Метка: геном

Виртуальный секс через два года и бессмертие через 30 лет. Что ждет белорусов в будущем

Виртуальный секс через два года и бессмертие через 30 лет. Что ждет белорусов в будущем

ИНВАИННОВАЦИИ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Сегодня медицина, пожалуй, наиболее стремительно развивающаяся сфера, с которой связывают реализацию самых потаенных желаний человечества. Белорусу, который читает эти строки, сидя в очереди в районную поликлинику и поднимая ноги в ответ на энергичные движения санитарки шваброй с мокрой облезлой ветошью, в это поверить, конечно, непросто. И все же от современных технологий никуда не деться — рано или поздно они доберутся во все уголки света. На каком же этапе сегодня находится мировая медицина? Что нас ждет через год, пять, десять, двадцать лет? Полная победа над всеми болезнями, виртуальный секс, нанороботы и бессмертие? Удивляться достижениям человечества будем вместе с молодым белорусским медиком Александром Морозовым, который уверен, что впереди — только светлое будущее и безого
CRISPR-Cpf1: Альтернативное редактирование генов при мышечной дистрофии Дюшенна

CRISPR-Cpf1: Альтернативное редактирование генов при мышечной дистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Используя новый редактирующий геном фермент CRISPR-Cpf1, исследователи Юго-западного медицинского центра Техасского университета успешно исправили дефекты мышечной дистрофии Дюшенна в человеческих клетках и мышиных моделях. Ранее команда использовала стандартную систему редактирования генов, CRISPR-Cas9. В данном исследовании, описанном в Science Advances, применялась ее новая версия. «Мы взяли у пациентов клетки с наиболее распространенными мутациями, отвечающими за дистрофию Дюшенна, и исправил их в лабораторных условиях, восстановив производство белка дистрофина», — объяснил автор работы, доктор Эрик Олсон. Миодистрофия Дюшенна возникает из-за мутаций в одном из самых длинных человеческих генов, кодирующих этот протеин. Дистрофин выступает в качестве амортизатора для мышечных в
Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МИОИНФОРМ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
О таком редком и тяжелом генетическом заболевании, как прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, практически не говорят в России. Не только родители, но и многие врачи сталкиваются с ним впервые и плохо понимают, что делать с больными детьми. Между тем в настоящее время проводятся десятки международных исследований, направленных на поиски лечения. О том, как и почему возникает это заболевание, с какими трудностями можно столкнуться при диагностике и существует ли лекарство от страшного недуга, в интервью m24.ru рассказал и.о. руководителя Детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии кандидат медицинских наук Дмитрий Влодавец. – Расскажите о заболевании, как оно проявляется и на что родителям стоит обратить внимание, чтобы вовремя его обнаружить? – По последним данным, с м
В России не производят ни одного лекарства от редких болезней

В России не производят ни одного лекарства от редких болезней

МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
В последний день февраля отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний. Большинство этих патологий значительно сокращают жизнь и ухудшают ее качество, а вот лечить пока умеют меньшую их часть. Какие предложения разработали российские генетики, чтобы уберечь от инвалидности тысячи новорожденных, и почему в стране до сих пор нет своих лекарств для орфанных больных, корреспонденту «Известий» Валерии Нодельман рассказал главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, директор Медико-генетического научного центра ФАНО России, член-корреспондент РАН Сергей Куцев. — Сколько существует орфанных заболеваний? Какая часть этих патологий передается по наследству? — Сейчас насчитывается более 8 тыс. редких заболеваний. 90% из них — это наследственные или врож
Все, что нужно знать о технологии генной модификации CRISPR

Все, что нужно знать о технологии генной модификации CRISPR

ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОИНФОРМ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Все, что нужно знать о технологии генной модификации CRISPR – в этих 4 выступлениях на TED О революционном методе редактирования генома CRISPR так или иначе слышали многие, однако суть его знает далеко не каждый. Гораздо важнее те этические противоречия, которые могут возникнуть при дальнейшем развитии генетики. Эти вопросы поднимают четыре специалиста отрасли в своих выступлениях на всемирно известных конференциях TED. В фантастическом фильме «Гаттака» 1997 года генетически «несовершенный» мужчина хочет стать астронавтом несмотря на неодобрение общественности из-за того, что он полностью естественно появился на свет. Роль этого изгоя сыграл Итан Хоук, потому что в Голливуде могут себе позволить сделать его изгоем. Действие фильма происходит в «недалеком будущем», когда почти
Будущее с CRISPR: какие болезни позволит лечить редактура генов

