Метка: диагноз

Вопреки воле родителей суд запретил продолжать лечение смертельно больного ребенка.

Вопреки воле родителей суд запретил продолжать лечение смертельно больного ребенка.

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Высокий суд Лондона принял решение о прекращении лечения смертельно больного восьмимесячного Чарли вопреки воле его родителей. Своим решением суд удовлетворил просьбу врачей лондонской клиники Great-Ormond-Street. Малыш родился в августе прошлого года с редким наследственным заболеванием - митохондриальной миопатией. В настоящее время в мире зарегистрировано всего 15 случаев данного заболевания. Большинство новорожденных с диагнозом синдром деплеции митохондриальной ДНК без проведения мероприятий по искусственному поддержанию жизнедеятельности организма не доживают до двухмесячного возраста. Сейчас Чарли находится на искусственном питании и подключен к аппарату искусственной вентиляции легких. Экономический прогноз: в 2018 году уровень занятости в Германии достигнет рекордного пока
Трагедия белорусов с редкими болезнями: «лечить вас нет смысла»

Трагедия белорусов с редкими болезнями: «лечить вас нет смысла»

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
Чиновники любят подчеркивать, что Беларусь — социальное государство. Но те, кто не платит налогов, не должен рассчитывать на бесплатную медицину. А те, кто их платит? Имеют ли основания быть довольными ее качеством? Как добиться от врачей правильного диагноза? Как получить от государства лекарства, которые помогут больным? Или хотя бы разрешение не покупать белорусские? Ответов на эти вопросы в гостях у Алеся Залевского ищут генетик, академик Геннадий Лазюк и директор фонда «Шанс» Наталья Маханько. https://www.youtube.com/watch?v=snr-gy6ALpo «Спасибо» белорусским медикам. Оба сына – с ужасной болезнью Родители маленького Никиты в течение двух лет добивались от врачей ответа на вопрос: почему их сын ведет себя не так, как все. «Ребенок не ходит по лестнице. Ребенок элементарны
Александр Бородавко. Преодолевший «невозможное»

Александр Бородавко. Преодолевший «невозможное»

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ
В начале нулевых, когда для рядовых россиян мировая сеть была все еще чем-то из ряда фантастики, в Коврове 20-летний парень составил для своей мамы бизнес-план о подключении к Интернету жителей города оружейников. С этого момента началась история оператора связи «КовровТелеком», известного под торговой маркой «Сеть Тритиум». Мало кто знал, что автор проекта уже тогда не мог ходить.  https://youtu.be/bBMIwKexNh4 «Это было, может, даже на чисто интуитивном уровне. Я сам не до конца понимал, что я делаю. Но я чувствовал, что мне это необходимо. Я пришел к родителям и сказал: «Хочу построить компьютерную сеть», — говорит директор ООО «КовровТелеком» Александр Бородавко. «Я сразу его поддержала. Папа у нас сомневался. Я ни разу не усомнилась в его мечтах. Единственное, я его попрос
Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МИОИНФОРМ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
О таком редком и тяжелом генетическом заболевании, как прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, практически не говорят в России. Не только родители, но и многие врачи сталкиваются с ним впервые и плохо понимают, что делать с больными детьми. Между тем в настоящее время проводятся десятки международных исследований, направленных на поиски лечения. О том, как и почему возникает это заболевание, с какими трудностями можно столкнуться при диагностике и существует ли лекарство от страшного недуга, в интервью m24.ru рассказал и.о. руководителя Детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии кандидат медицинских наук Дмитрий Влодавец. – Расскажите о заболевании, как оно проявляется и на что родителям стоит обратить внимание, чтобы вовремя его обнаружить? – По последним данным, с м
Роковая прививка Юлии Самойловой

Роковая прививка Юлии Самойловой

МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
История с непонятным происхождением заболевания российской участницы Евровидения-2017 Юлии Самойловой вызвала большой общественный резонанс. Растиражированные СМИ слова девушки о том, что она стала инвалидом "из-за прививки", подняли очередную "антипрививочную волну". Жительница Ухты Юлия Самойлова с детства передвигается в инвалидной коляске. Однако ограниченные физические возможности не помешали талантливой и целеустремленной девушке принять участие в престижных музыкальных конкурсах и стать финалисткой третьего сезона шоу Аллы Пугачевой "Фактор А". А вскоре сильная духом артистка представит нашу страну на ежегодном международном конкурсе "Евровидение", который пройдет на Украине. Но в центре внимания общественности и прессы Юлия Самойлова оказалась не только по этой причине. В
СМА и прививки: чем важен успех Юлии Самойловой

