Метка: Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)

Мышечная дистрофия Дюшенна. Подростки и молодые люди. Стероиды

Мышечная дистрофия Дюшенна. Подростки и молодые люди. Стероиды

ИССЛЕДОВАНИЯ, ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, МИОИНФОРМ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Переведена презентация доклада представленного на Конференции по формированию связей. Доклад посвящен применению стероидов у подростков с миодистрофией Дюшенна. "Мышечная дистрофия Дюшенна. Подростки и молодые люди. Стероиды" / СКАЧАТЬ > Источник http://www.mymio.org
CRISPR-Cpf1: Альтернативное редактирование генов при мышечной дистрофии Дюшенна

CRISPR-Cpf1: Альтернативное редактирование генов при мышечной дистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Используя новый редактирующий геном фермент CRISPR-Cpf1, исследователи Юго-западного медицинского центра Техасского университета успешно исправили дефекты мышечной дистрофии Дюшенна в человеческих клетках и мышиных моделях. Ранее команда использовала стандартную систему редактирования генов, CRISPR-Cas9. В данном исследовании, описанном в Science Advances, применялась ее новая версия. «Мы взяли у пациентов клетки с наиболее распространенными мутациями, отвечающими за дистрофию Дюшенна, и исправил их в лабораторных условиях, восстановив производство белка дистрофина», — объяснил автор работы, доктор Эрик Олсон. Миодистрофия Дюшенна возникает из-за мутаций в одном из самых длинных человеческих генов, кодирующих этот протеин. Дистрофин выступает в качестве амортизатора для мышечных в
Трагедия белорусов с редкими болезнями: «лечить вас нет смысла»

Трагедия белорусов с редкими болезнями: «лечить вас нет смысла»

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
Чиновники любят подчеркивать, что Беларусь — социальное государство. Но те, кто не платит налогов, не должен рассчитывать на бесплатную медицину. А те, кто их платит? Имеют ли основания быть довольными ее качеством? Как добиться от врачей правильного диагноза? Как получить от государства лекарства, которые помогут больным? Или хотя бы разрешение не покупать белорусские? Ответов на эти вопросы в гостях у Алеся Залевского ищут генетик, академик Геннадий Лазюк и директор фонда «Шанс» Наталья Маханько. https://www.youtube.com/watch?v=snr-gy6ALpo «Спасибо» белорусским медикам. Оба сына – с ужасной болезнью Родители маленького Никиты в течение двух лет добивались от врачей ответа на вопрос: почему их сын ведет себя не так, как все. «Ребенок не ходит по лестнице. Ребенок элементарны
Формируется ОБЩЕРОССИЙСКАЯ общественная организация помощи пациентам с мышечной дистрофией Дюшенна

Формируется ОБЩЕРОССИЙСКАЯ общественная организация помощи пациентам с мышечной дистрофией Дюшенна

НОВОСТИ
Формируется ОБЩЕРОССИЙСКАЯ общественная организация помощи пациентам с мышечной дистрофией Дюшенна. Для этого статуса необходимы филиалы в разных регионах России — по два представителя от региона (требование Минюста). Просим поделиться этой записью у себя в социальных сетях, чтобы как можно больше заинтересованных в этом людей нашли друг друга и собрались вместе! Обращение от Евгения Рогозного: Уважаемые родители детей с мышечной дистрофией Дюшенна! Наша цель улучшить качество жизни наших детей, диагностики и лечения. Мы хотим, чтобы нас увидели и услышали, и важно получить именно Общероссийский статус, ведь нас много по всей России. И нам нужно объединяться для того, чтобы отстаивать конституционные права своих детей! Данная форма и статус позволит нам подавать на субси
Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МИОИНФОРМ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
О таком редком и тяжелом генетическом заболевании, как прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, практически не говорят в России. Не только родители, но и многие врачи сталкиваются с ним впервые и плохо понимают, что делать с больными детьми. Между тем в настоящее время проводятся десятки международных исследований, направленных на поиски лечения. О том, как и почему возникает это заболевание, с какими трудностями можно столкнуться при диагностике и существует ли лекарство от страшного недуга, в интервью m24.ru рассказал и.о. руководителя Детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии кандидат медицинских наук Дмитрий Влодавец. – Расскажите о заболевании, как оно проявляется и на что родителям стоит обратить внимание, чтобы вовремя его обнаружить? – По последним данным, с м
Разработка вестерн-блот-метода для количественной оценки человеческого белка дистрофина в клинических испытаниях этеплирсена фазы II и III.

