В рамках работы по русификации обзорного каталога исследований по мышечной дистрофии, проводимых по всему миру, на сайте МойМио в разделе Каталог исследований по МДД опубликована статья посвященная исследованию системной генной терапии посредством ААV-U1#23 у mdx мышей, как модели миодистрофии Дюшена
Мышечная дистрофия Дюшена (МД) вызвана мутациями гена , ведущими к отсутствию белка дистрофина в поперечно- полосатых мышцах. Значительное количество этих мутаций связано с преждевременной остановкой кодонов. Многие такие мутации могут быть скорректированы на посттранскрипциональном уровне путем пропуска мутантного экзона. Мы получали такой эффект у mdx мышей при введении внутривенно аденоассоциированного вектора(ААВ) с антисмысловой последовательностью взятой из ядерной РНК U1 клеток (Исследования 2006года), пропуск экзона может быть вызван U7 snRNA (исследования 2009года), переносящей центр связывания для гетерогенного рибонуклеотида A1 (hnRNPA1). Клетки пациентов с миодистрофией Дюшена, леченные данным препаратом, восстанавливали экспрессию дистрофина до уровня нормальной клетки, благодаря пропуску экзона 51. Кроме того, мы показываем эффективность этой конструкции in vivo у трансгенных мышей, несущих целый человеческий локус гена дистрофина от больного миодистрофией, после внутримышечной инъекции AAV векторов с U7 мяРНК. Системная доставка обеспечивала колонизацию по всему телу и существенное восстановление функциональных способностей in vivo и снижение креатинкиназы в сыворотке и уменьшение мышечного повреждения. Преобразование мышц из-за увеличения экспрессии дистрофина и восстановление функции стремились к нормальному значению. Этот подход обеспечивает прочное основание для системного применения AAV опосредованной передачи антисмыслового малого фрагмента ядерной РНК для лечения миодистрофии Дюшена.
Более подробная информация в Каталоге исследований по МДД
Прямая ссылка на скачивание статьи