День ДНК один из самых молодых праздников в мире. Впервые день ДНК отпраздновали в США в 2003 году в честь 50-летия открытия двойной спирали ДНК – 25 апреля 1953 года Джеймс Уотсон, Фрэнсис Крик, Морис Уилкинс, Розалинд Франклин опубликовали свои работы об открытии ДНК в журнале Nature. Кроме того, в конце апреля 2003 года ученые почти полностью расшифровали генетический код человека в рамках международного проекта «Человеческий Геном» (The Human Genome Project).
Сегодня понимание принципов работы маленькой молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты дает нам практически неограниченные возможности – от разведения кроликов, шерсть которых светится в темноте, до лечения рака методом направленного редактирования генома.
«Из двадцати аминокислотных букв Природа построила язык «в чистом в
Представьте, что вы приходите в аптеку, берете тест, кладете себе в рот, и сразу понимаете, какой у вас вирус и чем его лечить — врач не понадобится. Если авторы новой системы детекции генов не ошиблись, такой сценарий вполне возможен.
Новый метод SHERLOCK, основанный на работе системы CRISPR-Cas13a, позволит точно, быстро и недорого детектировать нуклеиновые кислоты РНК и ДНК. Он может оказаться полезным для генотипирования — в том числе мониторинга генетических заболеваний — и выявления патогенов.
Главным героем исследования стал фермент Cas13a, который также носит название C2c2. В отличие от Cas9 — своего более известного собрата, — Cas13a ищет мишени в РНК, а не в двухцепочечной ДНК. Кроме того, он не просто делает разрыв, как Cas9, а начинает полностью уничтожать свою мишен
Объект:
Фосфордиамидатморфолиноолигомер (PMO), этеплирсен, получивший ускоренное одобрение в США для пациентов с мутациями гена дистрофина, пригодными для пропуска экзона 51, наряду с другими исследуемыми олигонуклеотидами в поздних стадиях клинических испытаний, нацелен на создание продуцируемого внутри организма белка дистрофина.
Обзор:
Миодистрофия Дюшенна (МДД) в первую очередь вызвана делецией целых экзонов, что приводит к сдвигу рамки считывания мРНК, которая препятствует продуцированию функционального белка дистрофина. Вестерн-блоттинг традиционно использовался в качестве подтверждающего теста для клинического диагноза МДД или мышечной дистрофии Беккера (БМД), но метод не стандартизирован и не имеют истинной количественной оценки.
Дизайн / Методы:
Чувствительный и
В последний день февраля отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний. Большинство этих патологий значительно сокращают жизнь и ухудшают ее качество, а вот лечить пока умеют меньшую их часть. Какие предложения разработали российские генетики, чтобы уберечь от инвалидности тысячи новорожденных, и почему в стране до сих пор нет своих лекарств для орфанных больных, корреспонденту «Известий» Валерии Нодельман рассказал главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, директор Медико-генетического научного центра ФАНО России, член-корреспондент РАН Сергей Куцев.
— Сколько существует орфанных заболеваний? Какая часть этих патологий передается по наследству?
— Сейчас насчитывается более 8 тыс. редких заболеваний. 90% из них — это наследственные или врож
Как работает редактирование генома — новейшая технология излечения генетических заболеваний
Лейкемия, мышечная дистрофия, несовершенный остеогенез, ВИЧ, болезнь Хантингтона, рак всех разновидностей, прочие генетические заболевания… Как бы вы стали их лечить, если бы были богом? Взмахнули бы рукой, чтобы болезни просто исчезли? Или вырезали бы из ДНК пациентов мутировавшие гены, чтобы заменить их здоровыми? Так вот, чтобы это сделать, не нужно быть богом. Для этого людям нужен только CRISPR/Cas9.
