Метка: интервью

Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МИОИНФОРМ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
О таком редком и тяжелом генетическом заболевании, как прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, практически не говорят в России. Не только родители, но и многие врачи сталкиваются с ним впервые и плохо понимают, что делать с больными детьми. Между тем в настоящее время проводятся десятки международных исследований, направленных на поиски лечения. О том, как и почему возникает это заболевание, с какими трудностями можно столкнуться при диагностике и существует ли лекарство от страшного недуга, в интервью m24.ru рассказал и.о. руководителя Детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии кандидат медицинских наук Дмитрий Влодавец. – Расскажите о заболевании, как оно проявляется и на что родителям стоит обратить внимание, чтобы вовремя его обнаружить? – По последним данным, с м
Счастье, когда ребенок бегает по росе впервые в жизни: о работе Республиканского центра реабилитации детей-инвалидов

Счастье, когда ребенок бегает по росе впервые в жизни: о работе Республиканского центра реабилитации детей-инвалидов

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ
В программе «Простые вопросы» директор ГУ «Республиканский центр реабилитации для детей-инвалидов» Людмила Кондрашова. https://youtu.be/M5jpKGE9RZs Как вы знаете, в нашей стране существует уникальная премия «За духовное возрождение». Лауреатом этой премии стал коллектив Республиканского реабилитационного центра для детей-инвалидов. У нас в гостях директор этого центра, Людмила Николаевна Кондрашова. Добрый вечер. Добрый. Поздравляю Вас с этой наградой, и в Вашем лице – весь коллектив. Вы знаете, для тех,  кто находится внутри проблемы, ситуация абсолютно очевидна. Но наверняка есть много семей, которые видели, как вы получали эту награду. Беда обошла их стороной, и они лишь понаслышке знают о том, что происходит. В вашем Центре проходят реабилитацию дети с 3 до 18 лет, кото
«Бесплатно сдам комнату тому, кто будет помогать мне существовать»

«Бесплатно сдам комнату тому, кто будет помогать мне существовать»

МЕДИА, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Минчанка Оксана Семенюк не может ухаживать за собой из-за болезни, а пенсии на сиделку не хватает Оксана живет в аккуратной двухкомнатной квартире в Минске. Молодой женщине 42 года, но ухаживать за собой она не может из-за необратимого заболевания мышц. Каждый год она становится слабее, чем была в прошлом. 13 лет назад у Оксаны умер папа, а месяц назад - мама Еще месяц назад Оксана жила вдвоем с 77-летней мамой. За много лет мама привыкла ухаживать за дочкой. И, несмотря на немолодой возраст, помогала Оксане во всем: подавала еду, пересаживала, помогала умываться, одевала… 16 декабря мамы не стало, Оксана осталась одна. На интервью Оксана соглашается сразу и говорит: «Мне очень нужна помощь. Хочу сдать комнату и найти работу», а потом кричит в соседнюю комнату: «Марина, ты будешь у
Китайские специалисты впервые опробовали метод генного редактирования на человеке

Китайские специалисты впервые опробовали метод генного редактирования на человеке

ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Китайские учёные стали первыми специалистами в мире, которые внедрили в тело взрослого человека генетически изменённые клетки. Они были отредактированы при помощи революционной технологии CRISPR/Cas9, которой прочат большое будущее. Команда исследователей из Сычуаньского университета (Sichuan University) 28 октября ввела отредактированные клетки в рамках клинического исследования терапии прогрессирующего рака лёгких. По мнению экспертов, подобное начинание может спровоцировать своеобразную биомедицинскую гонку между различными странами. Технология геномного редактирования CRISPR/Cas9 является новым способом терапии, с помощью которого медики пытаются научиться вылечивать самые разные заболевания. Данная методика создания "ГМО-клеток" позволяет быстро и просто удалять и вставлять
«Когда не остается ничего, можно ведь шутить, правда?»: как жить с болезнью, которую нельзя вылечить

«Когда не остается ничего, можно ведь шутить, правда?»: как жить с болезнью, которую нельзя вылечить

МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Героиня нашего текста Маргарита Шнип и её мама Тереза, по ощущениям топографического кретина (это термин, не ругательство), живут ну очень далеко: «от Каменной Горки ехать и ехать, а потом пилить и пилить пешком». В такую погоду всегда думаешь о том, как хорошо бы остаться дома — в тепле и покое, без этого ветра и отвратительной измороси. Но тепло и покой по-настоящему ценны, только если ты в любой момент можешь своими ногами выйти под ветер и изморось, в предрассветный зябкий туман или под первый снег. А если нет? Маргарита никогда не ходила «по-взаправдашнему». У неё СМА (спинальная мышечная атрофия) второй степени — так говорят врачи. Подробно об этом генетическом заболевании, постепенно убивающем все мышцы, мы недавно говорили с Анной Гериной — мамой девочки с аналогичным диа
Как инвалид-колясочник покорил Европу и чиновников

