Метка: протеин

CRISPR-Cpf1: Альтернативное редактирование генов при мышечной дистрофии Дюшенна

CRISPR-Cpf1: Альтернативное редактирование генов при мышечной дистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Используя новый редактирующий геном фермент CRISPR-Cpf1, исследователи Юго-западного медицинского центра Техасского университета успешно исправили дефекты мышечной дистрофии Дюшенна в человеческих клетках и мышиных моделях. Ранее команда использовала стандартную систему редактирования генов, CRISPR-Cas9. В данном исследовании, описанном в Science Advances, применялась ее новая версия. «Мы взяли у пациентов клетки с наиболее распространенными мутациями, отвечающими за дистрофию Дюшенна, и исправил их в лабораторных условиях, восстановив производство белка дистрофина», — объяснил автор работы, доктор Эрик Олсон. Миодистрофия Дюшенна возникает из-за мутаций в одном из самых длинных человеческих генов, кодирующих этот протеин. Дистрофин выступает в качестве амортизатора для мышечных в
Ученые обнаружили новый белок, который является фундаментальным для формирования мышц

Ученые обнаружили новый белок, который является фундаментальным для формирования мышц

ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Исследователи из Юго-западного медицинского центра UT обнаружили небольшой протеин, названный Myomixer, необходимый для формирования скелетных мышц. Также новый белок может помочь в лечении генетических заболеваний, таких как мышечная дистрофия. Используя метод, который удаляет гены из клеток, ученые показали, что белки Myomixer и Myomaker должны присутствовать, для активного роста мышечных клеток, чтобы создать мышечные волокна, необходимы строительные блоки мышц. Кроме того, Myomixer и Myomaker могут приводить к соединению других типов ячеек. Значимость открытия ученых заключается в том, что Myomaker, и Myomixer могут сливать немышечные клетки. Например, клетки кожи будут сливаться друг с другом или с мышечными клетками очень эффективно в присутствии этих двух белков. Доктор Эр
Разработка платформы  CRISPR-Cas9 — опосредованного редактирования гена для восстановления рамки считывания у 60% пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна.

Разработка платформы CRISPR-Cas9 — опосредованного редактирования гена для восстановления рамки считывания у 60% пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна.

ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) развивается, как правило, из-за мутаций, приводящих к сдвигу рамки считывания в гене, кодирующем дистрофин. Потеря дистрофина приводит к прогрессирующей дегенерации мышц и преждевременной смерти. Приблизительно 60% пациентов с МДД имеют такие мутации в области горячих точек в пределах экзонов 45-55 в области стержня дистрофина. Оценки соотношения генотип / фенотип показали, что делеции экзонов 45-55 без нарушения рамки считывания приводят к более умеренной, аллельной болезни, мышечной дистрофии Беккера. Этот факт позволяет предположить, что восстановление рамки считывания путем охвата экзонов 45-55 может относиться к ~ 60% пациентов с МДД и значительно уменьшить тяжесть заболевания. Мы разработали платформу, используя CRISPR и связанного с ними

БИОДОБАВКИ

Биодобавки или БАДы – это композиции биологически активных веществ, получение которых осуществляется путем биохимического синтеза из природного сырья. Биодобавки не относятся к лекарственным средствам, и российским законодательством приравнены к пищевой продукции. Тем не менее, полезные свойства биологически активных веществ были доказаны во многих исследованиях. Поэтому многие медицинские специалисты успешно применяют их вкупе с лекарственными препаратами для лечения различных групп заболеваний. Здесь мы поговорим о биодобавках, как о возможном альтернативном средстве, потенциально способном поддерживать состояние больных с разнообразными формами нервно- мышечных заболеваний благодаря своим антиоксидантным и противовоспалительным свойствам. И хотя в вопросе лечения такого заболеван
Вылечить миодистрофию Дюшенна

Вылечить миодистрофию Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОИНФОРМ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Конкуренция групп, единство методик Мышечная дистрофия Дюшенна – тяжелейшее Х-связанное заболевание, эффективного лечения которого до сих пор нет. В одном из последних номеров Science вышли целых три статьи об успешном тестировании на мышиных моделях технологии CRISPR/Cas9 для лечения этой болезни. Может быть, у этого подхода есть шанс добраться и до клиник? Мышечная дистрофия Дюшенна, от которой страдает один из 3600-5000 новорожденных мальчиков, вызывается отсутствием дистрофина – белка, который соединяет цитоскелет и внеклеточный матрикс в мышечном волокне и обеспечивает его стабильность при сокращении (рис. 1). Из-за мутаций гена DMD рамка считывания при трансляции его мРНК сдвигается, и синтез белка преждевременно прекращается. Врожденная болезнь очень быстро прогрессирует:
Важнейшие новости фармакологии и медицинских биотехнологий за вторую половину 2016 года