Более того: уже совершенно точно известно, что лет через 20-30 удаление генетических неполадок у плода на ранних стадиях беременности станет такой же нормальной процедурой, как прививка. От рака можно будет вылечиться за один укол, а ВИЧ или малярия уйдут в прошлое, как черная оспа или по
Ученые из Вашингтонского университета смогли вылечить мышей от тяжелого наследственного заболевания, приводящего к мышечной дистрофии. Для этого они использовали технологию CRISPR/Cas9, пишет Nature Communications.
Мышечная дистрофия Дюшенна — генетическое заболевание, которое вызвано мутацией гена DMD, кодирующего белок дистрофин, расположенный на X-хромосоме. Женщины болеют ею только в том случае, если обе их X-хромосомы имеют мутантный аллель. Если же дефектна только одна копия DMD, то в этом случае представительница слабого пола будет носителем. Если же мужчина имеет поврежденный ген, то, из-за отсутствия второй Х-хромосомы, которая могла бы компенсировать мутацию, он неизбежно заболеет дистрофией. В конечном итоге из-за нарушения функций мышц пациенты теряют способность двигаться
Биодобавки или БАДы – это композиции биологически активных веществ, получение которых осуществляется путем биохимического синтеза из природного сырья. Биодобавки не относятся к лекарственным средствам, и российским законодательством приравнены к пищевой продукции. Тем не менее, полезные свойства биологически активных веществ были доказаны во многих исследованиях. Поэтому многие медицинские специалисты успешно применяют их вкупе с лекарственными препаратами для лечения различных групп заболеваний.
Здесь мы поговорим о биодобавках, как о возможном альтернативном средстве, потенциально способном поддерживать состояние больных с разнообразными формами нервно- мышечных заболеваний благодаря своим антиоксидантным и противовоспалительным свойствам. И хотя в вопросе лечения такого заболеван
Исправлять наследственные заболевания, пропуская “стоп-сигнал”: исследователи обнаружили новый подход к поиску лечения генетических заболеваний
Как сообщает издание Newswise (Бирмингем, штат Алабама). - Исследование, опубликованное сегодня учеными Университета Медицинской школы штата Массачусетс и Университета штата Алабама в Бирмингеме, демонстрирует механизм действия препарата Аталурен, который показал себя как перспективный в лечении мышечной дистрофии Дюшенна и муковисцидоза.
В этих и других наследственных заболеваний, от 10 до 15 процентов точечных мутаций приводят к потери способности кодона кодировать какую-либо аминокислоту и возникновению “стоп-кодона”, что провоцирует преждевременное прекращение синтеза белка и невозможность функционирования клетки.
Аталурен побужд
Здание компании Novartis в Базеле, Швейцария. В этом году созданный ею препарат показал успехи в борьбе с рассеянным склерозом.
Предлагаем вашему вниманию обзор самых главных, интересных и прорывных событий «большой фармы» за второе полугодие 2016 года.
Новые лекарства, одобренные FDA
В этом году управление FDA зарегистрировало удивительно мало препаратов — всего 21, что особенно контрастирует с прошлогодним показателем в 45 новых лекарств. Так мало агентство не одобряло с 2007 года. Как видно из доклада FDA, это объясняется как меньшим количеством поданных заявок по сравнению с прошлым годом, так и большим количеством отклонённых, в основном по причине недостатков в производстве (примеси, стабильность, воспроизводимость аналитических параметров), а не самих препаратов. При этом С
Невролог Лев Брылев о тельцах Буниной, влиянии стресса на нейроны и мутации генов при нейродегенеративном заболевании.
Боковой амиотрофический склероз — это тяжелое неврологическое заболевание, которое характеризуется постепенной гибелью нейронов, отвечающих за движение и мыслительные процессы. Проявляется оно постепенной слабостью мышц. Человек теряет возможность двигать руками, ногами, нарушается дыхание, речь. Несколько слов об истории этого заболевания. Впервые описание структуры двигательных и чувствительных волн, которые идут внутри нервной системы, было сделано в 30-х годах XVIII века, когда Мажанди описал это разделение. До сих пор это является основополагающим принципом анатомии нервной системы.
https://youtu.be/n9dSZaQ-aeY
В дальнейшем был описан ряд случаев, когда г
