Метка: Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Невролог: Жизнь Юли Самойловой — это постоянная реабилитация. Юлия Самойлова: кто такая и почему она едет на «Евровидение»

Невролог: Жизнь Юли Самойловой — это постоянная реабилитация. Юлия Самойлова: кто такая и почему она едет на «Евровидение»

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ
Эксперт считает, что девушка, которая поедет на Евровидение от России - настоящий боец Юлия Самойлова, которая поедет на Евровидение от нашей страны, рассказывала в интервью, что ее состояние - почти полный паралич всех конечностей, из-за чего девушка может передвигаться только на инвалидной коляске - начало прогрессировать в детстве после прививки от полиомиелита. Точного диагноза мы не знаем, но описали историю Юли нашему эксперту, кандидату медицинских наук, врачу-неврологу Виктору Коссу. - Насколько я понимаю, речь может идти о вакциноассоциированом полиомиелите, - предполагает наш эксперт. - Это крайне редкое осложнение от прививок против полиомиелита, которое приводит к мышечной атрофии, параличу мышц. Самый опасный момент - блокада межреберных мышц, из-за чего может развитьс
Юлия Самойлова представит Россию на конкурсе Евровидение 2017

Юлия Самойлова представит Россию на конкурсе Евровидение 2017

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ
Первый канал завершил внутренний конкурсный отбор исполнителей и композиций для участия в музыкальном конкурсе Евровидение-2017 и определился с выбором — Россию в Киеве будет представлять Юлия Самойлова, чье исполнение песни о любви «Flame Is Burning» произвело наиболее сильное впечатление. «Юля — самобытная певица, очаровательная девушка и опытная конкурсантка, — говорит глава российской делегации на конкурсе Юрий Аксюта. — Музыкальная карьера требует огромного эмоционального и физического напряжения, которое мало кому по плечу. Восхищен тем, каких успехов Юля добивается на этом пути. Думаю, что 11 мая миллионы зрителей по всему миру разделят с нами это чувство». Юлия Самойлова родилась 7 апреля 1989 года в городе Ухта. Певица, композитор, автор слов к песням. Многократно побежд
Яна Герина нуждается в дорогостоящем комплексном обследовании

Яна Герина нуждается в дорогостоящем комплексном обследовании

НОВОСТИ
Восьмилетняя Яна — умная, веселая, беспечная и любопытная второклашка. Она любит розовый, но не любит девчачьи «штуки», а всю свою активность определяет словом «мальчишечья». Мир Яны полон компьютерных игр, видеоблогов, книжных энциклопедий. Девочка осваивает анимацию, верит в единорогов и пока не подозревает о тяжести своего заболевания. — Тем не менее за свои 8 лет она проходила частичное обследование всего один раз в 3-ей детской больнице, да и то с целью постановки диагноза, — рассказывает Анна, мама Яны. — Это было в возрасте одного года. После того, как нам выставили диагноз, каждый раз, когда мы находились в больнице, нам врачи говорили: «Вам нужно быстрее выписываться, т.к. в больницах много инфекций, а они для вас очень опасны». С тех пор мы избегаем людных мест, а тем бол
Серджио Канаверо полечил мышей «живой водой»

Серджио Канаверо полечил мышей «живой водой»

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Готовясь к операции по пересадке головы нейрохирург продемонстрировал способ регенерации перерезанного спинного мозга у лабораторных животных. Трансплантация головы российского программиста Владимира Спиридонова намечена на декабрь нынешнего года. Это известие со скепсисом было встречено светилами мировой медицины. Однако чем ближе «час расплаты», тем больше аргументов приводит хирург Серджио Канаверо в пользу осуществимости своей затеи. Очередной «козырь» профессора был продемонстрирован оппонентам на страницах авторитетного научного журнала Neural Regeneration Research. На этот раз Канаверо и члены его команды провели опыты с лабораторными животными, чтобы развеять миф о том, что спинной мозг после разрыва не восстанавливается. Этот момент был краеугольным камнем в спорах Канав
Дети — «смайлики»: как им помочь?

Дети — «смайлики»: как им помочь?

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
В Тюменской области создают сообщество помощи детям с редким генетическим заболеванием СМА - спинальной мышечной атрофией. Учет таких больных раньше не велся, и недавно выяснилось, что в регионе 15 семей, в которых есть дети с таким диагнозом. Как справляться с недугом, обсудили на научно-практической конференции. Мила - девочка-смайлик. Именно так называют детей со СМА - спинальной мышечной атрофией. Съемки сделаны весной, когда она в очередной раз попала с пневмонией в ОКБ-1. Миле уже два года, но ее дыхание во сне зависит от аппарата. Детей с такой тяжелой формой СМА в регионе всего двое. Людмила Уханова: «У нас все хорошо, мы дома. Мы радуемся жизни, каждому дню». СМА - заболевание редкое, генетическое. На конференции в ОКБ 1 - все заинтересованные лечением и поддержкой норма
Лекарство за миллион: правда и мифы о рождении заоблачных цен

