Рейтинг@Mail.ru
Наследственные болезни

Наследственные болезни

081007192526_1_900x600

Вопрос: У моих друзей мальчик родился с тяжелым наследственным заболеванием — мышечной дистрофией, форма Дюшена. Эта болезнь передается по материнской линии, но болеют только мальчики. Сейчас ребенку 6 лет. Они очень хотят иметь еще детей. Пожалуйста, помогите найти информацию, как им гарантированно (100%) «заказать» пол ребенка. Читала, что где-то разработана методика разделения сперматозоидов на «девочек и мальчиков». живет в Израиле.

Ответ: К сожалению, некоторые детали описываемой Вами ситуации остались неизвестными — в частности, была ли семья обследована молекулярно-генетически. Все манипуляции с «программированием» пола плода оправданы лишь в том случае, когда лабораторно доказано, что женщина является носителем в гене дистрофина (именно это является причиной 50%-го риска родить мальчика с практически неизлечимой в настоящее время миодистрофией Дюшенна).
В случае, если такое не пройдено, и среди кровных родственников семьи других больных миодистрофией Дюшенна нет — тогда есть смысл пройти молекулярно-генетический тест: вполне может оказаться, что на самом деле повторный риск родить больного мальчика ничтожен.

Если же носительство женщиной вышеозначенной мутации сомнения не вызывает, то единственным надежным способом забеременеть плодом заданного пола является лишь с предимплантационной диагностикой. Смысл манипуляции вкратце: оплодотворенная яйцеклетка доводится до стадии ранней бластоцисты, от которой «отщипывается» одна, скажем, клетка. Затем исследуется этой клетки — если не обнаружены генетические маркеры мужской (Y) , то эмбрион «признается» девочкой и может быть подсажен в матку. Однако, эта же технология в принципе позволяет обойтись и без выбора пола плода — ведь с ее помощью вполне можно отобрать для подсадки в матку и здоровых (т.е. с нормальным геном дистрофина) будущих мальчиков. Подробнее о предимплантационной диагностике (правда, на английском языке) можно прочитать здесь.

ПО ТЕМЕ:  Валерий Спиридонов — о том, как смартфоны заменят врачей

Предимплантационную диагностику осуществляют многие центры репродуктивной медицины развитых стран — думается, и в Израиле эта технология представлена в достаточной мере. Есть смысл посоветоваться с местным генетиком-консультантом — он должен быть в курсе этой проблемы.

Что же касается других способов «программирования» пола плода при наследственных заболеваниях — то, к сожалению, ни один из них не дает 100% гарантий. В том числе и селекция сперматозоидов при помощи лазерного цитометра, которую почему-то в народе считают сверхнадежным методом.

И, наконец, если позволяют этические и религиозные принципы, можно попытаться решить проблему многократно проверенным путем — пренатальной диагностикой миодистрофии Дюшенна у плода. В отличие от предимплантационной диагностики, в данном случае происходит естественным путем, после чего молекулярно-генетически тестируются ткани эмбриона, полученные при биопсии хориона (9-10 неделя беременности). Определяется пол плода и наличие/отсутствие мутаций в гене дистрофина. Острота ситуации заключается в том, что при обнаружении мутаций у эмбриона мужского пола перед семьей встает перспектива решения вопроса об аборте — что не всегда легко сделать по целому ряду соображений.

Перечисленное выше — это, к сожалению, все, что может предложить современная медицина семьям с миодистрофией Дюшенна. Выбор остается за семьей, разумеется: только ей решать, что в данном случае этично, а что — нет.

Постоянный адрес вопроса: http://www.mama.ru/qa/pediatr/2371/55815/

Похожие сообщения

Оставьте отзыв

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Введите правильный ответ: *