Важнейшие новости фармакологии и медицинских биотехнологий за вторую половину 2016 года

ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, МИОИНФОРМ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Здание компании Novartis в Базеле, Швейцария. В этом году созданный ею препарат показал успехи в борьбе с рассеянным склерозом. Предлагаем вашему вниманию обзор самых главных, интересных и прорывных событий «большой фармы» за второе полугодие 2016 года. Новые лекарства, одобренные FDA В этом году управление FDA зарегистрировало удивительно мало препаратов — всего 21, что особенно контрастирует с прошлогодним показателем в 45 новых лекарств. Так мало агентство не одобряло с 2007 года. Как видно из доклада FDA, это объясняется как меньшим количеством поданных заявок по сравнению с прошлым годом, так и большим количеством отклонённых, в основном по причине недостатков в производстве (примеси, стабильность, воспроизводимость аналитических параметров), а не самих препаратов. При этом С
Технологию CRISPR-Cas впервые применили для лечения онкозаболеваний

Технологию CRISPR-Cas впервые применили для лечения онкозаболеваний

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОИНФОРМ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Технология CRISPR-Cas9, позволяющая редактировать геномы высших организмов, — сверхпопулярная тема обсуждений, касающихся перспективных направлений лечения многих тяжелых заболеваний, таких как ВИЧ, различные наследственные и онкозаболевания. Настоящая гонка, развернувшаяся между китайскими и американскими исследователями, ставит своей целью внедрение технологии в клиническую практику и проверку ее эффективности в лечении пациентов. Недавно Китаю удалось вырваться вперед в этом состязании, впервые произведя пациенту аутологичную трансплантацию иммунных клеток, отредактированных с помощью CRISPR-Cas9 и запрограммированных на борьбу с опухолью. Важность этого события для будущего технологий геномного редактирования в медицине специально для «биомолекулы» прокомментировал Павел Волчков —
Улучшение функции мышц при миодистрофии Дюшенна после лечения L-аргинином и метформином.

Улучшение функции мышц при миодистрофии Дюшенна после лечения L-аргинином и метформином.

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) является Х-хромосомным рецессивным нервно-мышечным расстройством, которое возникает у 1 из 3.500-6.000 новорожденных мальчиков. МДД характеризуется быстрой и необратимой заменой нормальной мышцы соединительной тканью и жиром. Несмотря на то, что болезнь вызывает генный продукт, дистрофин, который  присутствует во многих различных тканях организма, патология  преимущественно ограничивается мышечной тканью. В мышцах  дистрофин расположен близко к внутренней поверхности плазмалеммы и взаимодействует в качестве структурного белка и с рядом мембранных белков, которые образуют дистрофина-ассоциированный гликопротеиновый комплекс (ДГК), и белков цитоскелета. Таким образом, потеря дистрофина при МДД связана с потерей целостности цитоскелета и сарколеммы.
Протеин IL10 может оказывать влияние на тяжесть МДД

Протеин IL10 может оказывать влияние на тяжесть МДД

НОВОСТИ
Исследователи показали, что протеин interleukin 10 снижает воспаление и улучшает репарацию мышц в мышиной модели МДД Группа исследователей из David Geffen School of Medicine at the University of California-Los Angeles (UCLA) продемонстрировала, что естественный протеин interleukin 10 (IL10) может помочь в уменьшении пагубного воспаления и способствовать регенерации мышц у людей с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), и, вероятно, с другими формами мышечных дистрофий Эта работа, проводимая под руководством James Tidball, директора Duchenne Muscular Dystrophy Research Center at UCLA, поддержана MDA О молекулярном механизме МДД МДД обусловлена отсутствием протеина дистрофина, необходимого для стабилизации мембран мышечных клеток. В отсутствие дистрофина скелетные мышцы склонны к повреж
В стратегии восстановления МДД-гена сделан большой шаг вперед

В стратегии восстановления МДД-гена сделан большой шаг вперед

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Новое поколение молекул - одноцепочечные олигодезоксинуклеотиды пептидной нуклеиновой кислоты, или PNA-ssODNs - могут помочь клеткам в постоянном ремонте ошибок в дистрофиновом гене, лежащих в основе мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) - сообщают исследователи Исследовательская группа, руководимая получателем гранта MDA Carmen Bertoni из University of California Los Angeles (UCLA), опубликовала это сообщение онлайн 23 июня 2010 в журнале Human Molecular Genetics Хотя группа Bertoni, и другие группы, занимаются разработкой технологии репарации гена уже несколько лет, процесс демонстрировал скромные результаты до разработки молекул PNA-ssODN, которая привела к 10-кратному улучшению эффективности репарации гена О новых находках Исследователи обнаружили, что новые PNA-ssODN молеку