Впервые ученые использовали технологию генного редактирования CRISPR-Cas9 для отключения поврежденного гена, вызывающего боковой амиотрофический синдром, также известный как болезнь Шарко или ALS. Терапия отсрочила у мышей наступление мышечной атрофии, которую вызывает это заболевание, и продлила срок их жизни на 25%.
В результате проведенных исследователями генетических изменений мыши стали экспрессировать мутировавший человеческий ген, который отвечает за возникновение приблизительно 20% наследственных форм этого заболевания и за 2% всех случаев болезни Шарко. Этот недуг, лекарства от которого не существует, обычно поражает людей в возрасте от 40 до 70 лет, вызывая мышечную дисфункцию и смерть.
Под руководством профессора биомолекулярной инженерии Дэвида Шаффера из Калифорнийского университета в Беркли ученые генетически модифицировали аденоассоциированный вирус выискивать только моторные нейроны в спинном мозге и доставлять белок Cas9 в ядро глиальных клеток, астроцитов и олигодентроцитов, которые поражают соседние моторные нейроны.
Ученые считают, что если удастся уничтожить мутацию не только внутри нейронов, но и в нейроглиях астроцитов и олигодентроцитов, можно будет намного увеличить продолжительность жизни больным с боковым амиотрофическим синдромом, пишет Futurity.
«Эта терапия не возвращает мышей, пораженных ALS, в нормальное состояние, это еще не лекарство, — предупреждает Шаффер. — Но на мой взгляд, это достаточно яркое доказательство того, что CRISPR-Cas9 может быть терапевтической молекулой для ALS. Когда мы произведем дополнительную оптимизацию доставки, чтобы CRISPR-Cas9 попадал в еще больший процент клеток, нам удастся добиться еще большего увеличения продолжительности жизни».
Первый препарат от агрессивных форм рассеянного склероза одобрило Управление по санитарному надзору США в апреле этого года. Он называется ocrelizumab и блокирует некоторые клетки иммунной системы, так называемые В-клетки, которые играют важную роль в развитии этого заболевания.