Метка: брошюра

Генетические основы спинальной мышечной атрофии

Генетические основы спинальной мышечной атрофии

АКТУАЛЬНО, ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Брошюра «Генетические основы спинальной мышечной атрофии» - первая из серии информационных брошюр о СМА американской ассоциации «Cure SMA», переведенных на русский язык. Содержит подробные и доступные описания основные генетических вопросов, связанных со СМА. Данное пособие  содержит комплексную информацию по генетике СМА: дает определения основных генетических понятий, общих вопросов наследования и их типов, разъясняет генетические причины возникновения 5qСМА. В брошюре подробно рассказывается о мутациях гена SMN1 и о влиянии гена SMN2 на болезнь. Отдельный раздел посвящен вопросам генетической диагностики (ДНК-тест и тест на носительство) и пренатальной диагностики. Брошюра будет полезна широкому кругу читателей, интересующихся темой спинальной мышечной атрофии: педиатрам, врач