Метка: мутации

Пять фактов о ДНК, которых вы еще не знали

Пять фактов о ДНК, которых вы еще не знали

ГЕНЕТИКА, ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
День ДНК один из самых молодых праздников в мире. Впервые день ДНК отпраздновали в США в 2003 году в честь 50-летия открытия двойной спирали ДНК – 25 апреля 1953 года Джеймс Уотсон, Фрэнсис Крик, Морис Уилкинс, Розалинд Франклин опубликовали свои работы об открытии ДНК в журнале Nature. Кроме того, в конце апреля 2003 года ученые почти полностью расшифровали генетический код человека в рамках международного проекта «Человеческий Геном» (The Human Genome Project). Сегодня понимание принципов работы маленькой молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты дает нам практически неограниченные возможности – от разведения кроликов, шерсть которых светится в темноте, до лечения рака методом направленного редактирования генома. «Из двадцати аминокислотных букв Природа построила язык «в чистом в
Не прокатило. Зачатый тремя родителями ребенок оказался в смертельной опасности

Не прокатило. Зачатый тремя родителями ребенок оказался в смертельной опасности

ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
В апреле 2016 года родился первый в мире ребенок, у которого три биологических родителя. В его клетках находится ДНК от трех человек — одного мужчины и двух женщин. Однако на этой неделе вышла статья, в деталях раскрывающая проделанную еще в позапрошлом году процедуру, а также ее возможные последствия. «Лента.ру» подробно рассказывает о работе, вызвавшей споры в научном сообществе. Мальчик появился на свет благодаря усилиям врачей из нью-йоркского Центра лечения бесплодия «Новая надежда» (New Hope Fertility Center), которые провели митохондриальную заместительную терапию (англ. mitochondrial replacement therapy — MRT), также известную как «метод трех родителей». Таким образом медики помогли паре из Иордании, два предыдущих ребенка которых умерли в возрасте восьми месяцев и шести лет
CRISPR-Cpf1: Альтернативное редактирование генов при мышечной дистрофии Дюшенна

CRISPR-Cpf1: Альтернативное редактирование генов при мышечной дистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Используя новый редактирующий геном фермент CRISPR-Cpf1, исследователи Юго-западного медицинского центра Техасского университета успешно исправили дефекты мышечной дистрофии Дюшенна в человеческих клетках и мышиных моделях. Ранее команда использовала стандартную систему редактирования генов, CRISPR-Cas9. В данном исследовании, описанном в Science Advances, применялась ее новая версия. «Мы взяли у пациентов клетки с наиболее распространенными мутациями, отвечающими за дистрофию Дюшенна, и исправил их в лабораторных условиях, восстановив производство белка дистрофина», — объяснил автор работы, доктор Эрик Олсон. Миодистрофия Дюшенна возникает из-за мутаций в одном из самых длинных человеческих генов, кодирующих этот протеин. Дистрофин выступает в качестве амортизатора для мышечных в
Исследователи идентифицируют потенциальное лечение мышечной и дегенеративной болезни мозга

Исследователи идентифицируют потенциальное лечение мышечной и дегенеративной болезни мозга

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Исследователи обнаружили молекулярную основу неизлечимой болезни, известной как миопатия, объясняет новый отчет. Об этом пишет научное издание Science Daily. Ученые обнаружили источник неизлечимых заболеваний мозга Исследователи из Лос-Анджелеса обнаружили молекулярную основу и определили возможное лечение неизлечимой болезни, известной как миопатия тела включения, болезнь Педжета с лобно-височной деменцией или IBMPFD. Используя генно-инженерные плодовые мушки, которые имеют летучий эквивалент гена болезни, так и клетки от людей с IBMPFD, исследователи обнаружили, как мутации, переносимые теми, кто имеет IBMPFD, вызывают клеточный ущерб. Они также идентифицировали два соединения, которые способны полностью изменить эффекты связанные с IBMPFD в мухах и людских клетках. Полу
Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МИОИНФОРМ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
О таком редком и тяжелом генетическом заболевании, как прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, практически не говорят в России. Не только родители, но и многие врачи сталкиваются с ним впервые и плохо понимают, что делать с больными детьми. Между тем в настоящее время проводятся десятки международных исследований, направленных на поиски лечения. О том, как и почему возникает это заболевание, с какими трудностями можно столкнуться при диагностике и существует ли лекарство от страшного недуга, в интервью m24.ru рассказал и.о. руководителя Детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии кандидат медицинских наук Дмитрий Влодавец. – Расскажите о заболевании, как оно проявляется и на что родителям стоит обратить внимание, чтобы вовремя его обнаружить? – По последним данным, с м
Наперегонки со смертью. Как Стивену Хокингу удалось дожить до старости

