методы исследований. Когда начинается исследование, мы можем видеть, кто может принять участие в этом испытании. Это благодаря регистру. Мы можем позвонить Вам и предложить поучаствовать в испытании. Без такого регистра было бы невозможно организовывать такие испытания, было бы невозможно найти хотя бы какого-нибудь пациента.
С 1 января 2011 года мы будем приглашать к себе пациента и предлагать принять участие в исследовании. И опять же – без этого регистра было бы невозможно провести данное испытание.
Я хочу донести до Вас то, что сейчас происходит в мире, это то, что сейчас технологии позволяют перейти от клинических исследований к клиническим испытаниям.»
8. Выступление главного детского невролога РБ – Шалькевича Леонида Валентиновича.
«Я хочу сказать, что мы все собрались сегодня здесь: родители, врачи, французские специалисты – это всё только видимая часть айсберга. Работа велась уже давно, с 2008 года, в течение двух лет велись переговоры, вводились договоренности, мы созванивались, встречались только для того, чтобы организовать наше собрание.
Этот процесс работы над редкими заболеваниями требует большого количества сил, людей, времени. Сиюминутно наши проблемы мы не решим. НМЗ – это болезни, которые вылечить невозможно и максимум что можно сделать – это стабилизировать процесс. В РБ таких детей очень мало. Периодически они появляются то у одного врача, то у другого, но каждый «варится в своем соку». Поэтому открытие секции НМЗ на базе «БелАПДИиМИ» — это достаточно большой шаг вперед.
По поводу вальпроатов при лечении нервно-мышечных дистрофий спазу был вздох разочарований, т.к. единственный препарат, который есть в РБ и тот оказался неэффективным… Но здесь препарат должен отвечать двум вещам:
1. Доказательство эффективности.
2. Уровень эффективности у индивидуального пациента.
На уровне доказательной медицины эти препараты не получили доказательств того, что они помогают. Поэтому они не могут быть включены в протоколы и в рекомендации. Но, никто не запрещает использование этих препаратов. Есть различные уровни исследований: 1 и 2 уровни – это протоколы и рекомендации, которые мы можем выложить на сайте и на того, кто это выложил – в суд не подадут. 3 и 4 уровни – это когда дали препарат человеку – и ему стало лучше – никто не запрещает также применить этот препарат. И это препараты, которые стабилизируют состояние, а не улучшают. Лучше уже не станет.
И еще, что хотелось бы добавить. Для того, чтобы двигаться вперед, надо с чего-то начать. Какая стартовая ступень в нашей ситуации? Во-первых – это создание регистра. Для того, чтобы выходить на какой-то более высокий уровень, для того, чтобы мы могли поднимать эту проблему на уровне Министерства, на уровне государства, мы должны точно знать: сколько у нас больных с НМЗ и с каким именно диагнозом. Поэтому нам необходимо пока создать регистр. Сейчас ведутся переговоры, как лучше его сделать, на основании каких моментов, каких пунктов, Вы уже получили анкеты, в которых находятся приблизительные вопросы, которые будут в регистре. Мы уже потихоньку начнем собирать информацию о пациентах: где они находятся и в каком они состоянии.
Что касается других моментов в плане лечения, к сожалению, медикаментозное лечение (кроме заболевания Дюшена, где используются цитостатики, глюкокортитестероиды, анаболические стероиды) не найдено.
Хотелось бы еще сказать по поводу взаимодействия общественнох организаций и государственных структур. Существует несколько подходов:
1. Когда общественная структура приходит к государственной и говорит: дайте нам ЭТО, мы хотим ЭТО. В этом случае государство иногда может выделить деньги из бюджета, но очень не много.
2. А можно поступить так, как сделали французы: в 50-х годах больные с НМЗ объединились, создали свою организацию (без помощи государственных средств) и им понадобилось 40-50 лет для того, чтобы стать огромной ассоциацией с многомиллионным бюджетом. И тогда они обратились к государству и сказали: вот у нас есть деньги, мы хотим организовать Институт, вот наш социальный заказ, вот наши деньги, нам нужно оборудование, нам нужны врачи и специалисты. И вот тогда им пошел на встречу президент и присоединились государственные организации. Но, всё это было построено на деньги общественных организаций.
У нас, в силу некоторых обстоятельств, такое сделать нереально. Поэтому вот вам пример – Санкт Петербург. Нам главное пока не сдаваться. Если есть цель, если мы видим путь, как это реализовать, мы сможем добиться многого.»
9. Создание белорусского регистра больных НМЗ — Денис Хабаров, член секции «Нервно-мышечные заболевания»
«Я думаю, что с предыдущих докладов было понятно, что такое регистр и для чего он нужен. Мы должны понять только то, что регистр – это не прихоть Европы, а это необходимо именно нам и нашим детям. И Вы уже слышали, что без регистра не могут проводиться исследования. А если будут проводиться исследования НМЗ, то будут находиться какие-то методы лечения.
Для того, чтобы войти в международный регистр нам необходимо создать свой белорусский регистр пациентов с НМЗ. И мы сейчас этим и занимаемся. Идет сейчас консультация, как его лучше сделать, где, каким образом. Мы очень надеемся, что это будет официальный документ Минздрава, мы очень хотим поручиться поддержкой Минздрава, чтобы мы не были одни.
Вы уже заметили, что и в России, и в Европе все делается родителями, потому что в первую очередь это надо родителям, т.к. если мы, как родители, сдадимся и не будет постоянно напоминать врачам и государству о том, что мы есть, что у нас проблемы и мы хотим, чтобы наши дети жили лучше, то никто нам не поможет. И я призываю всех родителей: давайте объединяться, давайте будем что-то делать. Ведь никто, кроме нас самих не поможет нашим детям. А при НМЗ время играет против нас. И я, как отец, хочу дать надежду на что-то лучшее своему ребенку.
Я очень надеюсь, что нас поддержат: «БелАПДИиМИ», наши врачи и наше государство, я очень рад, что наши гости из Франции готовы к сотрудничеству с нами. Спасибо.»
10. Подведение итогов – Светлана Сурова, член секции «Нервно-мышечные заболевания»