Метка: мышечная дистрофия

Ученые обнаружили новый белок, который является фундаментальным для формирования мышц

Ученые обнаружили новый белок, который является фундаментальным для формирования мышц

ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Исследователи из Юго-западного медицинского центра UT обнаружили небольшой протеин, названный Myomixer, необходимый для формирования скелетных мышц. Также новый белок может помочь в лечении генетических заболеваний, таких как мышечная дистрофия. Используя метод, который удаляет гены из клеток, ученые показали, что белки Myomixer и Myomaker должны присутствовать, для активного роста мышечных клеток, чтобы создать мышечные волокна, необходимы строительные блоки мышц. Кроме того, Myomixer и Myomaker могут приводить к соединению других типов ячеек. Значимость открытия ученых заключается в том, что Myomaker, и Myomixer могут сливать немышечные клетки. Например, клетки кожи будут сливаться друг с другом или с мышечными клетками очень эффективно в присутствии этих двух белков. Доктор Эр
Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МИОИНФОРМ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
О таком редком и тяжелом генетическом заболевании, как прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, практически не говорят в России. Не только родители, но и многие врачи сталкиваются с ним впервые и плохо понимают, что делать с больными детьми. Между тем в настоящее время проводятся десятки международных исследований, направленных на поиски лечения. О том, как и почему возникает это заболевание, с какими трудностями можно столкнуться при диагностике и существует ли лекарство от страшного недуга, в интервью m24.ru рассказал и.о. руководителя Детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии кандидат медицинских наук Дмитрий Влодавец. – Расскажите о заболевании, как оно проявляется и на что родителям стоит обратить внимание, чтобы вовремя его обнаружить? – По последним данным, с м
Божественный монтаж

Божественный монтаж

ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Как работает редактирование генома — новейшая технология излечения генетических заболеваний Лейкемия, мышечная дистрофия, несовершенный остеогенез, ВИЧ, болезнь Хантингтона, рак всех разновидностей, прочие генетические заболевания… Как бы вы стали их лечить, если бы были богом? Взмахнули бы рукой, чтобы болезни просто исчезли? Или вырезали бы из ДНК пациентов мутировавшие гены, чтобы заменить их здоровыми? Так вот, чтобы это сделать, не нужно быть богом. Для этого людям нужен только CRISPR/Cas9. Более того: уже совершенно точно известно, что лет через 20-30 удаление генетических неполадок у плода на ранних стадиях беременности станет такой же нормальной процедурой, как прививка. От рака можно будет вылечиться за один укол, а ВИЧ или малярия уйдут в прошлое, как черная оспа или по

БИОДОБАВКИ

Биодобавки или БАДы – это композиции биологически активных веществ, получение которых осуществляется путем биохимического синтеза из природного сырья. Биодобавки не относятся к лекарственным средствам, и российским законодательством приравнены к пищевой продукции. Тем не менее, полезные свойства биологически активных веществ были доказаны во многих исследованиях. Поэтому многие медицинские специалисты успешно применяют их вкупе с лекарственными препаратами для лечения различных групп заболеваний. Здесь мы поговорим о биодобавках, как о возможном альтернативном средстве, потенциально способном поддерживать состояние больных с разнообразными формами нервно- мышечных заболеваний благодаря своим антиоксидантным и противовоспалительным свойствам. И хотя в вопросе лечения такого заболеван
Вылечить миодистрофию Дюшенна

Вылечить миодистрофию Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОИНФОРМ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Конкуренция групп, единство методик Мышечная дистрофия Дюшенна – тяжелейшее Х-связанное заболевание, эффективного лечения которого до сих пор нет. В одном из последних номеров Science вышли целых три статьи об успешном тестировании на мышиных моделях технологии CRISPR/Cas9 для лечения этой болезни. Может быть, у этого подхода есть шанс добраться и до клиник? Мышечная дистрофия Дюшенна, от которой страдает один из 3600-5000 новорожденных мальчиков, вызывается отсутствием дистрофина – белка, который соединяет цитоскелет и внеклеточный матрикс в мышечном волокне и обеспечивает его стабильность при сокращении (рис. 1). Из-за мутаций гена DMD рамка считывания при трансляции его мРНК сдвигается, и синтез белка преждевременно прекращается. Врожденная болезнь очень быстро прогрессирует:
КФК в крови: Что это такое, причины повышения уровня фермента.

КФК в крови: Что это такое, причины повышения уровня фермента.