Лекарство за миллион: правда и мифы о рождении заоблачных цен

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
За какие лекарства приходится платить больше ста тысяч долларов в год на одного пациента? Почему они столько стоят, и какие мифы связаны с их ценой? Кто платит? Лекарство с истекшим сроком годности – за 155 тысяч рублей Первое лекарство от редкого и смертельно опасного заболевания – спинальной мышечной атрофии (СМА) – будет стоить $125000 за одну инъекцию. В первый год лечения пациент должен получить шесть таких инъекций (и потратить в итоге $750000), а затем всю оставшуюся жизнь тратить на лечение ежегодно $375000. Препарат под названием Spinraza был одобрен FDA (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) в конце прошлого года. Только одно лекарство может помочь пациентам старше пяти лет, страдающим прогрессирующей мышечной дистрофией
Это пока не полное выздоровление, но очень близко к нему. История Софии.

Это пока не полное выздоровление, но очень близко к нему. История Софии.

ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Новый препарат дает надежду пациентам со спинальной мышечной атрофией впервые спустя 125 лет после первого описания болезни в медицинской литературе и спустя чуть более 10 лет после выяснения его генетических причин. История Софии, американской девочки со СМА 1 типа, принимавшей участие в клинических испытаниях препарата Спинраза, недавно одобренного в США для лечения детей со спинальной мышечной атрофией. Рождение Софии Уайли не давало поводов для беспокойства: она родилась вовремя, получила высокие баллы по шкале Апгар. «Но при визите к педиатру в возрасте 2 месяцев она не держала головку и ее рефлексы были слабы», — рассказывает ее мать Наталия, — «Она была похожа на тряпичную куклу». Педиатр направил семью из Нью Гемпшира к неврологу. София прошла генетическое исследов
Главный итог года от Ольги Тимуца: «Денег нет, лечения не будет»

Главный итог года от Ольги Тимуца: «Денег нет, лечения не будет»

ИССЛЕДОВАНИЯ, ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Топ-5 разочарований людей с редкими заболеваниями за 2016 год по версии колумниста «Реального времени» Конец года принято завершать подведением итогов, особенно модно сейчас составлять рейтинги, или «топы» — верхушки рейтинга, например: «Топ самых успешных людей планеты», или «Топ самых популярных фильмов года»… Колумнист «Реального времени» Ольга Тимуца, возглавляющая «Ассоциацию синдрома Ретта», по просьбе нашего издания подвела свои итоги года, составив «Топ пяти несчастий» — все они связаны с разочарованиями 2016 года и касаются пациентов с редкими заболеваниями. Топ-5. Синдром Ретта. Лечения нет В Казани в мае 2016 прошел VIII Мировой конгресс по синдрому Ретта, на который приехали семьи с детьми с синдромом Ретта и специалисты из 21 страны мира, 30 регионов — всего около
Фонд «Семьи СМА» провел вебинар, посвященный выходу первого и единственного в мире лекарства от СМА

Фонд «Семьи СМА» провел вебинар, посвященный выходу первого и единственного в мире лекарства от СМА

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
23 декабря 2016 года Американское Федеральное управление по надзору за качеством пищевых и лекарственных препаратов (FDA) одобрило препарат Спинраза – первое в мире средство для лечения больных спинальной мышечной атрофией (СМА), редкого генетического заболевания, влияющего на мышечную силу и способность двигаться. Этого события СМА-сообщество ожидало долгие годы и мы получаем большое количество вопросов об этом. Именно поэтому 29 декабря фонд провел вебинар на тему «Одобрен первый препарат для лечения СМА. Текущая информация". 23 декабря Американское Федеральное управление по надзору за качеством пищевых и лекарственных препаратов (FDA) одобрило препарат Спинраза – первое в мире средство для лечения больных спинальной мышечной атрофией (СМА), редкого генетического заболевания, влия
Лекарство против спинальной мышечной атрофии обойдется в полтора миллиона долларов

Лекарство против спинальной мышечной атрофии обойдется в полтора миллиона долларов

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Biogen полагает, что выставила справедливую цену на «Спинраза». «Спинраза» (Spinraza, нусинерсен) дает надежду на жизнь пациентам со спинальной мышечной атрофией, которые зачастую не доживают до своего второго дня рождения. «Байоджен» (Biogen) и «Айонис фармасьютикалс» (Ionis Pharmaceuticals) давеча получили одобрение Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) на «Спинраза» (Spinraza, нусинерсен), первого и единственное лекарство для лечения спинальной мышечной атрофии — редкого и тяжелого генетического заболевания, специфического ведения которого до сих пор не существовало. Всё бы ничего, но стала известна цена новинки: первый год курса нусинерсеном обойдется в 750 тыс. долларов, а затем по 375 тыс. долларов ежегодно — в итоге 1,