Первичные мышечные дистрофии (миопатии)

В генетическом отношении миопатии — неоднородная группа заболеваний. Наблюдаются миопатии с аутосомно-доминантным типом наследования, с аутосомно-рецессивным и сцепленные с полом.

Псевдогипертрофическая форма Дюшенна. Это наиболее часто встречающаяся форма миопатии, сцепленная с полом. Болеют мальчики. Заболевание начинается в первые пять лет жизни ребенка. Клинически проявляется атрофией мышц тазового пояса и проксимального отдела ног. Рано появляются псевдогипертрофии, особенно икроножных и реже дельтовидных мышц, концевые атрофии мышц, ретракции сухожилий, особенно ахиллова, исчезают рефлексы, особенно коленные. Ребенку трудно подниматься по лестнице, он опирается руками о бедра, не может прыгать, с большим трудом поднимается с пола. Через некоторое время наступает слабость и атрофия мышц плечевого пояса, и вскоре ребенок оказывается прикованным к постели. В дальнейшем развиваются контрактуры из-за резкой ретракции сухожилий, стопа принимает положение конской.

При этой форме миопатии отмечаются изменения и сердечной мышцы, в той или иной степени страдает головной мозг, что проявляется умственной отсталостью ребенка. Из-за слабости дыхательной мускулатуры и плохой вентиляции легких у этих детей часто развиваются пневмонии, усугубляющиеся слабостью сердечной мышцы, от чего больные обычно рано умирают. Все это указывает на плейотропное влияние патологического гена.
В 1955 г. Беккер описал легкий вариант миопатии, сцепленной с полом, который носит его имя. Заболевание начинается в возрасте после 20 лет. Проявляется псевдогипертрофией икроножных мышц и медленно развивающимися атрофиями мышц тазового пояса и бедер.
Интеллект при этой форме не страдает. Эти две формы заболевания определяются повреждениями двух разных генов, находящихся в двух локу-сах половой Х-хромосомы, т. е. являются генокопиями. В одной семье обе формы миопатии не встречаются.

Форма Эрба наследуется аутосомно-рецессивно. Встречается в трех вариантах — раннем, типичном и позднем. Из них наиболее частый типичный, юношеский вариант. У больных, обычно на втором десятилетии жизни, развивается слабость мышц тазового пояса и проксимального отдела нижних конечностей, а затем и их атрофия. В дальнейшем в процесс вовлекаются мышцы плечевого пояса и проксимального отдела рук. Псевдогипертрофии при этой форме незначительны и бывают редко. Походка и статика у больных изменены, хотя и меньше, чем при форме Дюшенна. Поднимаясь, больной опирается на окружающие предметы ( 74). Из-за слабости длинных мышц спины, ягодичных и брюшных мышц усиливается лордоз и походка напоминает утиную. Из-за слабости передних зубчатых мышц появляются крыловидные лопатки. Вследствие атрофии трапециевидной мышцы возникает симптом «свободных плеч». Больного можно взять за плечи и свободно приподнять плечевой пояс вверх. При этом голова как бы утопает между лопатками. Из мышц живота больше атрофируются прямые и косые и сохраняются поперечные, вследствие чего талия у больных очень тонкая («осиная талия»). Рано поражаются круговая мышца рта и круговые мышцы глаз. Вследствие этого больной не может сложить губы трубочкой, не может свистеть, при смехе углы рта не поднимаются вверх, а ротовая щель растягивается в стороны (поперечная улыбка). Из-за псевдогипертрофии губы оттопыриваются (губы тапира). Длинные мышцы конечностей атрофируются не только в поперечнике, но и на концах (концевые атрофии), вследствие чего возникает бугристость мышц. В результате атрофии мышц и их укорочения активные и пассивные движения в суставах ограничены. Из-за слабости мышц и связочного аппарата снижаются или отсутствуют сухожильные рефлексы, отмечается «разболтанность» суставов. С годами масса тела увеличивается, особенно развивается подкожно-жировой слой, мышцы атрофируются все больше, что приводит к резкому ограничению активных движений и впоследствии — к полной обездвиженности больных.
Болеют лица мужского и женского пола, однако первые чаще. Чем раньше начинается заболевание, тем более злокачественно оно протекает. При позднем варианте течение более благоприятное. Больные длительное время могут ходить и обслуживать себя. Наблюдаются случаи приостановки прогрессирования заболевания на некоторое время.
Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Это наиболее легкая форма заболевания. Наследуется аутосомно-доми-нантно. Начинается в возрасте 15-20 лет, прогрессирует очень медленно и мало влияет на трудоспособность больных. Заболевание начинается со слабости и атрофии мышц лопаток, а позже распространяется и на мышцы лица. Лицо больных бедно мимикой, без морщин-«миопатическое» ( 75). У них крыловидные лопатки, из-за слабости мышц плечевого пояса больные не в состоянии поднять руки выше горизонтального уровня. У женщин заболевание протекает тяжелее, чем у мужчин. На умственные способности заболевание не влияет. Такие больные могут иметь детей, половина из которых также предрасположена к заболеванию этой формой миопатии.
Другие формы миопатии встречаются значительно реже. Среди них выделяют офтальмоплегическую, дистальную, врожденные формы.

