Метка: MDA

Antidote: Сервис по поиску клинических испытаний

Antidote: Сервис по поиску клинических испытаний

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Компания Antidote разработала удобный сервис по поиску клинических испытаний по параметрам пациента (вид заболевания, регион, возраст, пол). Этому сервису доверяет MDA: https://www.mda.org/research/clinical-trials Для поиска подходящего для Вас клинического испытания перейдите на страницу MDA: https://www.mda.org/research/clinical-trials. Для тех, кто не владеет английским языком, ниже приведена короткая инструкция о том, как пользоваться поиском. Искать клиническое испытание » Далее прокрутите страницу вниз и нажмите на оранжевую кнопку Find Trials: В появившемся окошке нажмите Start: В следующем окне начинайте вводить название заболевания на английском языке. Во всплывающем списке появится подходящее полное название. Кликните на то, которое Вас интересует.
Что такое миопатия Дюшенна?

Что такое миопатия Дюшенна?

ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Миопатия Дюшена – это одно из самых грозных заболеваний среди всех первичных мышечных дистрофий. Начинается она в раннем детстве и заканчиваетсят летальным исходом ещё до того, как человеку исполнится 25 лет. Полное название болезни — прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена. Краткая характеристика Впервые этот недуг был упомянут в 1868 году невропатологом Дюшеном, и практически сразу было доказана его генетическая природа. При этом миопатия Дюшена имеет генетически единую форму с другим подобным заболеванием под названием миопатия Беккера. Однако эти болезни отличаются друг от друга целым рядом клинических проявлений. Частота встречаемости составляет один случай на примерно 3,5 тысячи новорожденных. Чаще всего болезнь проявляется у мальчиков, чей возраст достигает полутора-трёх
Исследование показало приемущества дефлазакорта перед преднизоном

Исследование показало приемущества дефлазакорта перед преднизоном

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Marathon Pharmaceuticals недавно представила выводы 3 фазы исследования, сравнивающего эффекты дефлазакорта, преднизона и плацебо у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна. По результатам  дефлазакорт был более эффективным, чем преднизолон в синхронизированных функциональных тестах и в предельном увеличении веса. Презентация была представлена   в 2016 году на  клинической конференции ассоциации мышечной дистрофии (MDA), и будет показана еще раз на 68-й ежегодной встрече AAN, которая пройдет 15 апреля -21 в Ванкувере, Канада. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) является X-хромосомной, быстро прогрессирующей формой мышечной дистрофии, которая развивается в основном у мальчиков. В настоящее время глюкокортикоиды являются единственным методом лечения, которое увеличивает мышечную силу у па
FDA рассмотрит ускореное одобрение для етеплирсена.

FDA рассмотрит ускореное одобрение для етеплирсена.

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Sarepta объявила, что агенство по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) рассмотрело заявку для его нового препарата, етеплирсена, для лечения мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). Етеплирсен является препаратом для "пропуска экзона", нацеленого на участок ДНК, который называется экзон 51, и может помочь до 13 процентов больным мышечной дистрофией Дюшенна (МДД). Пропуск экзона является стратегией лечения, при которой участки генетического кода "пропускаются", что позволяет клеткам производить частично функциональный дистрофин, белок мышц, который отсутствует при МДД. Пропуск экзонов не является панацеей для МДД, но потенциально может уменьшить сильную слабость мышц и атрофию, которые является признаком болезни. В FDA предоставила статус приоритетного рассмотрения для етепл
Marathon Pharmaceuticals подает документы для одобрения дефлазакорта для лечения мышечной дистрофии Дюшенна

Marathon Pharmaceuticals подает документы для одобрения дефлазакорта для лечения мышечной дистрофии Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
После встречи с ассоциацией по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA), Marathon Pharmaceuticals объявила, что начнет новый процесс по разрешению применения дефлазакорта для лечения мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). Компания рассчитывает представить препарат в первом квартале 2016 года. Если заявка будет одобрена, компания сможет выпустить лекарство в продажу в США в первом квартале 2017 года. Дефлазакорт, кортикостероид, который работает как противовоспалительный препарат и иммунодепрессант. Было показано, что он способен замедлить потерю мышечной силы и функции, сохранить сердечную и дыхательную функции и уменьшить заболеваемость сколиозом (искривлением позвоночника) у людей с МДД. Важно отметить, что нежелательные побочные эффекты, часто связанные с кортикостероидами, т
Етеплирсен & Дрисаперсен: Два препарата для лечения миодистрофии на горизонте.

Етеплирсен & Дрисаперсен: Два препарата для лечения миодистрофии на горизонте.

ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МИОИНФОРМ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
В понедельник, 29 июня BioMarin объявила, что FDA приняла заявку на регистрацию нового препарата (NDA) для дрисаперена, а Sarepta объявила, что они закончили свою доработку заявки на регистрацию для етеплирсена. Оба "препарата для пропуска экзона" нацелены на экзон 51, и могут помочь до 13% больных с МДД. Пропуск экзона является стратегией лечения, в котором участки генетического кода "пропускают", что позволяет создавать частично функциональный дистрофин, мышечный белок отсутствующий при МДД. Пропуск экзонов не излечивает МДД, но потенциально может уменьшить сильную слабость мышц и атрофию, что является отличительной чертой этого заболевания. FDA приняла дрисаперен BioMarin для приоритетного рассмотрения, и Sarepta официально запросил приоритетного рассмотрения для етеплирсена. Обе
FDA предоставила проект рекомендаций по разработке препаратов для мышечной дистрофии Дюшенна

FDA предоставила проект рекомендаций по разработке препаратов для мышечной дистрофии Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Справочная информация: 9 июня Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) выпустило проект, содержащий руководство, для помощи компаниям, работающим в области разработки препаратов для лечения мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) и связанных с ней заболеваний, включая мышечную дистрофию Беккера, МДД связанную кардиомиопатию и симптоматическое носительство гена МДД у женщин. Руководство FDA освещает ряд важных аспектов развития препаратов для лечения МДД, таких, как ранняя фаза клинической разработки, лечение на разных стадиях заболевания, эффективность препарата и соображения безопасности, клинические процедуры испытаний, ускоренное одобрение. После 60-дневного срока FDA рассмотрит и выпустит окончательную версию. Заявление старшего вице-президента АМД и директора на
BioMarin завершает представление информации для ускоренного одобрения дрисаперсена для лечения мышечной дистрофии Дюшенна.

BioMarin завершает представление информации для ускоренного одобрения дрисаперсена для лечения мышечной дистрофии Дюшенна.

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Заявление сотрудника научной программы АМД  Лауры Хагерти: "Это очень обнадеживающие новости для сообщества МДД, и мы надеемся, что это означает, что лечение на горизонте. Если дрисаперсен  получит одобрение FDA, он станет  первой терапией на рынке в Соединенных Штатах для  лечения причины МДД в подгруппе пациентов. АМД поддержала исследования  пропуска экзона для МДД с 1990, и мы более чем когда-либо привержены поиску  безопасных и эффективных методов лечения и лекарств для детей и взрослых, живущих с нервно-мышечными заболеваниями как можно быстрее ". Об АМД Ассоциация мышечной дистрофии  является ведущим некоммерческим агентством в мире по  сохранению и улучшению жизни людей с заболеваниями  мышц, в том числе мышечной дистрофией, боковым амиотрофическим склерозом (БАС) и другим
Новая стратегия в лечении МДД, направленная на изменение ДНК дистрофина

Новая стратегия в лечении МДД, направленная на изменение ДНК дистрофина

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Получатель гранта АМД Чарльз Герсбах, доцент кафедры биомедицинской инженерии в Университете Дьюка, и его коллеги, недавно объявили о разработке генной модификации, которая может оказаться полезной для мальчиков и молодых мужчин с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД). Результаты команды были опубликованы 18 февраля 2015, в Nature Communications, а также будут представленына научно-практической конференции, которая состоится 11-14 марта в Вашингтоне, округ Колумбия. Потенциальная терапия для 60% больных миодистрофией Дюшенна Герсбах разрабатывает новую стратегию под названием редактирование генома, чтобы изменить ошибочные указания в гене дистрофина. Редактирование гена дистрофина, которое до сих пор показывало хорошие результаты в культивируемых клетках и у мышей, предназначено для
Новые данные по исследованию Етеплирсена

Новые данные по исследованию Етеплирсена

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Мальчики с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), вызванной  специфическими генетическими мутациями, которые  получали экспериментальный препарат етеплирсен  168 недель (3,2 года), продолжали демонстрировать  улучшение. Они были в состоянии ходить по сравнению с пациентами, получавшими препарат только  144 недель (2,8 года). Биофармацевтическая компания  Sarepta Therapeutics, разработчик етеплирсена, объявила эти и другие результаты  12 января 2015 в пресс-релизе. Восемь мальчиков с МДД получали еженедельные внутривенные вливания препарата 168 недель. Два потеряли в начале способность ходить, что не позволило  использовать  шестиминутный тест для оценки. Четыре мальчика с МДД получали плацебо  в течение первых 24 недель, после чего получили етеплирсен. Они упоминаются как группы "пла