Современные подходы к лечению миодистрофий

Мышечные дистрофии представляют собой группу генетически обусловленных нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся нарастающей мышечной слабостью и дегенерацией мышц. Наиболее распространенные из них — миодистрофия Дюшенна (МДД) и лице-плече-лопаточная дистрофия Ландузи-Дежерина (МЛД). К настоящему времени патогенез данных заболеваний достаточно хорошо изучен, что позволяет разрабатывать различные терапевтические подходы. Некоторые препараты для терапии МДД прошли все стадии клинических испытаний, одобрены медицинскими ассоциациями и применяются для лечения больных. В случае же МЛД, кардинально отличающейся своим патогенезом, терапевтические подходы только разрабатываются. Появившиеся в последнее время молекулярные и клеточные технологии в совокупности с пониманием патогенеза данного заболевания позволяют надеяться на скорый успех в данной области.

Введение

Мышечные дистрофии (МД) представляют собой клинически, биохимически и генетически гетерогенную группу заболеваний, характеризующуюся прогрессирующей слабостью различных групп мышц, повышением уровня креатинфосфокиназы в плазме крови и первично-мышечным характером поражения на электро-миограмме. При некоторых нозологических формах МД наблюдается вовлечение других органов и тканей, таких, как мозг или структуры глазного яблока, а также возникновение выраженных нарушений сердечного ритма. В представленном обзоре изложены современные данные о патогенезе и разрабатываемых способахлечения двух наиболее распространенных МД: миодистрофии Дюшенна (МДД) и лице плечелопаточной миодистрофии Ландузи—Дежерина (МЛД).