СМА и прививки: чем важен успех Юлии Самойловой

МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
О заболевании СМА, может ли оно быть связано с прививками, и что могло произойти со здоровьем Юлии Самойловой, рассказывает директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко. Родители детей со СМА сначала живут с абсолютно здоровыми детьми Любой родитель, который получает известие о болезни ребенка, пытается найти ее причину. Сейчас у нас в фонде «Семьи СМА» примерно 350 подопечных, большая часть из них отказывается от прививок, и многие наши родители говорят, что «мы сделали прививку и заметили, что с ребенком что-то не так». Большинство симптомов заболевания начинает проявляться в первый год жизни ребенка. Тогда же, когда начинается физиологическое развитие ребенка, набор им так называемых «вех моторного развития»: способности удерживать голову, переворачиваться, сидеть, ползать, ходи
«Люди меня сами находят». Как инструктор по плаванию из Бобруйска помогает инвалидам стать на ноги

«Люди меня сами находят». Как инструктор по плаванию из Бобруйска помогает инвалидам стать на ноги

МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Блистательная спортивная карьера Игоря Бокого показала, что люди с инвалидностью способны отстаивать спортивную честь страны на мировом уровне. Однако на родине пловца в Бобруйске до сих пор нет структуры, которая бы курировала вопросы подготовки паралимпийцев. Пловцов-инвалидов в местном водно-спортивном комплексе «Лесной» тренирует инструктор-методист Родион Синицын. На свой страх и риск. Отмечая при этом, что за такую самодеятельность его следовало бы уволить. Но в этом случае Беларусь потеряет несколько перспективных спортсменов, а бобруйчане, диагнозы которых звучат как приговор, — надежду если и не на полное выздоровление, то хотя бы на длительную ремиссию. Воскресным днем в бассейне ВСК «Лесной» не особо многолюдно: поплавать приходят те, кто действительно находит силы и жела
Яна Герина нуждается в дорогостоящем комплексном обследовании

Яна Герина нуждается в дорогостоящем комплексном обследовании

НОВОСТИ
Восьмилетняя Яна — умная, веселая, беспечная и любопытная второклашка. Она любит розовый, но не любит девчачьи «штуки», а всю свою активность определяет словом «мальчишечья». Мир Яны полон компьютерных игр, видеоблогов, книжных энциклопедий. Девочка осваивает анимацию, верит в единорогов и пока не подозревает о тяжести своего заболевания. — Тем не менее за свои 8 лет она проходила частичное обследование всего один раз в 3-ей детской больнице, да и то с целью постановки диагноза, — рассказывает Анна, мама Яны. — Это было в возрасте одного года. После того, как нам выставили диагноз, каждый раз, когда мы находились в больнице, нам врачи говорили: «Вам нужно быстрее выписываться, т.к. в больницах много инфекций, а они для вас очень опасны». С тех пор мы избегаем людных мест, а тем бол
Уникальный тренажёр осваивают в Республиканском реабилитационном центре для детей с инвалидностью

Уникальный тренажёр осваивают в Республиканском реабилитационном центре для детей с инвалидностью

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНВАИННОВАЦИИ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Чужих детей не бывает – так говорят, но какой смысл вкладывают? Это хорошо знают в Республиканском реабилитационном центре для детей с инвалидностью. Сегодня здесь осваивают новый тренажёр – не приобретение, а дорогой подарок. Но сами работники центра всё больше думают не о материальном. https://youtu.be/LxyCNXlAmkg Только в воде эта малышка (см. видео – прим. ред.) чувствует себя в полной безопасности, но и тренировки на суше, чтобы укрепить мышцы, выполняет старательнее многих. У Киры редкое генетическое заболевание – несовершенный остеогенез. Таких, как она, из-за необычайной ломкости костей называют «хрустальными» детьми. За пять лет у девочки было уже 22 перелома. Виктория Ломейко: «Мы здесь находимся третий раз, это первый центр, который не бросил нас в сложную минуту, они
В России не производят ни одного лекарства от редких болезней

В России не производят ни одного лекарства от редких болезней

МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
В последний день февраля отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний. Большинство этих патологий значительно сокращают жизнь и ухудшают ее качество, а вот лечить пока умеют меньшую их часть. Какие предложения разработали российские генетики, чтобы уберечь от инвалидности тысячи новорожденных, и почему в стране до сих пор нет своих лекарств для орфанных больных, корреспонденту «Известий» Валерии Нодельман рассказал главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, директор Медико-генетического научного центра ФАНО России, член-корреспондент РАН Сергей Куцев. — Сколько существует орфанных заболеваний? Какая часть этих патологий передается по наследству? — Сейчас насчитывается более 8 тыс. редких заболеваний. 90% из них — это наследственные или врож