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  Генетический убийца мальчиков: что такое мышечная дистрофия Дюшенна и как сейчас лечат пациентов с МДД в России

При офтальмоплегической форме миопатии заболевание начинается с птоза век, затем постепенно присоединяется неподвижность глазных яблок ( 76). Реже процесс переходит на мышцы лица и шею. Некоторые ученые полагают, что офтальмоплегиче-ская форма миопатии является легким вариантом плечелопаточно-лицевой формы.
Дистальная форма мио-патии проявляется постепенно развивающейся слабостью и атрофией мышц ди-стального отдела конечностей. Заболевание начинается в возрасте 40-60 лет и прогрессирует очень медленно. Клинически напоминает невральную амиотрофию Шарко-Мари-Тутса, однако у больных не бывает чувствительных расстройств. Наследуется аутосомно доминантно.
В последние годы выделены врожденные (непрогрессирующие) формы мио-
патии. Клинически они проявляются слабостью и дряблостью мышц преимущественно проксимального отдела конечностей. Начинаются они рано, не прогрессируют.
Выделено несколько вариантов врожденных миопатий — миопа-тия центрального стержня, нитевидная, центрально-ядерная, мио-патия с гигантскими митохондриями и миотония Оппенгейма.
Миопатия центрального стержня. При электронной микроскопии в центральной части мышечного волокна отмечается дезорганизация миофибрилл, нечеткость деления их на сар-комеры, изменение полос.
Изменения мышечных волокон напоминают картину, наблюдаемую при денервации, что дало основание некоторым авторам связать заболевание мышц с нарушением их иннервации во внутриутробном периоде. При гистохимическом исследовании в этой части волокна мышечная фосфорилаза и молочная дегидрогенеза не обнаруживаются.
Наследуется аутосомно-доминантно.

Нитевидная миопатия. При этой форме в мышечных волокнах обнаруживаются нитевидные структуры в центре, реже на периферии. Мышечные волокна лишены поперечной исчерчен-ности и различаются по калибру. Кроме понижения мышечного тонуса и слабости скелетной мускулатуры отмечаются аномалии скелета в виде деформации грудной клетки и позвоночника, вытяну-тости лицевого черепа и др.
Центрально-ядерная миопатия. У больных отмечается снижение тонуса мышц туловища и конечностей, деформация грудной клетки, а также птоз век и наружная офтальмоплегия. При гистологическом исследовании мышечные волокна небольших размеров, в центре их расположены ядра, окруженные светлым полем, лишенным миофибрилл.
Миопатия с гигантскими митохондриями. Клинически проявляется врожденной гипотонией мышц. При гистологическом исследовании между фибриллами мышечных волокон выявляются гигантские митохондрии.
Миотония Оппенгейма («вялый ребенок»), выделяемая раньше в самостоятельную нозологическую форму, в настоящее время считается одной из форм врожденной, непрогрессирующей миопатий ( 77).
Патогенез миопа-гии окончательно не выяснен. Наибольшее признание получила гипотеза «дефективных мембран». Авторы ее полагают, что нарушения, происходящие в мышечных волокнах, обусловлены первичным нарушением структуры
мышечных мембран. Из-за повышенной диффузии через клеточные мембраны мышечные волокна теряют ряд компонентов (ферменты, гликоген, аминокислоты и др.). Придается значение нарушению обмена циклических нуклеотидов, участвующих в регуляции процессов метаболизма в мышечном волокне. Так аденозинмонофосфат (АМФ) через систему протеаз осуществляет контроль активности ряда ключевых ферментов. Уровень же активности АМФ зависит от активности двух его энзимов, встроенных в мембрану: адени-латциклазы, которая осуществляет синтез АМФ из АТФ, и фосфо-диэстеразы, которая осуществляет распад АМФ. Изменение активности указанных ферментов в конечном итоге приводит к повреждению и гибели мышечных волокон.