Наперегонки со смертью. Как Стивену Хокингу удалось дожить до старости

НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ
Ученые из США выявили новое соединение, которое может продлить жизнь пациентов с боковым амиотрофическим склерозом. Этим заболеванием болен физик Стивен Хокинг, и несмотря на то, что оно убивает в течение нескольких лет, ученый прожил с ним больше полувека. «Лента.ру» рассказывает, как Хокингу удалось обмануть смерть и что делают исследователи для борьбы с неизлечимой болезнью. Боковой амиотрофический склероз (БАС), или мотонейронная болезнь, также известная в США как болезнь Лу Герига, — редкое заболевание центральной нервной системы, приводящее к параличам конечностей и атрофии мышц. Оно стало широко известно в 1939 году, когда установивший несколько рекордов американский бейсболист Генри Луи Гериг ушел из спорта в возрасте 36 лет. Оказалось, что он страдал от быстро прогрессирова
Генетик Ирина Наумчик: Наследственных заболеваний около 7 тысяч!

Генетик Ирина Наумчик: Наследственных заболеваний около 7 тысяч!

ГЕНЕТИКА, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МИОИНФОРМ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Когда генетические заболевания могут не проявиться и что делать, если во время беременности у плода обнаружили хромосомные нарушения В нашей рубрике «Закрытый прием» беседуем с Ириной Наумчик, главным внештатным специалистом по медицинской генетике Министерства здравоохранения Беларуси - Ирина Всеволодовна, правда, что количество новорожденных с пороками развития в последнее время растет? - Нет, во всем мире цифры на протяжении последних десятилетий примерно одинаковые: 5-6 малышей из 100 рождаются с различными врожденными заболеваниями. Это могут быть пороки развития, хромосомные заболевания, наследственные заболевания или умственная отсталость, которая внешне до определенного возраста себя не проявляет. Среди этих заболеваний есть достаточные тяжелые, которые приводят к знач
Будущее с CRISPR: какие болезни позволит лечить редактура генов

Будущее с CRISPR: какие болезни позволит лечить редактура генов

ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Эксперты поведали, какие болезни может победить технология редактирования генома, на которую надеются ученые из США. Как уже рассказывал Sobesednik.ru, на днях американские ученые заявили о своей поддержке развития технология редактирования генома. По их мнению, она должна обязательно быть использована в медицине для борьбы с тяжелыми неизлечимыми заболеваниями. Эксперты сайта Popularmechanics.com рассказали, каких удивительных целей можно достичь с помощью программы CRISPR/Cas9. 1. Удаление малярии из организма москитов. Ученым уже удалось создать москитов, имеющих резистентность перед паразитами, вызывающими малярию. С помощью технологии CRISPR они удалили фрагмент ДНК, а затем генетическая система насекомых попыталась восстановить геном, воспользовавшись искусственной частью,
Божественный монтаж

Божественный монтаж

ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Как работает редактирование генома — новейшая технология излечения генетических заболеваний Лейкемия, мышечная дистрофия, несовершенный остеогенез, ВИЧ, болезнь Хантингтона, рак всех разновидностей, прочие генетические заболевания… Как бы вы стали их лечить, если бы были богом? Взмахнули бы рукой, чтобы болезни просто исчезли? Или вырезали бы из ДНК пациентов мутировавшие гены, чтобы заменить их здоровыми? Так вот, чтобы это сделать, не нужно быть богом. Для этого людям нужен только CRISPR/Cas9. Более того: уже совершенно точно известно, что лет через 20-30 удаление генетических неполадок у плода на ранних стадиях беременности станет такой же нормальной процедурой, как прививка. От рака можно будет вылечиться за один укол, а ВИЧ или малярия уйдут в прошлое, как черная оспа или по
В США успешно прошли исследования по терапии мышечной дистрофии Дюшенна

В США успешно прошли исследования по терапии мышечной дистрофии Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Ученые из Вашингтонского университета смогли вылечить мышей от тяжелого наследственного заболевания, приводящего к мышечной дистрофии. Для этого они использовали технологию CRISPR/Cas9, пишет Nature Communications. Мышечная дистрофия Дюшенна — генетическое заболевание, которое вызвано мутацией гена DMD, кодирующего белок дистрофин, расположенный на X-хромосоме. Женщины болеют ею только в том случае, если обе их X-хромосомы имеют мутантный аллель. Если же дефектна только одна копия DMD, то в этом случае представительница слабого пола будет носителем. Если же мужчина имеет поврежденный ген, то, из-за отсутствия второй Х-хромосомы, которая могла бы компенсировать мутацию, он неизбежно заболеет дистрофией. В конечном итоге из-за нарушения функций мышц пациенты теряют способность двигаться