Метка: Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Сильные и счастливые. Три истории любви и материнства

Сильные и счастливые. Три истории любви и материнства

МЕДИА, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Три истории, о которых сегодня рассказывает TUT.BY, объединяет одно. Они про счастливых мам. И сильных. А еще молодых и красивых. Они рассказали, что надо детям для счастья, чего не стоит бояться при усыновлении, как найти себя и бороться с тяжелой болезнью. Виктория Журавлева, 30 лет, директор бюро переводов "Все понятно", мать пятерых детей. С мужем Виктория познакомилась, когда ей было 15 лет. Учились в параллельных классах, вместе прогуливая уроки, а в будущем и пары. - Я закончила факультет журналистики БГУ, и к моменту получения диплома у нас уже было двое детей. Еще на стадии влюбленности мы поняли, что нас привлекает все большое: большой дом, большая семья и большая собака. На сегодняшний день загвоздка только с собакой, с остальным все в порядке. О строительтсве дома Мы
В Москве открылось первое в России отделение для детей с редкими заболеваниями

В Москве открылось первое в России отделение для детей с редкими заболеваниями

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, НОВОСТИ
28 февраля – Международный день редких заболеваний. В нашей стране его отмечают последние несколько лет. Сегодня в Российской детской клинической больнице открылось специализированное отделение для лечения сложных генетических недугов. Крепко сжимая бабушкину руку, Гена осторожно ступает по коридору. Каждый шаг – его большая победа. Еще недавно в свои 4 года он не умел даже сидеть. У ребенка спинальная мышечная атрофия. Редкое генетическое заболевание, при котором мышцы чрезмерно ослаблены. По разным врачам мальчика водили несколько лет, но никто не смог поставить даже предположительный диагноз. Благодаря новому отделению медицинской генетики в детской клинической больнице у Гены и других детей с редкими заболеваниями обмена веществ появился шанс. По словам главного врача РДКБ Ник
Врожденные полимиопатии. Спинальные амиотрофии.

Врожденные полимиопатии. Спинальные амиотрофии.

ГЕНЕТИКА, МИОИНФОРМ
В основе врожденных полимиопатии лежат аномалии строения мышц, возникающие в эмбриональном периоде. Заболевания диагностируются в младенческом и раннем детском возрасте. Аномалии строения выявляются при гистохимическом исследовании замороженных срезов биоптатов мышц и при электронной микроскопии. В большинстве случаев у больных младенцев обнаруживаются снижение мышечной силы, гипотония (снижение сопротивления при пассивных движениях в конечностях) и задержка двигательного развития. По мере роста ребенка наблюдается некоторое клиническое улучшение, но всегда сохраняются признаки мышечной патологии. Во многих случаях в пожилом возрасте по неизвестной причине наблюдается незначительное нарастание двигательных расстройств. Дегенерация мышечных волокон при биопсии не обнаруживается, у
Любовь, похожая на сон

Любовь, похожая на сон

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ
Вреж Киракосян родился абсолютно здоровым. Он бы четвертым ребенком в семье. Во время обычной прогулки мать случайно уронила его с двухметровой высоты. Из-за сильной деформации позвоночника он не может самостоятельно передвигаться, ему трудно даже сидеть. Свою будущую жену Елену Белкину инвалид-колясочник увидел во сне. Сон сбылся много лет спустя: молодая и красивая девушка с Урала наперекор своим родителям вышла замуж за мужчину, прикованного к инвалидному креслу. Она бросила в России все и улетела к нему в Армению. Год назад Елена увидела в интернете видеообращение Врежа с просьбой помочь собрать деньги на жизненно необходимую операцию. И Елена помогла ему – помогла поверить в себя и сделала самым счастливым человеком на свете. 31 декабря Елена позвонила Врежу, и они стали обща
Харьковский благотворительный Фонд Дети со СМА

Харьковский благотворительный Фонд Дети со СМА

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ
Организация Дети СМА (Украина) объединяет людей с общими интересами, а именно, родителей детей со Спинальной Мышечной Атрофией. Дети СМА создана не как организация, поддерживающая или субсидирующая какое-либо специфическое лечение или терапию. Информация, содержащаяся на сайте предназначена только для информационных и образовательных целей. Вся представленная медицинская информация должна быть обсуждена с квалифицированным врачом.
ДИАГНОСТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ И ЛЕЧЕНИЕ ПЕРВИЧНЫХ БОЛЬНЫХ СМА

ДИАГНОСТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ И ЛЕЧЕНИЕ ПЕРВИЧНЫХ БОЛЬНЫХ СМА

ГЕНЕТИКА, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ
I. Диагностика и клиническая классификация типов спинальной мышечной атрофии Специалист, сталкивающийся с симптомами слабости и гипотонии у детей должен иметь в виду высокую вероятность диагноза СМА. Наличие дополнительных характерных симптомов легко выявляемых при физикальном обследовании повышают вероятность этого диагноза. К таким симптомам относятся: преобладание слабости в проксимальных группах мышц над дистальными, бульшая слабость в ногах, чем в руках, симметричность снижения силы, отсутствие нарушений чувствительности, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов. Как правило, выраженность слабости коррелирует с возрастом начала заболевания. Классификация и характерные клинические проявления различных типов СМА представлены в табл. 1 В таблице не представлен 4 тип — наиб
ФАКТЫ О СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ

ФАКТЫ О СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ

ГЕНЕТИКА, ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МИОИНФОРМ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ
ЧТО ТАКОЕ - СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ? Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическое заболевание, поражающее область нервной системы, отвечающей за контроль движений произвольных (скелетных) мышц. Большинство нервных клеток, контролирующих мышцы, находятся в спинном мозге, отсюда — слово «спинальная» в названии болезни. Слово «мышечная» говорит о том, что страдают мышцы, которые не получают сигналов от этих нервных клеток. Ну и «атрофия» - медицинский термин для истощения или «усыхания», которое происходит с мышцами, когда они неактивны При СМА происходит утрата нервных клеток в спинном мозге, именуемых мотонейронами, поэтому она классифицируется как болезнь мотонейронов Возраст начала и тяжесть течения СМА варьируется у разных людей в широком диапазоне Что является при
ФАКТЫ О МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА/БЕККЕРА

ФАКТЫ О МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА/БЕККЕРА

ГЕНЕТИКА, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МИОИНФОРМ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ
ЧТО ТАКОЕ – МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА/БЕККЕРА? Мышечные дистрофии – это генетические заболевания, характеризующиеся прогрессирующим истощением и слабостью мышц, начинающихся с микроскопических изменений в них. По мере того, как мышцы разрушаются – их сила уменьшается. На ранних стадиях МДД и МДБ поражаются мышцы груди (сдвигающие плечи), туловища, а также верхние и нижние мышцы ног. Слабость этих мышц вызывает трудности во вставании, подъёме по ступенькам и удержании равновесия.. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) впервые была описана в 1860 году французским неврологом Guillaume Benjamin Amand Duchenne. Мышечная дистрофия Беккера (МДБ) названа пo имени немецкого доктора Peter Emil Becker, описавшего этот вариант МДД в 1950 году. При МДД признаки мышечной слабости обычно проявляются у