Метка: Мышечная дистрофия Беккера

Трагедия белорусов с редкими болезнями: «лечить вас нет смысла»

Трагедия белорусов с редкими болезнями: «лечить вас нет смысла»

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
Чиновники любят подчеркивать, что Беларусь — социальное государство. Но те, кто не платит налогов, не должен рассчитывать на бесплатную медицину. А те, кто их платит? Имеют ли основания быть довольными ее качеством? Как добиться от врачей правильного диагноза? Как получить от государства лекарства, которые помогут больным? Или хотя бы разрешение не покупать белорусские? Ответов на эти вопросы в гостях у Алеся Залевского ищут генетик, академик Геннадий Лазюк и директор фонда «Шанс» Наталья Маханько. https://www.youtube.com/watch?v=snr-gy6ALpo «Спасибо» белорусским медикам. Оба сына – с ужасной болезнью Родители маленького Никиты в течение двух лет добивались от врачей ответа на вопрос: почему их сын ведет себя не так, как все. «Ребенок не ходит по лестнице. Ребенок элементарны
Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МИОИНФОРМ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
О таком редком и тяжелом генетическом заболевании, как прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, практически не говорят в России. Не только родители, но и многие врачи сталкиваются с ним впервые и плохо понимают, что делать с больными детьми. Между тем в настоящее время проводятся десятки международных исследований, направленных на поиски лечения. О том, как и почему возникает это заболевание, с какими трудностями можно столкнуться при диагностике и существует ли лекарство от страшного недуга, в интервью m24.ru рассказал и.о. руководителя Детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии кандидат медицинских наук Дмитрий Влодавец. – Расскажите о заболевании, как оно проявляется и на что родителям стоит обратить внимание, чтобы вовремя его обнаружить? – По последним данным, с м
Растяжка мышц при Мышечной дистрофии Дюшенна / Беккера

Растяжка мышц при Мышечной дистрофии Дюшенна / Беккера

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Данный комплекс растяжек Streching per la Duchenne, любезно предоставлен участникам XV Международной конференции по мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера и организаторами итальянского родительского проекта. Переведен и озвучен АНО «Семья Дюшенн». Особую благодарность за перевод видео-руководства выражаем Марии Барулиной. https://www.youtube.com/watch?v=fMTGKvaqPoI Источник Duchenne Family
Мечта сбылась. Люди собрали деньги, чтобы Яна Герина поехала в Диснейленд

Мечта сбылась. Люди собрали деньги, чтобы Яна Герина поехала в Диснейленд

НОВОСТИ
Минчанке Яне Гериной восемь лет. У Яны редкое неизлечимое генетическое заболевание (спинально-мышечная атрофия (СМА)) и мечта — увидеть Диснейленд. В июне TUT.BY написал историю особенной девочки и рассказал о ее желании. Не прошло и месяца — и чудо случилось. В Париж Яна полетит с мамой Аней. Случится это в конце июля — начале августа. Счастливая Яна щебечет в трубку: — Я смотрю мультики и собираю чемоданы. Жалко только Лаки — моя собака без меня останется и будет скучать. На днях Яна приболела — 16-й раз за год. У малышки простуда, за которой последовали осложнения. Но до поездки девочка обещает поправиться. — Когда Яна узнала, что попадет в Диснейленд, очень обрадовалась, — вспоминает те минуты Анна Герина. — Я ей рассказывала: вот люди собирают тебе на поездку. И она бы
Фонд «Шанс»: Влад Быков (миодистрофия Дюшенна-Беккера). Итоги лечения в Финляндии.

Фонд «Шанс»: Влад Быков (миодистрофия Дюшенна-Беккера). Итоги лечения в Финляндии.