При гистологическом исследовании мышц больных миопатией отмечается неравномерность диаметра мышечных волокон и замещение их соединительной и жировой тканью. В отдельных мышечных волокнах отмечается увеличение количества ядер, которые располагаются в виде цепочки. Наблюдается продольное расщепление мышечных волокон с образованием вакуолей. В далеко зашедших стадиях значительно увеличивается количество эндо- и перимизиальной соединительной ткани с образованием плотного фиброзного кольца вокруг мышечных волокон и сосудов. При электронной микроскопии выявляется расширение саркоплаз-матических дорожек между миофибриллами с отложением в этих местах зерен гликогена и капелек жира.

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  «Завтра встанешь и пойдешь!» Можно ли в экзоскелете сходить за хлебом

При биохимическом исследовании в сыворотке крови отмечается повышение активности и концентрации мышечной альдрлазы, лактатдегидрогеназы и креатинкиназы; в мышцах же активность указанных ферментов понижена. В моче увеличивается выделение креатина и уменьшается выделение креатива. Увеличение креатинкиназы в сыворотке крови является ранним признаком заболевания и показателем гетерозиготного носительства миопатии Дюшенна. Обнаруженное при биохимическом исследовании сыворотки крови больных мышечное происхождение сывороточных ферментов свидетельствует о повышении проницаемости мышечных клеток и их органелл. В последние годы электронно-микроскопическим исследованием выявлены изменения в концевых пластинках двигательных нейронов у больных миопатией. Возможно, что причиной атрофии мышц при миопатиях является недостаточность нейронной трофической субстанции.

Денервация мышц и дефицит токоферола являются лишь фенокопиями миопатии.
Лечение больных миопатией мало эффективно. С. Н. Давиденков, уделивший большое внимание наследственным заболеваниям нервной системы, рекомендовал этим больным вливание одногруппной крови доноров 4-5 раз на курс по 125-150 мл, введение инсулина с глюкозой (4-16 ЕД инсулина и 20 мл 40 % раствора глюкозы внутривенно-30 вливаний на курс), рентгенотерапию гипоталамической области и введение АТФ. Рекомендуют также применение анаболических гормонов, аминокислот, диетотерапию. Больные миопатией должны употреблять в достаточном количестве свежие овощи и фрукты, сырое молоко, творог, масло, яйца, орехи, мед, морковь, овсяные крупы. Им противопоказан алкоголь. Не рекомендуется кофе, чай, пряности, сахар, картофель, капуста, первые горячие блюда. Больным показан легкий массаж, лечебная физкультура. Систематическое повторение указанных курсов медикаментозной терапии по 2-3 раза в год дает возможность задержать на некоторое время развитие заболевания. В промежутках между курсами лечения в стационаре больные миопатией должны амбулаторно наблюдаться невропатологом, принимать витамины группы В, аскорбиновую кислоту, аминокислоты, анаболические гормоны.

