Метка: SMN2

Компания Roche сообщила последние данные по проводимым исследовательским программам

Компания Roche сообщила последние данные по проводимым исследовательским программам

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Компания Roche представила последнюю информацию о 2 пероральных препаратах, находящихся на стадии разработки, Олезоксиме и RG7916. А также сообщает о трех стадиях исследования RG7916, в которые в настоящее время идет набор пациентов – SUNFISH (типы 2 и 3), FIREFISH (тип 1) и JEWELFISH (пациенты с типов 2/3, уже получавшие лечение другими модификаторами сплайсинга). Олезоксим Олезоксим является веществом, назначаемым перорально для поддержания функции митохондрий и поддержки и продления функционирования клеток. Европейское Медицинское Агентство (ЕМА) и Американская Администрации по контролю лекарственных средств и продуктов питания (FDA) запросили дополнительные данные по соотношению преимуществ и рисков применения препарата в исследованиях фазы 3 Мы учли обратную связь ЕМА и FDAи
Генетические основы спинальной мышечной атрофии

Генетические основы спинальной мышечной атрофии

АКТУАЛЬНО, ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Брошюра «Генетические основы спинальной мышечной атрофии» - первая из серии информационных брошюр о СМА американской ассоциации «Cure SMA», переведенных на русский язык. Содержит подробные и доступные описания основные генетических вопросов, связанных со СМА. Данное пособие  содержит комплексную информацию по генетике СМА: дает определения основных генетических понятий, общих вопросов наследования и их типов, разъясняет генетические причины возникновения 5qСМА. В брошюре подробно рассказывается о мутациях гена SMN1 и о влиянии гена SMN2 на болезнь. Отдельный раздел посвящен вопросам генетической диагностики (ДНК-тест и тест на носительство) и пренатальной диагностики. Брошюра будет полезна широкому кругу читателей, интересующихся темой спинальной мышечной атрофии: педиатрам, врач
Инструкция к препарату СПИНРАЗА для лечения СМА

Инструкция к препарату СПИНРАЗА для лечения СМА

ИССЛЕДОВАНИЯ, ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, МИОИНФОРМ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
23 декабря Американское Федеральное управление по надзору за качеством пищевых и лекарственных препаратов (FDA) одобрило препарат Спинраза – первое в мире средство для лечения больных спинальной мышечной атрофией (СМА), редкого генетического заболевания, влияющего на мышечную силу и способность двигаться. Препарат Спинраза выпущен в дозировке 12 мг на 5 мл для интратекального введения (непосредственно в спинномозговую жидкость) и одобрен для всех возрастов и типов СМА без каких-либо ограничений. В настоящий момент препарат Спинраза находится на рассмотрении в Европейском Медицинском Агентстве (ЕМА), решение от которого ожидается в конце первого квартала 2017 года. После получения одобрения от обоих медицинских агенств FDA и ЕМА, для того, чтобы российские пациенты смогли получить
Новости о лекарствах для СМА с “конференции по СМА” из Польши

Новости о лекарствах для СМА с “конференции по СМА” из Польши

ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Лечение Спинально-Мышечной Атрофии. Долгожданный обзор на наиболее перспективные разработки лекарств, которые планируют применять для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). В первую очередь, речь пойдет об экспериментальном соединении Olesoxime (олесоксим), французских компаний Trophos и La-Roshe. На данный момент, это один из немногих препаратов в качестве потенциального лечения СМА, который показал обнадеживающие результаты во второй фазе клинических испытаний. Его действие направленно на митохондрии, так называемые «электростанции клеток», что повышает функциональность и выживаемость клеток в условиях стресса. Нейропротекторный эффект Olesoxime поддерживает моторную функцию и улучшает общее состояние здоровья больных СМА, т.е. замедляет прогрессирование заболевани
Нусинерсен (Nusinersen) все ближе и ближе!

Нусинерсен (Nusinersen) все ближе и ближе!

ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Мы рады вам сообщить, что в периодическом анализе исследования ENDEAR Нусинерсен достиг показателя теоретической эффективности, и компания Biogen приняла решение о досрочном завершении исследования и подаче заявки на регистрацию для наиболее тяжелой формы спинальной мышечной атрофии. В ближайшие месяцы компания Biogen подаст заявки на регистрацию Нусинерсена в качестве препарата для лечения СМА1 в Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) в США и Европейское агентство по лекарственным средствам (ЕС). Подробный график еще не определен и будет зависеть от времени, необходимого на проведение анализа данных, полученных в исследованиях, и подготовку документации. Расширенный доступ Одновременно осенью этого года компания Biogen планирует
Обновление информации о клинических испытаниях от разработчиков лекарственных средств. Текущие программы клинических испытаний (июнь 2016).

Обновление информации о клинических испытаниях от разработчиков лекарственных средств. Текущие программы клинических испытаний (июнь 2016).

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
На прошедшей в середине июня Конференции по СМА в США были представлены последние новости о 6 ведущихся исследовательских программах поиска лекарственной терапии спинальной мышечной атрофии (СМА). Данный обзор отражает текущую информацию на конец июня 2016г. На ежегодной СМА конференции представители шести программ, находящихся на данный момент в стадии клинических испытаний, дали обновленную информацию о том, что происходит на данный момент в исследованиях. Из этих шести программ, четыре — AVXS-101 (генная терапия), Nusinersen, RG7800/RG7916, и LMI070 – лечат, лежащую в основе СМА, генетику. Генная терапия ставит себе целью заменить мутацию в SMN1 гене, которая и является причиной спинальной амиотрофии, а другие три программы нацелены на SMN2, как на «дублирующий ген». Еще дв
«Со СМА все просто: живи и радуйся»

«Со СМА все просто: живи и радуйся»

МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Мотивация родителей неизлечимо больного ребенка может держаться исключительно на их активной роли в ежедневном взаимодействии с болезнью. Эту простую истину итальянский физиотерапевт Кьяра Мастелла поняла еще в далеком 1997 году, когда умер ее пациент — четырехмесячный Чезаре, больной СМА. Тогда Кьяра четко сформулировала свою миссию: она будет работать именно со СМА — спинальной мышечной атрофией, редким нейромышечным генетическим заболеванием с неутешительным прогрессирующим прогнозом — и будет заниматься именно родителями СМАйликов (как таких детей ласково называют в России). С тех пор Кьяра создала на базе Миланской поликлинической больницы центр SAPRE — Службу ранней родительской помощи — и вместе с коллегами обучила целые поколения родителей тому, как жить со СМА и быть счастливы
Обновленная информация о 2-ой фазе изучения Nusinersen у младенцев

Обновленная информация о 2-ой фазе изучения Nusinersen у младенцев

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Компания Ionis Pharmaceuticals недавно представила обновленную информацию о ведущемся в настоящее время исследовании препарата Нузинерсен (ISIS-SMNRx) у детей раннего возраста со спинальной мышечной атрофией (СМА). Согласно полученным результатам исследования - увеличилась безрецидивная выживаемость, функции мышц и нервно-мышечной физиологии, не было выявлено проблем в области безопасности и переносимости препарата. «Nusinersen — это первый препарат для целевого воздействия на генетическую причину СМА и дает надежду надеяться на этой разрушительной болезни», сказал Ричард Финкель, доктор медицинских наук, руководитель отделения неврологии, кафедра педиатрии Nemours детской больницы, в пресс-релизе. Спинальная мышечная атрофия (СМА) —  генетическое заболевание, которое влияет на
Genentech \ PTC сообщает о приостановке клинической разработки препарата RG7800 для терапии СМА

Genentech \ PTC сообщает о приостановке клинической разработки препарата RG7800 для терапии СМА

ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Genentech, ведущая компания в области биотехнологий, которая открывает, разрабатывает, производит и продает лекарства для лечения пациентов с серьезными или угрожающими жизни заболеваниями, недавно предоставила новые данные о клинической разработке препарата RG7800. RG7800 - это SMN2 сплайсинг-модификатор, который разрабатывается для лечения больных спинальной мышечной атрофией (СМА). Moonfish является программой клинической разработки RG7800 компании Genentech, которая ведется в партнерстве с PTC Therapeutics. «Как мы уже говорили ранее в этом году, неожиданно замеченное влияние на глаза наблюдается в исследованиях оценки долгосрочной безопасности RG7800 на животных. В качестве мер предосторожности, Genentech (Рош) приостановил фазу испытаний Moonfish в апреле 2015 года. Управле