Разработка вестерн-блот-метода для количественной оценки человеческого белка дистрофина в клинических испытаниях этеплирсена фазы II и III.

ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОМЫШЦЫ, НОВОСТИ
Объект: Фосфордиамидатморфолиноолигомер (PMO), этеплирсен, получивший ускоренное одобрение в США для пациентов с мутациями гена дистрофина, пригодными для пропуска экзона 51, наряду с другими исследуемыми олигонуклеотидами в поздних стадиях клинических испытаний, нацелен на создание продуцируемого внутри организма белка дистрофина. Обзор: Миодистрофия Дюшенна (МДД) в первую очередь вызвана делецией целых экзонов, что приводит к сдвигу рамки считывания мРНК, которая препятствует продуцированию функционального белка дистрофина. Вестерн-блоттинг традиционно использовался в качестве подтверждающего теста для клинического диагноза МДД или мышечной дистрофии Беккера (БМД), но метод не стандартизирован и не имеют истинной количественной оценки. Дизайн / Методы: Чувствительный и
Кристаллизация надежды | МДД

Кристаллизация надежды | МДД

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — тяжелое заболевание, способ лечения которого можно найти на борту МКС. Каким образом наша космическая лаборатория способна спасти огромное количество жизней — смотрите в новом видео от NASA и JAXA! https://youtu.be/9xbDZabqQNo Оригинальное видео: https://www.youtube.com/watch?v=1jEx4Q_nBW8 В одном из многих исследований, проводимых на Международной космической станциии, высококачественные кристаллы, выращенные в условиях микрогравитации, приводят к новым терапевтическим средствам для лечения заболеваний. Исследование кристаллов белка в космосе помогает лечить Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) - неизлечимое генетическое заболевание, поражающее мышцы, обычно в раннем детстве и прежде всего у мужчин. С 2003 года ученые из Японского а
Растяжка мышц при Мышечной дистрофии Дюшенна / Беккера

Растяжка мышц при Мышечной дистрофии Дюшенна / Беккера

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Данный комплекс растяжек Streching per la Duchenne, любезно предоставлен участникам XV Международной конференции по мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера и организаторами итальянского родительского проекта. Переведен и озвучен АНО «Семья Дюшенн». Особую благодарность за перевод видео-руководства выражаем Марии Барулиной. https://www.youtube.com/watch?v=fMTGKvaqPoI Источник Duchenne Family
Sarepta продаст право быстрого рассмотрения заявки на лекарство

Sarepta продаст право быстрого рассмотрения заявки на лекарство

НОВОСТИ
Американская биотехнологическая компания Sarepta Therapeutics Inс объявила о продаже своего ваучера на ускоренное рассмотрение заявки на регистрацию препаратов от редких педиатрических болезней (PRV) в Управлении по продуктам и лекарствам (FDA). За право сократить сроки рассмотрения заявки с 10 месяцев до шести американская Gilead Sciences готова заплатить $125 млн. Как заявил генеральный директор Sarepta Эдварда Кайе, сделка станет основным источником дохода для дальнейшего развития компании и разработки новых лекарств. В 2007 и 2012 годах в законодательство США были внесены поправки, согласно которым FDA должно выпускать специальные ваучеры для фармкомпаний, разработавших и выпустивших на рынок препараты от редких детских болезней и тропических инфекций. Ваучер дает право на ус
Тканьспецифические модуляторы андрогенных рецепторов (SARMs) для лечения мышечной дистрофии Дюшенна

Тканьспецифические модуляторы андрогенных рецепторов (SARMs) для лечения мышечной дистрофии Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) характеризуется нарушением опорно-двигательного аппарата, органов дыхания, сердечно-сосудистыми осложнениями из-за слабости соответствующих мышц, что часто приводит к более короткой продолжительности жизни. Основной причиной МДД является нонсенс мутация в гене дистрофина. Андрогены имеют важное значение для развития и поддержания мышц, костей и половых органов. Нестероидные модуляторы андрогенных рецепторов (SARMs) избирательно влияют на мышцы и кости, что делает их идеальными кандидатами для терапевтического лечения МДД. Ведущий кандидат САРМ показал анаболический эффект в трех исследованиях при раковой кахексии. Самцы MDX с отсутствием дистрофина (DMD - / -) и дистрофина и атрофина (DMD - / -; utrn - / -) получали носитель или 10 мг / кг / день