При выраженном укорочении ахиллова сухожилия показано ортопедическое лечение.
Клиническими и биохимическими исследованиями можно выявить гетерозиготных носителей патологического гена миопатии. Так, у матерей детей, больных миопатией Дюшенна, а также у сибсов другими формами миопатии, находят ряд симптомов, которые могут служить критериями гетерозиготности. Это гипертрофия, укорочение брюшка и удлинение сухожилия икроножных мышц, отсутствие ахилловых рефлексов, резкое уплотнение мышц у физически нетренированных лиц, слабость тонуса мышц и связочного аппарата, проявляющиеся чрезмерной гибкостью пальцев, уплотнение локтевого и большого ушного нервов, искривление позвоночника, плоскостопие. В крови — повышение концентрации креатинкиназы и альдолазы. Указанные симптомы должны быть учтены при рекомендациях в отношении дальнейшего деторождения в данной семье.
________________________________________
Советы ЗОЖ
Как-то я писала в газету «Здоровый образ жизни» и получила вот эти рекомендации от врача Павла Хорошева.
» Улыбайтесь как можно чаще (я не напрасно вынес эту рекомендацию на
первое место!). Улыбка включает мощные защитные системы организма. Так
природа придумала. Улыбка — код, который необходим для включения защитных
сил организма. Это открыл замечательный французский врач Альбер Куэ. Хотя об этом писали ещё древнеегипетские и древнекитайские врачи. И только в конце XX века в современных лабораториях это факт объяснён.
» 50 г порошка корня Валерианы залить 1 литром красного сухого
виноградного вина. Настоять в тёмном и прохладном месте 15 суток, каждые 2-3
дня встряхивая содержимое. Процедить. Принимать по 1 столовой ложке 3 раза в
день до еды при глаукоме, ухудшении зрения, после ушибов или падений, при судорожных припадках, при выраженном истощении нервной системы.
«Отвар овса: один стакан промытого овса залить 1 литром родниковой воды
комнатной температуры. Настоять 10 часов. Поставить на слабый огонь, довести
до кипения и кипятить 30 минут при плотно закрытой крышке. Снять, укутать и настоять 12 часов. Процедить. Долить родниковой водой до первоначального объёма — до 1 литра. Принимать за 20 минут до еды три раза в день по 100 мл.(по полстакана) в течение 2-х месяцев. Перерыв 1 месяц и снова курс 2 месяца. И так — в течение года.
» Овсяный кисель:
Вскипятить воду, остудить её до температуры «парного» молока и залить ею
3-хлитровую банку на 3/4. Добавить туда 0,5 кг «Геркулеса» (пачку) и туда же добавить 7 ложек овсянки грубого помола и 0,5 стакана кефира. После этого банку (ёмкость) с ингредиентами плотно закрыть крышкой. В ней начался процесс молочнокислой ферментации (брожения), что проявляется появлением пузырьков и расслоением смеси. Пусть он идёт в течение 2-х суток (ёмкость должна находиться около батареи отопления. После указанного срока смесь надо отфильтровать (например, через дуршлаг), промывая осадок водой и энергично помешивая сгусток смеси. Промывную жидкость собирать в другую ёмкость. Вот эту собранную жидкость надо выдержать 17-18 часов, пока в ней не образуется два слоя. Верхний надо слить, а нижний (этот рыхлый белого цвета осадок витаминно-белковой смеси). Верхний слой-жидкость можно добавлять для разбавления смеси при приготовлении (варке) киселя. Нижний слой-осадок — хранить в холодильнике. Из него -то и готовится кисель перед употреблением. Овсяный бальзам-кисель варить надо самым обычным способом, без каких-либо добавок. Принимать ежеутренне, как завтрак.
«Настойку Боярышника (аптечный препарат) по 20-25 капель и настойку
Пустырника (аптечный препарат) по 30 капель (вместе в одной ложке) 3 раза в день, за 20 минут до еды. Курсами по 1,5 месяца с перерывами в 2 месяца в
течение года.
» Пихтовые ванны, которые принимаются по такой вот методике — 5-6
капель пихтового масла (аптечного препарата) на ванну. Температура
принимаемой ванны должна быть 37,2-37,5 градуса по Цельсию. Воды наливать столько, чтобы она прикрывала тело. Через 15-20 минут принятия ванны появляется ощущение лёгкости, снимается стресс, исчезает усталость. Более длительное принятие пихтовой ванны способствует расслаблению мышц, быстрому засыпанию (при этом надо отметить, что сон становится спокойным и глубоким, а это очень важно для нормального функционирования центральной и периферической нервной системы). Курс 12 ванн, ежедневно; перерыв — 3 недели и снова курс 12 ванн. Так 6-8 месяцев. Это средство очень эффективно.
» 2 кофейные чашки молотых плодов Шиповника, по кофейной чашке
порошка цветков Зверобоя, Тысячелистника, 300 г сливочного масла, 600 г
мёда. Масло и мёд предварительно растопить на водяной бане, затем засыпать порошки и размешивать деревянной ложкой в течение часа. Принимать при астении, дистрофии, сильной слабости, истощении каждый час по 1-2 чайные ложки).
» Смолоть 4 лимона (с коркой, но без семян), добавить 200 г сока
лимона, 200 г оливкового масла, по 15 г готовых (аптечных) настоек Валерианы и Боярышника, 1 г камфоры, 15 капель эфирного масла Мяты перечной. Принимать при сильной слабости, истощении по столовой ложке 3 раза в день до еды.
» Жидкий экстракт Боярышника (аптечный препарат) по 8 капель 3 раза в
день до еды. Принимать в течение 1,5 месяцев, перерыв-1,5 месяца и снова
курс-1,5 месяца.
Мои рекомендации действенны. Аккуратно и точно выполните их и Вы
почувствуете себя совсем по-другому.
Помните — люди излечиваются от любого заболевания, если верят, что это
возможно.
Здоровья Вам и многих лет жизни. И Веры, огромной Веры в выздоровление.

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  Сафонов об умершем тяжелобольном племяннике: «Жил на ИВЛ с 2015-го, но женился, появились две дочки»

 СТАТЬЯ c miopatia.ru

Похожие статьи:

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *