Исследователи обнаружили, что, если ребенок начал поздно ходить и у него задержка в когнитивном развитии – это ранние сигналы редкого расстройства, известного как мышечная дистрофия Дюшенна (МДД).
В исследовании, опубликованном в журнале Pediatrics, , показано, что задержка в ходьбе — которая должна произойти между 9 и 16-месяцами — распространена среди мальчиков с МДД и часто бывает вместе с когнитивными задержками. Это сочетание, говорят исследователи, может помочь педиатрам диагностировать мышечную дистрофию Дюшенна.
«Наше исследование показывает, что задержка в ходьбе вместе с когнитивной задержкой представляет зловещую комбинацию, которая должна заставить педиатров провести дальнейшую проверку, что поможет ускорить диагностику и лечение», — утверждает Kara T. Mirski. «Ранняя диагностика даст возможность начать лечение этих детей раньше и значительно улучшить результаты».
МДД обусловлена дефектом мышечного белка. При этом происходит прогрессирующая потеря мышечной силы и функции и, в конечном счете, приводит к неспособности ходить, и поставит под угрозу функцию сердца и дыхания. Мышечная дистрофия Дюшенна поражает исключительно мальчиков, и бывает у одного из 3500 детей.
Хотя ни когнитивные задержки, ни поздняя ходьба сами по себе не обязательно вызваны МДД, но это должно вызвать подозрение и серьезно сузить диапазон диагностических возможностей, говорят исследователи.
«Суть в том, что любая задержка в ходьбе должна привести к дальнейшему исследованию, или, по крайней мере, к бдительному мониторингу. А когда поздняя ходьба происходит в контексте с другими задержками в развитии, это должно насторожить каждого педиатра», — считает автор исследования Thomas O. Crawford, детский невролог.
Если врач подозревает дистрофию Дюшенна, ребенок должен пройти обследование, при котором измеряется в крови содержание белка креатинкиназы (CK). Нормальный уровень CK исключает данную патологию. После того, как диагноз поставлен, лечение стероидами и физическая терапия может остановить повреждение мышц, и сохранит подвижность и функции конечностей, утверждают исследователи. Кроме того, поскольку в большинстве случаев МДД наследуется, ранняя диагностика позволит семье проконсультироваться с генетиками, которые помогут им принять обоснованное решение при последующих беременностях.
МДД легко пропустить в младенческом возрасте, даже среди детей с задержкой развития, отмечает Crawford. Характеристика мышечной слабости в таком раннем возрасте и отсутствие определяющего симптома этого заболевания может легко ввести в заблуждение педиатров. Вот почему исследователи говорят: любая задержка развития должна побудить педиатров направить ребенка на обследование. Кроме того, в то время как большинство случаев дистрофии Дюшенна унаследованы, некоторые генетические мутации могут возникать спонтанно. В этих случаях диагноз может быть поставлен ребенку в 5 или 6 лет.
Исследователи изучили истории болезни 107 детей с МДД в период между 1989 и 2012 годами. Почти у половины детей (42%) была задержка с ходьбой (возраст 16 месяцев или позже). Малыши, которые начали ходить поздно, в три раза чаще имели когнитивные задержки, чем те, кто начал ходить вовремя. Связь между первыми шагами ребенка и когнитивной задержкой сохраняется, даже когда исследователи устраняют другие факторы, такие как скорость и тяжесть дегенерации мышц или возраст постановки диагноза. Исследование также показало, что многие пациенты с МДД, которые начали ходить поздно, не были направлены на диагностическое обследование.
ПОДРОБНЕЕ В НАУЧНОЙ СТАТЬЕ:
Mirski, Kara T.; Crawford, Thomas O. (2014) Motor and Cognitive Delay in Duchenne Muscular Dystrophy: Implication for Early Diagnosis // Journal of Pediatrics
Источник http://medicalinsider.ru/