Как инвалид-колясочник покорил Европу и чиновников

МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Пока колясочник Саша Авдевич руками наматывал на своем хэндбайке четыре тысячи километров по Европе, его маму в Белоруссии лишили пособия по уходу за инвалидом - раз сын не рядом, не положено. Хрупкая Анна встречает нас в центре города Лида в западной Белоруссии, на видавшем виды красном "ситроене", и улицами-переулками проводит к дому в частном секторе. "Ситроен", объясняет она, чаще всего используется для преодоления стометрового участка грунтовой дороги от калитки до городского асфальта: даже в сухую погоду инвалидная коляска с трудом едет по песку, а уж если дождь и грязь... Ее сыну этот участок дороги надо преодолевать как минимум дважды в день - туда и обратно - по дороге в расположенный неподалеку спорткомплекс, где Саша Авдевич создал реабилитационный зал для инвалидов
“Я не буду хоронить свою дочь заживо”: как живет мама девочки, которую не могут спасти врачи

“Я не буду хоронить свою дочь заживо”: как живет мама девочки, которую не могут спасти врачи

МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Анна Герина — молодая женщина с красивыми глазами и заразительным смехом. Она встречает нас в светлой, уютной кухне, ставит на стол кофе и сладости — не откуда-нибудь, а из «Диснейленда». Зефирки в виде ушей Микки-Мауса! Под стеклянной столешницей — яблоки. Поминутно, прижимая уши и надеясь, что за скучным человеческим разговором этого никто не заметит, их пытается стащить Лаки — щенок, карликовый пинчер. — Лаки — это девочка. Она, как маленький доберман. Я её люблю! — делится восьмилетняя Яна, дочь Ани. Ей Лаки украденные яблоки возвращает почти безропотно — Лаки тоже любит Яну. Мы болтаем о щенке, о полёте на самолёте, о Диснейленде («Я не верю, что мы были в Диснейленде! Это был самый счастливый день в моей жизни!»), об учебе («несложная и неинтересная»), о компьюте
«Грустно только, что я не могу пройти с ней за ручку»: екатеринбурженка рассказала, как воспитывает дочь, сидя в инвалидной коляске

«Грустно только, что я не могу пройти с ней за ручку»: екатеринбурженка рассказала, как воспитывает дочь, сидя в инвалидной коляске

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Год назад Юля родила здоровую девочку - её случай стал уникальным в Свердловской области. В четверг у них был тяжёлый день – семья Мякишевых помогала своим докторам получать награду за то, что те помогли появиться на свет этому маленькому "электромотору". Алиса тоже немного устала, но с честью выдержала испытание и в момент, когда их пригласили на сцену в "Космосе", важно сидела на коленях у мамы и хлопала в ладоши. На пол её просто побоялись отпускать: убежит. Алиса, которой сегодня год и 11 дней, уже не просто ходит – она бегает, да так, что за ней по квартире не могут угнаться ни папа с мамой, ни мы с фотографом. – Алиса, отдай тёте туфли, – маме Юле не приходится скучать с такой дочкой, она за секунду разворачивается и мчится за Алисой, которая с тётиными туфлями уже у
Алексей Маресьев. Рожденный летать

Алексей Маресьев. Рожденный летать

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ
Летчик Алексей Маресьев – легендарный герой, чья жизнь стала непрерывным подвигом: в бою был сбит, при падении сильно повредил ноги, выдержал схватку с медведем, 18 дней без еды полз по заснеженному лесу, сумел выбраться к своим, затем пережил ампутацию обеих ног и… смог вернуться в небо — сбивать вражеские самолеты. Казалось, об этом герое мы знаем все – с тех самых пор, как по школьной программе проходили «Повесть о настоящем человеке» Бориса Полевого. И вдруг выяснилось – да мы ничего не знаем о его главных заслугах перед страной, перед всеми нами! Никто из посторонних, даже когда Алексею Петровичу пошел девятый десяток, даже не догадывался, что у него ниже колена протезы. Он не ленился встать из‑за стола, если в кабинет входила дама, сам водил машину и очень много ходил. Но все
Роман с посредником

Роман с посредником

НОВОСТИ
В 2010 году замужняя профессор этики из Нью-Джерси Анна Стабблфилд призналась в сексуальных отношениях с мужчиной, который никогда не разговаривал — и провел всю жизнь, смотря в потолок. Профессор заявила, что они полюбили друг друга и она собирается уйти от мужа, чтобы создать с новым возлюбленным семью. Однако в январе 2016 года американский суд постановил, что это — изнасилование; Стабблфилд проведет в тюрьме 12 лет. По просьбе «Медузы» Вера Шенгелия, защищающая права людей с ментальной инвалидностью, разбиралась, что в этом деле важнее — любовь, секс или инвалидность. Историю, завершившуюся в американском Ньюарке в начале 2016 года, а начавшуюся еще пять лет назад, называли, как правило, странной. Чуть реже — дикой. Даже огромная статья в The New York Times журналиста Дэниела Эн