Хотя редкие и генетические заболевания, и во многих случаях симптомы, являются необычными для большинства врачей, редкие заболевания в целом представляют собой серьезную медицинскую проблему. Объедините это с отсутствием финансовых или рыночных стимулов для лечения или излечения редких заболеваний, и у вас есть серьезная проблема общественного здравоохранения.
Вот несколько статистических данных и фактов, иллюстрирующих широту проблемы редких болезней во всем мире.
- Существует около 7000 различных видов редких заболеваний и расстройств, причем каждый день их обнаруживают всё больше.
- 30 миллионов человек в Соединенных Штатах живут с редкими заболеваниями. Это 1 из 10 американцев или 10% населения США.
- Как и в Соединенных Штатах, в Европе насчитывается около 30 миллионов человек, живущих с редкими заболеваниями. По оценкам, 350 миллионов человек во всем мире страдают от редких заболеваний.
- Если бы все люди с редкими заболеваниями жили в одной стране, это была бы третья по численности населения страна в мире.
- В Соединенных Штатах состояние считается «редким», если оно затрагивает менее 200 000 человек, объединенных в особую группу редких заболеваний. Международные определения редких заболеваний различны. Например, в Великобритании заболевание считается редким, если оно поражает менее 50 000 человек.
- 80% редких заболеваний являются генетическими по происхождению и, таким образом, присутствуют на протяжении всей жизни человека, даже если симптомы сразу не проявляются.
- Приблизительно 50% людей, страдающих редкими заболеваниями – дети.
- 30% детей с редким заболеванием не доживут до своего 5-го дня рождения.
- Редкие заболевания отвечают за 35% смертей в первый год жизни.
- Встречаемость редких заболеваний распределена так — 80% всех больных страдают примерно 350 редкими заболеваниями.
- По данным фонда Kakkis EveryLife, 95% редких заболеваний не имеют ни одного одобренного FDA лекарственного лечения.
- В течение первых 25 лет действия Закона о препаратах для лечения орфанных заболеваний (принятый в 1983 году) только 326 новых препаратов были одобрены FDA и выведены на рынок для всех пациентов с редкими заболеваниями.
- По данным Национального института здравоохранения по исследованиям редких заболеваний, примерно 6% запросов, поступающих в Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD), относятся к не диагностированным заболеваниям.
- Приблизительно 50% редких заболеваний не имеют специфической для болезни фонда поддержки или исследования редкого заболевания.