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МИОИНФОРМ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МИОМЫШЦЫ
КФК (креатинкиназа, креатинфосфокиназа) в крови: что это такое, причины повышения уровня фермента. Среди многочисленных ферментов, которая содержится в человеческой крови есть один фермент, который необходим в каждой клетке организмы, а более всего – клетками нервной ткани и мышц. Называется этот элемент креатинкиназа или креатинфосфокиназа. КФК: что это такое? Креатинкиназой называется фермент, который ускоряет перенос фосфорильного остатка с аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ) на креатин. При этом образуется аденозиндифосфат, а энергия, которая ранее скрывалась в высокоэнергетических связях АТФ, выделяется и используется. Эти сложные биохимические процессы обеспечивают мышцы энергией, которая нужна для их сокращения. Поскольку мышцы сокращаются практически непрерывно (работа с
Алена Лёвина: У меня мышечная дистрофия Ландузи — Дежерина

Алена Лёвина: У меня мышечная дистрофия Ландузи — Дежерина

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Девушка, живущая с редкой формой мышечной дистрофии, — о принятии диагноза и отношении к инвалидам в обществе. Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи —Дежерина — генетическое заболевание, встречающееся, согласно разным статистическим данным, всего в двух-четырех случаях на сто тысяч человек. Точные подсчеты осложняет сложная диагностика: анализ на ген болезни стоит очень дорого и проводится лишь в нескольких медицинских учреждениях страны. Поэтому обычно диагноз ставят по косвенным признакам — высокому уровню фермента креатинфосфокиназы, который содержится в мышцах, нарушениям некоторых мимических функций или МРТ мышц. У людей с этим диагнозом постепенно разлагаются мышцы, что приводит к слабости конечностей, а в некоторых случаях — к потере возможност
А на лимузины и самолеты денег не жалко…

А на лимузины и самолеты денег не жалко…

МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Почему ребенку из Москвы с редким прогрессирующим заболеванием отказывают в лекарстве. Родители 10-летнего Степы Параваева продолжают борьбу за спасение сына от ранней инвалидности. У ребенка - мышечная дистрофия Дюшенна. Препарат, который лечит заболевание, стоит 35 млн рублей в год. Депздрав Москвы отказывается его покупать. Тверской районный суд Москвы встал на сторону столичного департамента здравоохранения. Судья Татьяна Молитвина, не задав ни единого вопроса, отказала семье Параваевых в требовании признать право ребенка на лекарственное обеспечение и закупить дорогостоящий препарат, который продлит жизнь Степану. Однако Росздравнадзор с таким решением суда не согласился. «Мы практически сразу поняли, что суд не выиграем. Судья как будто сидела уже с готовым решение
CRISPR/CAS9: что значит для человечества переход от чтения генома к его редактированию?

CRISPR/CAS9: что значит для человечества переход от чтения генома к его редактированию?

ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, НОВОСТИ
Как ученые модифицируют гены, какие этические вопросы это может породить и будут ли с помощью генных технологий создавать «детей на заказ». Технология  CRISPR/Cas9, позволяющая вносить изменения в геном высших организмов (в том числе человека) стала в последние годы одной из самых обсуждаемых — не только молекулярными биологами, но и биотех-инвесторами, медиками, социологами — тем. Все дело в том, что CRISPR/Cas9 потенциально имеет перспективы применения для борьбы с многими тяжелыми заболеваниями, среди которых рак, наследственные болезни, ВИЧ. Если раньше генетические технологии применялись в первую очередь для диагностики, то теперь мы впервые подошли к новому рубежу — у нас есть инструмент редактирования ДНК, который, возможно, получит все больше внедрений в клиническую практику
Что такое миопатия Дюшенна?

Что такое миопатия Дюшенна?

ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Миопатия Дюшена – это одно из самых грозных заболеваний среди всех первичных мышечных дистрофий. Начинается она в раннем детстве и заканчиваетсят летальным исходом ещё до того, как человеку исполнится 25 лет. Полное название болезни — прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена. Краткая характеристика Впервые этот недуг был упомянут в 1868 году невропатологом Дюшеном, и практически сразу было доказана его генетическая природа. При этом миопатия Дюшена имеет генетически единую форму с другим подобным заболеванием под названием миопатия Беккера. Однако эти болезни отличаются друг от друга целым рядом клинических проявлений. Частота встречаемости составляет один случай на примерно 3,5 тысячи новорожденных. Чаще всего болезнь проявляется у мальчиков, чей возраст достигает полутора-трёх