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
У Влада Быкова миодистрофия Дюшенна-Беккера. Из-за прогрессирующей слабости мышц у него развился сколиоз 4 степени. Владу была жизненно необходима операция на позвоночнике с вживлением импланта. Операции такого рода, при миодистрофии Дюшенна успешно проводят в клинике ORTON (Финляндия). Фонд "Шанс" оплатил предварительное обследование Влада. Стоимость высокотехнологичной операции и авиаперелета составила 42 196 евро. Средства были собраны и Влад был успешно прооперирован. Источник http://www.chance.by/home/programs/595.html
Генная терапия: как лечат генетические заболевания

Генная терапия: как лечат генетические заболевания

ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Одни из самых страшных заболеваний, которыми «одаривает» человека природа, — это заболевания генетические. Можно успешно бороться с возбудителями недугов — бактериями и вирусами, но, если проблема находится в геноме человека от рождения, помочь пациенту крайне тяжело. Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены. (далее…)
При помощи CRISPR впервые удалось провести генную терапию у взрослого млекопитающего

При помощи CRISPR впервые удалось провести генную терапию у взрослого млекопитающего

ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Генетики из университета Дьюка (США) объявили, что им впервые в истории удалось успешно провести генную терапию взрослого млекопитающего (мыши) и вылечить его от генетического заболевания, связанного с дистрофией мышц. Для этого была использована модифицированная версия сравнительно новой технологии редактирования генов CRISPR/Cas9. Технология редактирования генов CRISPR/Cas9 связана с использованием аденоассоциированного вируса, помогающего доставлять генетический материал до места назначения. При помощи этой технологии были проведены успешные опыты по редактированию генов отдельных клеток в пробирках и одноклеточных эмбрионов. К сожалению, пока что возможность генетических манипуляций на эмбрионах человека вызывает ожесточённые споры. Поэтому, даже если заранее известно, что бу
Лечение кортикостероидами мышечной дистрофии Дюшенна, доклад по разработке руководства подкомитета Американской академии неврологии

Лечение кортикостероидами мышечной дистрофии Дюшенна, доклад по разработке руководства подкомитета Американской академии неврологии

ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Цель:  обновить   Руководство по лечению кортикостероидами  мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) Американской академии неврологии (ААН). Методы: мы систематически обзор литературы с января 2004 года по июль 2014 года, используя схему классификации AAN для терапевтических статей и основываяст на  рекомендациях по  силе доказательств. Результаты: тридцать четыре исследования соответствовали критериям включения. Рекомендации: у детей с МДД, преднизолон должен быть предложен для улучшения силы (уровень В) и легочной функции (уровень В). Преднизон может быть предложен для улучшения  моторной функции (уровень C), уменьшая потребность в оперативном лечении сколиоза (уровень C), и задержки развития кардиомиопатии до  18 лет (уровень С). Дефлазакорт может быть предложен для улучшения силы 
Мышечная дистрофия Дюшенна может быть приостановлена препаратом от рака.

Мышечная дистрофия Дюшенна может быть приостановлена препаратом от рака.

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Препарат, используемый для лечения лейкемии, может быть потенциальной терапией для замедления прогрессирования мышечной дистрофии Дюшенна (МДД), в соответствии с результатами исследования, опубликованного в журнале Human Molecular Genetics  под названием "Дазатиниб в качестве средства для лечения мышечной дистрофии Дюшенна." В исследовании доктор Линн Липскомб и его коллеги из Университета Шеффилда в  Великобритании изучал дазатиниб, ингибитор киназы, который работает блокируя действие аномального белка, который заставляет  раковые клетки размножаться. Ученые обнаружили, что дазатиниб также выключает подобные сигналы для белка дистрогликана, отвечающего за поддержание здоровья мышечной ткани. Дистрогликан  связан с МДД. Исследователи протестировали дазатиниб на  Данио, как модели
Стероиды / Пищевые добавки / Антибиотики

Стероиды / Пищевые добавки / Антибиотики

ГЕНЕТИКА, ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, НОВОСТИ
Существует множество стероидов и дополнительных способов лечения Мышечной Дистрофии Дюшенна (МДД). Между учеными и врачами заключено своего рода соглашение по поводу использования таких способов оздоровления на практике. Лечение производится посредством применения следующих препаратов: Преднизон | Дефлазакорт | Альбутерол | Креатин | Анаболические стероиды | Блокаторы кальция | Гентамицин  Преднизон (Prednisone) Это катаболический стероид, способный замедлить скорость ослабления мышц. Это лекарство, которое чаще всего используют для лечения МДД. В некоторых случаях использование преднизона помогает продлить способность ходить на 2 года и более. При применении данного препарата кроме замедления процесса ослабления мышц заметно увеличивается их сила и способность сокращаться. В отли