Будущее с CRISPR: какие болезни позволит лечить редактура генов

ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Эксперты поведали, какие болезни может победить технология редактирования генома, на которую надеются ученые из США. Как уже рассказывал Sobesednik.ru, на днях американские ученые заявили о своей поддержке развития технология редактирования генома. По их мнению, она должна обязательно быть использована в медицине для борьбы с тяжелыми неизлечимыми заболеваниями. Эксперты сайта Popularmechanics.com рассказали, каких удивительных целей можно достичь с помощью программы CRISPR/Cas9. 1. Удаление малярии из организма москитов. Ученым уже удалось создать москитов, имеющих резистентность перед паразитами, вызывающими малярию. С помощью технологии CRISPR они удалили фрагмент ДНК, а затем генетическая система насекомых попыталась восстановить геном, воспользовавшись искусственной частью,
Божественный монтаж

Божественный монтаж

ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Как работает редактирование генома — новейшая технология излечения генетических заболеваний Лейкемия, мышечная дистрофия, несовершенный остеогенез, ВИЧ, болезнь Хантингтона, рак всех разновидностей, прочие генетические заболевания… Как бы вы стали их лечить, если бы были богом? Взмахнули бы рукой, чтобы болезни просто исчезли? Или вырезали бы из ДНК пациентов мутировавшие гены, чтобы заменить их здоровыми? Так вот, чтобы это сделать, не нужно быть богом. Для этого людям нужен только CRISPR/Cas9. Более того: уже совершенно точно известно, что лет через 20-30 удаление генетических неполадок у плода на ранних стадиях беременности станет такой же нормальной процедурой, как прививка. От рака можно будет вылечиться за один укол, а ВИЧ или малярия уйдут в прошлое, как черная оспа или по
В США успешно прошли исследования по терапии мышечной дистрофии Дюшенна

В США успешно прошли исследования по терапии мышечной дистрофии Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Ученые из Вашингтонского университета смогли вылечить мышей от тяжелого наследственного заболевания, приводящего к мышечной дистрофии. Для этого они использовали технологию CRISPR/Cas9, пишет Nature Communications. Мышечная дистрофия Дюшенна — генетическое заболевание, которое вызвано мутацией гена DMD, кодирующего белок дистрофин, расположенный на X-хромосоме. Женщины болеют ею только в том случае, если обе их X-хромосомы имеют мутантный аллель. Если же дефектна только одна копия DMD, то в этом случае представительница слабого пола будет носителем. Если же мужчина имеет поврежденный ген, то, из-за отсутствия второй Х-хромосомы, которая могла бы компенсировать мутацию, он неизбежно заболеет дистрофией. В конечном итоге из-за нарушения функций мышц пациенты теряют способность двигаться

БИОДОБАВКИ

Биодобавки или БАДы – это композиции биологически активных веществ, получение которых осуществляется путем биохимического синтеза из природного сырья. Биодобавки не относятся к лекарственным средствам, и российским законодательством приравнены к пищевой продукции. Тем не менее, полезные свойства биологически активных веществ были доказаны во многих исследованиях. Поэтому многие медицинские специалисты успешно применяют их вкупе с лекарственными препаратами для лечения различных групп заболеваний. Здесь мы поговорим о биодобавках, как о возможном альтернативном средстве, потенциально способном поддерживать состояние больных с разнообразными формами нервно- мышечных заболеваний благодаря своим антиоксидантным и противовоспалительным свойствам. И хотя в вопросе лечения такого заболеван
«Ген скорости» влияет на тяжесть мышечной дистрофии Дюшенна

«Ген скорости» влияет на тяжесть мышечной дистрофии Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Ученые из Murdoch Childrens Research Institute (MCRI) обнаружили, что ген альфа-актинин-3 (ACTN3) может повлиять на тяжесть и скорость прогрессирования мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) — наиболее распространенного наследственного заболевания мышц, затрагивающего 1 из 3500 мальчиков. Варианты гена ACTN3 оказывают существенное влияние на показатели работы мышц, их массу и силу у элитных спортсменов, из-за чего его назвали «геном скорости». Исследователи решили выяснить, как ген ACTN3 влияет на мышечную силу и повреждения мышц у пациентов с МДД. Предыдущие исследования показали, что отсутствие этого гена наносит ущерб мышечной производительности. У элитных спортсменов крайне редко наблюдается дефицит ACTN3, что указывает на то, что наличие этого гена оказывает значительное влияние н